La influencia de la herencia genética en el comportamiento. Genética y fenogenética del comportamiento animal Genética del comportamiento Dictyostelium discoideum

Genética del comportamiento: cuando el comportamiento está influenciado por los genes.

Los investigadores pudieron descubrir que algunos rasgos de carácter, incluida la intuición femenina, son hereditarios. A raíz del interés por las "predicciones científicas", ha ganado popularidad la psicogenética, una ciencia que estudia la interacción entre la herencia y las características del carácter y comportamiento humanos.

es hereditario para ti

La psicogenética apareció en la segunda mitad del siglo XIX. La primera persona que estudió la naturaleza hereditaria del comportamiento fue el primo de Darwin, Francis Galton. Escribió muchas obras sobre la herencia de las habilidades y el talento mentales. Además, el propio término “genética” apareció dos años antes de su muerte en 1909. La psicogenética moderna utiliza varios métodos. En primer lugar, se trata del estudio del comportamiento de los gemelos, el método genealógico, así como el método de los niños adoptados, cuando se comparan los rasgos de carácter del niño con el carácter de los padres biológicos y adoptivos.

Debe entenderse que los genes no determinan un rasgo de carácter humano como tal. Los genes son responsables de la síntesis de uno u otro tipo de proteína, que a su vez puede influir en los centros nerviosos o cambiar la concentración o acción de otras sustancias en el cerebro humano.

El comportamiento humano, como muchas otras características, depende no sólo de la genética, sino también de factores externos. Por lo tanto, es posible que el gen de la predisposición al enfisema nunca se manifieste si su portador nunca ha fumado en su vida y ha vivido en una zona montañosa con aire limpio.

En sus artículos titulados "Se ha encontrado un gen...", los periodistas a menudo olvidan explicar que los rasgos en la mayoría de los casos están determinados por una combinación de genes, y que un componente tan complejo de una persona como el comportamiento depende en gran medida de la sistema nervioso.

Sin embargo, ya se ha descubierto algo.

Infidelidad. Investigadores de la Universidad de Georgia han descubierto que una mutación en el gen que responde a la síntesis de receptores de vasopresina conduce a un comportamiento polígamo en ratones campañoles. Los machos con una forma particular del gen cambiaban constantemente de hembras y rara vez permanecían con cada una por mucho tiempo. Los científicos inyectaron receptores de vasopresina en el lóbulo frontal de un ratón polígamo y los resultados superaron todas las expectativas.

Los ex playboys cambiaron drásticamente su comportamiento e inmediatamente eligieron un compañero permanente. Los investigadores sugirieron que el hecho de la fidelidad se explica por el nivel de placer que experimenta el hombre al comunicarse con la mujer. Cuantos más receptores, más fuerte será el placer y menos motivos para buscar una nueva novia.

Noviazgo. Este gen fue descubierto simultáneamente por científicos austriacos y estadounidenses. Durante el estudio, se hizo evidente que la presencia de este gen hace que los hombres cortejen a las mujeres. Cuando el gen se introdujo en el ADN de las moscas de la fruta hembras, comenzaron a comportarse como machos: molestan y dominan sexualmente. Al mismo tiempo, su eliminación del ADN de los machos los privó del deseo de cortejar a las hembras.
Soledad. Científicos de la Universidad de Amsterdam y la Universidad de Chicago han llegado a la conclusión de que la tendencia a la soledad tiene una base genética. Más de ocho mil gemelos participaron en la encuesta y respondieron preguntas como “pierdo amigos rápidamente” o “nadie me ama”. Los investigadores encontraron que los gemelos idénticos tenían respuestas más similares que los gemelos fraternos.

Intuición femenina. De hecho, no estamos hablando tanto de intuición como de la capacidad de reconocer de forma independiente las normas sociales de comportamiento. Se descubrió un gen en el cromosoma X que mejora la percepción de la información no verbal en las mujeres, para que naveguen rápidamente por el sistema de valores. Esto, según los científicos, es una manifestación de la intuición femenina. Los hombres, a su vez, perciben mucho peor la información no verbal y hay que enseñarles normas de comportamiento.

Infidelidad. Los científicos han notado que si una de las hermanas gemelas engaña a su marido, la probabilidad de que la segunda tenga un amante es del 55%. Este resultado se confirmó al comparar datos de gemelos idénticos y fraternos.

Altruismo. Expertos de la Universidad Hebrea de Jerusalén concluyeron recientemente que las personas no se vuelven altruistas por la bondad de su corazón. Los científicos han descubierto que una mutación en un gen específico reduce la cantidad de receptores de vasopresina en determinadas áreas del cerebro. Esto lleva al hecho de que una persona experimenta mucho menos placer al realizar buenas obras. El líder del grupo, Richard Ebstein, sugirió que el comportamiento cruel y egoísta de algunas personas se explica por el hecho de que simplemente no reciben una "recompensa" de su cerebro en forma de placer por sus acciones altruistas.

Agresión. Muchos estudios han demostrado que la agresión, los altos niveles de ansiedad y el comportamiento problemático en los adolescentes pueden estar determinados por mutaciones genéticas que cambian el nivel de serotonina o monoaminooxidasa A. Investigadores del King's College de Londres descubrieron que algunos delincuentes juveniles son portadores de una determinada forma de el gen. Provoca deficiencia de monoaminooxidasa, que (combinada con una mala nutrición en la infancia) aumenta en gran medida la probabilidad de comportamiento antisocial en los adolescentes.

Gene encontrado: ¿qué hacer con él?

La psicogenética tiene muchos problemas éticos. A medida que aumentan las investigaciones como esta, las personas con ciertos rasgos o tendencias de personalidad pueden estar sujetas a discriminación. Por ejemplo, los posibles infractores pueden verse obligados a someterse a un tratamiento correctivo obligatorio. Ya han aparecido varios artículos científicos que afirman la naturaleza genética de la homosexualidad, y esto ha dividido a la comunidad científica en dos partes. Algunos creen que revelar la naturaleza hereditaria de la homosexualidad conducirá a una mayor tolerancia hacia los homosexuales. Otros, y ahora son la mayoría, coinciden en que la sociedad comenzará a percibir la homosexualidad como una enfermedad y que nuevamente se intentará "curar" a todos los homosexuales, lo que conducirá a una grave división en la sociedad.

La consecuencia más negativa del desarrollo de la psicogenética moderna puede ser el surgimiento de una nueva ronda de eugenesia: el proceso de mejora del acervo genético. Se teme que las mujeres tengan más probabilidades de abortar si las pruebas muestran que el niño, por ejemplo, tiene pocas posibilidades de convertirse en un intelectual. China ya se ha enfrentado a un problema similar: con la introducción de la regla de "un hijo por familia", las mujeres interrumpían sus embarazos si una ecografía mostraba una niña. En 2006, las autoridades del país prohibieron oficialmente la determinación del sexo durante el embarazo porque la proporción de la población había comenzado a inclinarse hacia los hombres.

Y, sin embargo, cualquiera que espere que los logros de la psicogenética puedan hacerles la vida más fácil o arrojar luz sobre capacidades con las que “no se puede hacer nada” deben recordar una cosa fundamental. Incluso si tenemos un determinado gen en nuestro ADN, los factores externos pueden "activarlo" o "apagarlo", por lo que muchas cosas en nuestras vidas todavía dependen sólo de nosotros.

Natalia Rostovtseva

Desde tiempos inmemoriales, el estudio del comportamiento humano ha sido considerado un territorio en el que los científicos moleculares, genetistas y otros partidarios de una visión "mecanicista" de la vida no tienen absolutamente nada que hacer: todo es tan complejo, espiritual y, en general, lejos de lo banal. interacción de moléculas. Sin embargo, poco a poco este tabú se está convirtiendo en cosa del pasado, y muchos estudios ya están empezando a sacar de la oscuridad de lo desconocido detalles individuales que conectan la genética y el comportamiento. Esta nota está basada en una breve reseña publicada en la revista Ciencia, complementará con éxito el material” Los genes controlan la conducta y la conducta controla los genes.", que apareció en el sitio web de Elements y se basa en artículos y reseñas publicadas en el mismo número. Ciencia.

Es difícil creer que el comportamiento humano y otros aspectos de la actividad nerviosa superior puedan estar relacionados de alguna manera con los genes. A menudo se puede escuchar, en respuesta a una afirmación sobre, por ejemplo, diferencias de género (y por lo tanto genéticamente predeterminadas) en las habilidades matemáticas, una afirmación irritada como "Bueno, ¡muéstrame el gen matemático!". Por supuesto, no existe un "gen matemático", pero esto no significa que las habilidades matemáticas (así como las habilidades más generales para concentrar la atención, percibir estructuras lógicas abstractas, etc.) no estén "codificadas" a nivel del ADN. El hecho es que todos los fenómenos complejos, de una forma u otra relacionados con una mayor actividad nerviosa y no causados ​​​​directamente por alguna enfermedad hereditaria grave, se basan en los efectos más complejos de la interacción de muchos genes, solo creando oportunidades formación de ciertas estructuras neuronales y características personales, pero ciertamente no las determina al 100%. Incluso si una persona tuviera al menos mil copias del "gen matemático" (si existiera), sin el desarrollo sistemático de habilidades, por supuesto, nada funcionaría, y los soñadores deben recordar esto cuidadosamente. Es sólo que mucha gente probablemente tiene titulares de periódico como “Se ha descubierto el gen del corazón duro” o “El divorcio está genéticamente predeterminado” puede dar la impresión de que tanto los éxitos como los fracasos de las personas en todas las esferas de la vida ya pueden explicarse a nivel de los genes (pero, ¿saben los lectores de estos periódicos? ¿Qué son los genes?), y, por tanto, no merece la pena insistir demasiado.

Bueno, sería conveniente explicar la mala adaptación social por la herencia, y el comportamiento de todos los “comerciantes privados” que podan y corren de una franja a otra por el gen de la beligerancia. Ah, por cierto, ¿las famosas depresiones de Hemingway fueron causadas por problemas con el receptor de dopamina? ¿O tal vez el adulterio es una consecuencia directa de las características estructurales del gen del receptor de vasopresina? Las investigaciones indican una cierta conexión entre estos fenómenos, aunque, por supuesto, no debes explicar tus errores y los éxitos de otras personas únicamente por esto.

Décadas de estudios con familias y parientes, gemelos y niños adoptados han demostrado que existe una cierta (¡y a veces bastante significativa!) conexión entre el genotipo y una predisposición a un determinado tipo de comportamiento en situaciones modelo, pero que, en comparación con la búsqueda de la Los patrones más complejos que determinan esta conexión, identificar mutaciones que causan el desarrollo, por ejemplo, la enfermedad de Huntington, parece un juego de niños. Ahora es bastante obvio que la capacidad de hablar con fluidez y aprender idiomas, la capacidad de respuesta y la voluntad de ayudar a los demás y otras cualidades espirituales no pueden ser determinadas por ningún gen, sino que se forman bajo la influencia de muchos factores (de los cuales el principal hasta ahora probablemente todavía sea educación). Además, es probable que el mismo gen esté implicado en muchos procesos a la vez, por ejemplo, la predisposición a la depresión, a comer en exceso y a la conducta impulsiva, lo que hace casi imposible la tarea de establecer conexiones inequívocas. El estudio de estos factores es sin duda la tarea más difícil a la que se han enfrentado jamás los genetistas, conductistas y psicólogos.

El amor no ama...

¿Escaneo genético para determinar la fuerza de los vínculos matrimoniales? ¿Qué? ¿No te suena demasiado al eslogan de alguno de los salones de magia? A pesar del sólido tono amarillento de tal afirmación, una empresa canadiense ofrece por 99 dólares analizar el gen del receptor de vasopresina 1a en la pareja solicitante ( AVPR1a), quien ganó notoriedad como gen de corazón duro o gen del divorcio. Sin embargo, ¿cómo puede una prueba de este tipo ser más informativa que la tradicional adivinación de la manzanilla?

No se puede explicar todo por los genes, pero en Suecia llevaron a cabo un estudio con 500 gemelos del mismo sexo, cada uno (o cada uno) de los cuales había estado en un matrimonio estatal o civil durante al menos cinco años. El tema del estudio fue la relación entre la estructura del gen promotor del gen del receptor AVPR1a y los resultados de un cuestionario, que incluía preguntas como “Con qué frecuencia besas a tu pareja” o “¿Con qué frecuencia se cruzan tus intereses y los de tu pareja fuera del círculo familiar?”. (Se suponía que este cuestionario evaluaría la “temperatura” de las relaciones familiares). Resultó que para los hombres, la secuencia del promotor del gen AVPR1a Los que eran más bajos (y se encontraron varias variantes) se caracterizaban por un apego menos fuerte a sus esposas que el resto. Es menos probable que estos hombres se casen y, en el matrimonio, es más probable que experimenten una crisis en las relaciones familiares. Entonces, ¿se ha encontrado el “gen del divorcio”? Quizás no haya necesidad de apresurarse: la realidad puede resultar más complicada que este conveniente plan para los juerguistas.

Sin embargo, ni en la vida familiar ni en la amistad existen conexiones tan inequívocas como en las condiciones fisiopatológicas (aunque...) y, por lo tanto, probablemente no deberíamos confiar en los "adivinos genéticos".

Sobreviviré

A algunas personas se les llama de voluntad débil porque no pueden resistir las circunstancias que las rodean y pueden molestarse incluso por un incidente menor, mientras que otras superan firmemente todas las adversidades e inevitablemente avanzan hacia sus objetivos. Sin embargo, este tipo de resiliencia parece tener algo que ver con la genética: los altibajos emocionales están asociados con un neurotransmisor serotonina, cuyo transportador (SERT) se analizará más a fondo.

En la ya clásica obra de 1996 de Klaus-Peter Lesch ( Klaus-Peter Lesch) se encontró que la longitud de las secuencias reguladoras que preceden al gen SERT, también está relacionado con el comportamiento humano. En aquellos de los 505 voluntarios clasificados según el cuestionario como susceptibles a neurosis (depresión, ansiedad, etc.), se identificó una secuencia reguladora corta, presente en una o dos copias, mientras que en los sujetos experimentales más “tranquilos”, Se encontró una variante larga del promotor. La forma "corta" del promotor provoca una secreción más activa de serotonina en las sinapsis, lo que se ha demostrado que tanto en animales como en humanos causa ansiedad e inquietud. Sin embargo, uno no debe dejarse engañar por la idea de predecir con absoluta precisión el carácter de una persona basándose en los resultados del genotipado: según el procesamiento estadístico, la forma abreviada del promotor SERT responsable de sólo el 4% de la depresión y las emociones negativas. Sin embargo, los psicólogos señalan que el 4% en el caso de las cualidades personales ya es mucho, ya que hasta entonces los científicos no habían podido descubrir ni un solo gen cuyas variaciones proporcionaran al menos este nivel de causalidad.

Otro estudio, publicado en 2003, analizó la relación entre acontecimientos vitales estresantes y experiencias relacionadas en un grupo de 847 personas encuestadas por depresión entre 20 y 26 años. Entre los sujetos que no tuvieron que experimentar "golpes del destino" durante este período (como la muerte de seres queridos, despidos del trabajo, fracasos personales, etc.), hubo una conexión significativa entre el gen SERT y no se identificó la probabilidad de depresión (y esta probabilidad en sí misma era baja). Lo más interesante ocurrió en el grupo de personas que vivieron cuatro o más episodios estresantes: el 43% eran portadores de la isoforma promotora “corta” SERT informaron un período depresivo asociado con problemas, mientras que entre los propietarios de la versión "larga" el número de depresiones fue casi dos veces menor. Además, se encontró que en personas con un promotor “corto” SERT La depresión es más común en la edad adulta si sufrieron abuso infantil; en la otra parte del grupo estudiado no se observó tal patrón.

Pero incluso en este caso, por supuesto, es prematuro decir algo concreto. Muchos científicos, con los números en la mano, demuestran que para efectos tan débiles el tamaño de las muestras utilizadas es claramente insuficiente, y la influencia de la serotonina y su transportador en la fisiología es muy amplia: trastornos del sueño, actividad cardiovascular, esquizofrenia, autismo y estado de buscar sensaciones agudas - que sólo se puede juzgar su influencia en el comportamiento en los términos más generales.

El gen de la beligerancia

En 2006, se descubrió que una forma especial del gen podría ser responsable del “famoso” comportamiento bélico de la tribu maorí de Nueva Zelanda. monoaminooxidasa-A, responsable de la degradación de los neurotransmisores en el cerebro. (Me pregunto si el acrónimo MAO-A se parece casualmente a la palabra maorí?). Según el investigador neozelandés Rod Lee ( rod lea), el 60% de los asiáticos (incluidos los maoríes) son portadores de una variante genética especial "militante" MAO-A, mientras que entre los caucásicos esta cifra no supera el 40%. Sin embargo, el propio Lee admite que achacar todos los problemas sociales -como la agresividad, el juego y diversas adicciones- a un solo gen sería una simplificación excesiva.

En otro estudio, utilizando imágenes de resonancia magnética del cerebro, se demostró que los portadores del alelo “militante” MAO-A Una parte especial del cerebro, la amígdala, está mucho más excitada ( amígdala) - en respuesta a la presentación de estímulos emocionales, como imágenes de caras aterradoras o repugnantes. (La amígdala, o amígdala, es una parte del cerebro que procesa información socialmente relevante asociada con emociones como el miedo y la desconfianza). La actividad encontrada parece indicar que a estas personas les resulta más difícil controlar sus emociones y es más probable que respondan. con agresión a cualquier estímulo emocional.

En el caso de un gen MAO-A, así como para el transportador de serotonina, se ha demostrado que aquellos con el alelo "beligerante" tienen más probabilidades de tener "problemas de conducta" si sufrieron abusos en la infancia (y si no, entonces la probabilidad de "antisocialidad" es casi tres veces). Parece que sigue siendo un misterio cómo los acontecimientos en el ámbito de las relaciones humanas, incluso los más desagradables como el abuso infantil, pueden influir en la expresión genética.

La testosterona actúa de manera similar como una “mosca en el ungüento” en el caso de comportamiento “antisocial”: al comparar a 45 alcohólicos varones, e incluso aquellos con antecedentes penales, con un grupo de control “sin agravantes”, resultó que los “peleadores” ”no solo tenía una expresión reducida de MAO-A (es decir, hay un alelo “militante” presente), sino que el contenido también aumenta testosterona. Y aunque es poco probable que el "gen militante" sea responsable de toda la gama de problemas sociales, definitivamente tiene cierta influencia en el comportamiento (especialmente en un "cóctel" con testosterona).

Vive rápido muere joven

¿Qué tienen en común Janis Joplin, Jimi Hendrix y Kurt Cobain además de que todos son miembros del místicamente famoso Club 27? El mundo de los músicos de rock es quizás un buen lugar para buscar personas con un sistema perturbado (y a veces completamente paralizado) de refuerzos positivos que forma la escala tradicional de valores humanos. En el caso de tal violación, una persona deja de recibir emociones positivas de las cosas cotidianas que son agradables para la mayoría de las personas y se esfuerza por buscar formas nocivas de nuevas sensaciones, como la adicción al alcohol, el tabaco, las drogas o el juego. Sin embargo, ¿tiene la culpa el receptor de dopamina que responde al neurotransmisor? dopamina, ¿cuya falta conduce a una violación del sistema de refuerzos positivos?

La forma alélica A1 del receptor de dopamina D2 no “siente” muy bien la dopamina, lo que posiblemente conduce a un “embotamiento” de las sensaciones que acompañan a las acciones cotidianas. Algunos científicos creen que es el polimorfismo del receptor D2 el que causa adicciones y una pronunciada búsqueda constante de emociones, así como comportamientos antisociales, incluidos problemas en las relaciones con otras personas.

Un estudio en el que participaron 195 estudiantes de una universidad estatal de Nueva York demostró que los portadores del alelo A1 comienzan la actividad sexual antes, pero al mismo tiempo son menos capaces de formar relaciones a largo plazo. Otro estudio mostró que los niños que son portadores de un alelo A1 tienen una mayor tendencia a comportamientos marginales y criminales que aquellos que tienen dos alelos A2. Es cierto que los “sujetos experimentales” heterocigotos A1/A2 demostraron una tendencia aún mayor de este tipo, lo que confunde un poco la situación. Un científico incluso dijo sobre este gen que “aquí todavía hay más humo que fuego”.

Por cierto, en el último número Ciencia Incluso se han realizado trabajos que establecen conexiones entre variantes genéticas. DRD2 y compromiso con un partido político en particular, argumentando que las personas con dos alelos A2 “altamente efectivos” resultan ser más confiadas y más fáciles de unirse a cualquier partido.

Está claro que todavía no se entiende prácticamente nada sobre la genética del comportamiento. Sin embargo, también está claro algo más: los psicólogos pronto tendrán que armarse, además de los obsoletos tests de Eysenck y otros cuestionarios, de herramientas modernas para analizar las características genéticas de los participantes en sus estudios.

Elaborado a partir de Noticias científicas con abreviaturas.

Literatura

  1. Se han identificado proteínas que se "aglutinan" en la enfermedad de Huntington;
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L. I. Korochkin, L.G. romanova

GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO HUMANO Y EUGENICA

L. I. Korochkin, L.G. romanova

Leonid Ivanovich Korochkin, Miembro correspondiente de la Academia de Ciencias de Rusia.
Larisa Gurievna Romanova, Candidato de Ciencias Biológicas.

El comportamiento humano normal es estudiado principalmente por los psicólogos, el comportamiento patológico por los psiquiatras y las bases biológicas de las enfermedades mentales por el campo de la neurobiología. Es muy difícil delinear los límites del comportamiento normal; dependen del concepto de "norma" aceptado en una sociedad determinada. Sin embargo, las investigaciones de los últimos años han demostrado claramente que las psicosis graves, como la esquizofrenia, son comunes en todas las sociedades.

El análisis genético de muchos rasgos ha demostrado de manera convincente que las funciones anormales son a menudo el resultado de defectos genéticos únicos, mutaciones de un solo gen. La variabilidad normal la proporcionan los sistemas genéticos junto con la influencia del entorno externo. Por tanto, estudiar la genética del comportamiento anormal parece ser una tarea más sencilla que analizar las bases genéticas del comportamiento normal.

El enfoque más simple y directo para evaluar la contribución genética a la variabilidad de un rasgo en particular es comparar gemelos mono y dicigóticos (idénticos - MZ y fraternos - DZ) para este rasgo. Los gemelos dicigóticos no son más similares genéticamente que los hermanos normales. Los genes de los gemelos monocigóticos son idénticos, aunque no se pueden descartar ligeras diferencias entre ellos en la no codificación, en particular en las llamadas secuencias repetidas de ADN que predominan en el genoma. En tales casos, las diferencias menores entre MH están asociadas con estas secuencias o se deben a algunas influencias externas.

Hubo un tiempo en que muchos científicos quedaron muy impresionados por la idea de F. Galton de que la inteligencia se puede medir, que la comparación estadística de parientes cercanos nos permite repensar el problema de la interacción de la herencia y la educación en el desarrollo de la inteligencia. El método de los gemelos se adoptó rápidamente y se convirtió en una herramienta favorita en estudios de este tipo. La similitud más baja en inteligencia se observó en individuos no emparentados y la más alta en gemelos idénticos. Numerosos estudios han demostrado que muchas características del coeficiente intelectual tienen una base genética: los gemelos MZ demuestran una gran similitud en el desarrollo mental, independientemente de las diferencias en las condiciones de crianza.

Base genética de logros destacados.

F. Galton demostró que las personas que se consideraban destacadas en la sociedad británica de esa época tenían muchas más celebridades entre sus parientes masculinos cercanos de lo que se esperaría de una distribución aleatoria de grandes talentos. Desde entonces, se han hecho repetidos intentos de confirmar la herencia de genios o talentos especiales. Se estudiaron las genealogías de músicos y científicos famosos y se publicaron numerosos datos estadísticos.

Basándose en su investigación, F. Galton llegó a la siguiente conclusión: la probabilidad de que una persona destacada tuviera un padre talentoso es 500 veces mayor que la de una persona común y corriente. Uno puede imaginar el daño que los bolcheviques causaron a Rusia, al tratar metódicamente con la intelectualidad y, al final, prácticamente destruir a la élite intelectual del país. Todavía estamos lidiando con las consecuencias de estos actos salvajes y bárbaros.

Según algunas previsiones, en 1936 la población de Rusia debería haber sido de 247 millones de personas. De hecho, en 1939 el país tenía sólo 167 millones de habitantes. Así, como resultado del Terror Rojo, la emigración forzada y las guerras, perdimos al menos un tercio de nuestros compatriotas y sus mejores representantes *.

* Akifev A.P. Genética y destino. M., 2001.Nuestros intentos de encontrar los trabajos científicos del Sr. Akifiev en las bases de datos bibliográficas consolidadas de INION RAS no condujeron a nada. V.V.
Comportamiento anormal y socialmente perturbado.

Se conocen numerosos casos de patología social hereditaria. Como dijo Andréi Voznesenski: "Está la sal de la tierra, está la basura de la tierra". Por ejemplo, la familia Dzhyuk, que surgió en el siglo XVIII en América del Norte a partir del matrimonio de un pescador borracho y una mujer disoluta. Su pedigrí incluye más del 50% de débiles mentales, ladrones, prostitutas, vagabundos, etc. A finales del siglo XIX, los daños causados ​​a Estados Unidos por esta familia se estimaron en 1,2 millones de dólares, una cantidad enorme en aquella época. También se conoce el pedigrí de la vagabunda, ladrona y borracha Ada Jurke, nacida en 1740. Entre sus descendientes están registradas 181 prostitutas, 76 delincuentes de diversos tipos y 142 individuos caídos insignificantes.

Hay muchos ejemplos en los que niños de familias desfavorecidas fueron acogidos en familias normales y sanas. Como regla general, los resultados fueron desastrosos: los niños se escaparon o siguieron el camino de sus padres biológicos *.

*Cit. op.
El retraso mental se basa en defectos genéticos. Así, entre las personas con retraso mental grave, se han identificado personas con trastornos relacionados tanto con el cromosoma X como con otros cromosomas. El síndrome de Down (un trastorno del cromosoma 21) ha sido durante mucho tiempo el diagnóstico más común en este grupo patológico.

En 1929, Lange publicó la monografía Crime as Fate. Posteriormente, aparecieron varios estudios en los que se comparó la concordancia (coincidencia) de los gemelos MZ y DZ en relación con el comportamiento delictivo. Resultó que la concordancia de los gemelos MZ en comparación con los gemelos DZ fue mayor en todos los estudios, y en la mayoría de los estudios fue significativamente mayor. La concordancia en los gemelos MZ en comparación con los gemelos DZ es significativamente mayor para el comportamiento homosexual, la psicosis, la esquizofrenia, etc.

Al analizar la predisposición a delinquir se utilizó el método familiar. Se comparó a un grupo de 14.427 convictos con sus padres biológicos y adoptivos en cuanto a la frecuencia de condenas penales. No se encontró correlación entre los niños y los padres adoptivos, pero sí hubo una correlación significativa entre la frecuencia del procesamiento de los niños y el número de condenas de sus padres biológicos*.

* Zhimulev I.F. Genética general y molecular. Novosibirsk, 2003.
Los trastornos mentales y los trastornos del comportamiento social se encuentran a menudo en pacientes con anomalías de los cromosomas sexuales X e Y. Muchas anomalías somáticas detectadas en estos síndromes están asociadas con un desarrollo sexual anormal. Los trastornos mentales no son tan graves y en ocasiones pueden tener un carácter especial.

El descubrimiento de una proporción sorprendentemente alta de hombres con cariotipos XXY y XYY entre ciertos grupos de prisioneros coincidió con una mayor preocupación pública por el aumento de la crueldad y la violencia. Algunas características determinadas genéticamente son características de los criminales reincidentes empedernidos: ojos pequeños y hundidos, frente baja, mandíbula inferior caída. Otra característica es la reducción de la sensibilidad al dolor: la cantidad de receptores del dolor por unidad de área del cuerpo se reduce drásticamente. Por lo tanto, no es de extrañar que su comportamiento sea inusual en comparación con el de la gente normal: pueden coserse la boca con hilo, clavarse a una silla, cortarse una mano, etc. - ¡No les duele! Esto también explica su especial crueldad. Cuando un delincuente inflige muchas heridas con un cuchillo, se irrita con los gritos de la víctima, no comprende qué los provocó, porque desconoce el dolor.

No hay duda de que tales características están determinadas genéticamente. Es imposible imaginar cómo el medio ambiente puede influir en el desarrollo de los receptores del dolor. Hablar de reeducación de criminales empedernidos, de moda en la época de N.S. Khrushchev y revivido vigorosamente en nuestro tiempo por algunos "humanistas" y "activistas de derechos humanos", carece de fundamento y no puede traer más que un daño enorme a la sociedad. La actitud humana hacia los asesinos, predicada por algunos de nuestros liberales, patrones de facto del mundo criminal, que se preocupan por crear condiciones de vida cómodas para los criminales en prisión, resulta ser un desprecio por los intereses de la sociedad. Los asesinos indultados, una vez libres, privarán de la vida a muchas personas honestas. Los ejemplos de asesinos en serie lo confirman.

La difusión de los diagnósticos prenatales (antes del nacimiento) brinda a los padres la oportunidad de conocer las anomalías de los cromosomas sexuales incluso antes del nacimiento del niño. ¿Es necesario interrumpir el embarazo en este caso? Las recomendaciones de los genetistas no deben ser prescriptivas; la decisión sólo la pueden tomar los padres.

Agresividad

Una manifestación socialmente significativa de la actividad mental de una persona es su agresividad, cuyo nivel está asociado con la organización de ciertas partes del cerebro, controladas genéticamente durante el desarrollo del cuerpo. Este problema fue analizado por K. Lorenz en su libro "Agresión" *. Citó datos interesantes de estudios sociopsicológicos de los indios de Utah en América del Norte. Resultó que sufrían mucho por un exceso de impulsos agresivos, que no podían realizar en las condiciones de la reserva. Durante varios siglos, los indios vivieron de guerras y robos. Evidentemente, la selección aumentó su agresividad.

*Lorenz K. Agresión. M., 1994.
La supresión constante y forzada de la agresividad provoca con bastante frecuencia neurosis en los indios de Utah, muchos de ellos se sienten enfermos. Según Lorenz, la única manera de deshacerse de las enfermedades es sustituir la agresividad por otras actividades, como el deporte. Ésta es una de las herramientas que permite a la sociedad influir en la “dirección” de la manifestación de propiedades genéticamente determinadas de la personalidad humana. Si hay hostilidad nacional, es necesario promover la amistad individual en el deporte.

Según Lorenz, la ciencia y el arte contribuyen a la unificación de personas que antes estaban divididas y mostraban intenciones agresivas. La música y las artes visuales no conocen barreras lingüísticas y deben permanecer apolíticas para cumplir su elevado propósito. La ciencia, por el contrario, inicialmente carece de preferencias ideológicas y, aunque no es de acceso público, es capaz de unir, aunque sea a un círculo limitado de personas, con una inspiración común, pero con mucha firmeza.

La sociedad influye mucho en el individuo, como si "destacara" la dirección de su actividad, mientras que la capacidad de una persona para resolver ciertos problemas, lograr el éxito en la ciencia, el arte, los deportes o la política, expresarse con diversos grados de plenitud como individuo, para en gran medida los grados están determinados genéticamente. La sociedad, dependiendo de su estructura, puede suprimir cualidades genéticamente determinadas de la actividad nerviosa superior o promover su desarrollo, cambiar la norma de reacción en una determinada dirección.

Predisposición genética al deporte.

Uno de los problemas acuciantes del deporte moderno es la elección correcta por parte del deportista del deporte que quiere practicar. Muchos destinos quedan paralizados debido a decisiones equivocadas. Aparecieron ideas de crear "atletas transgénicos", claramente utópicas y asociales. Surgió la idea de utilizar métodos bioquímicos y de genética de poblaciones en las ciencias del deporte.

En 2000, un equipo de científicos ingleses dirigido por Montgomery publicó en la revista Nature el resultado de tres años de trabajo para estudiar las variaciones del gen ACE (gen de la enzima convertidora de angiotensina *) en deportistas de diversas especialidades. Los autores argumentaron que el éxito en determinados deportes depende de este gen.

* Enzima implicada en la regulación bioquímica de la presión arterial, ya que la angiotensina es una sustancia que actúa sobre la presión arterial.
El gen ACE en humanos se puede representar en una de tres formas: I/I - con una inserción de una región repetida dentro del gen en ambos cromosomas, D/D - con su ausencia, I/D - con la presencia de una inserción en uno de los cromosomas. Se ha demostrado que las personas con la forma D/D tienen presión arterial alta y yo/yo tengo presión arterial baja. Así, las personas con la forma D/D deberían tener un corazón adaptado a cargas pesadas, pero de corta duración, y I/I, por el contrario, a cargas largas, pero no muy intensas. Estos son precisamente los datos que obtuvo Montgomery al examinar a los atletas: la forma I/I predominó entre los que se quedaron y los ciclistas, y la forma D/D predominó entre los velocistas, levantadores de pesas y nadadores.

El profesor V.A Rogozkin, en colaboración con los británicos, realizó un estudio a gran escala, que no tiene análogos en el mundo, sobre la densidad del tejido óseo, así como sobre el gen del colágeno * y el gen del receptor de calcitonina **, que determinan la masa y. fuerza de los huesos.

* Proteína que forma la base del tejido conectivo, incluido el hueso, y asegura su resistencia.

**Hormona tiroidea que regula el metabolismo del calcio. Químicamente, es un polipéptido.

Al estudiar el polimorfismo de los genes del sistema cardiovascular, se reveló un predominio de variantes heterocigotas (mixtas) de tres de los cuatro genes estudiados en el grupo de remeros en comparación con el grupo de control. Esto encaja perfectamente con la idea de que el remo es un deporte que requiere tanto resistencia como fuerza cardíaca. Al analizar los genes responsables del metabolismo del tejido óseo, los autores revelaron el predominio de una forma genética en los remeros, que provoca una disminución de la concentración de calcio en los huesos y, correspondientemente, un aumento en los músculos. Además, los remeros tenían menos probabilidades de tener una forma del gen responsable del aumento de la densidad ósea, que no es necesaria para remar.

Por lo tanto, probar los genes propuestos ya en la etapa inicial de preparación de un atleta puede proporcionar a los entrenadores información primaria para seleccionar a los niños para las secciones deportivas y elegir un enfoque individual para el entrenamiento. Por ello, actualmente se están discutiendo las perspectivas y la viabilidad de analizar la predisposición genética como uno de los métodos básicos para formar un equipo olímpico y otros equipos nacionales, como una forma de incrementar los logros deportivos.

Medir la capacidad intelectual

Considerando los aspectos genéticos de la evolución, es fácil ver la gran similitud entre los humanos y los primates superiores en cuanto a cromosomas, proteínas y muchas otras características determinadas genéticamente. Sin embargo, la diferencia esencial entre los humanos como especie es su capacidad para hablar y pensar de manera abstracta. Por lo tanto, el análisis de las diferencias entre los humanos y otras especies debe dirigirse principalmente al estudio del cerebro, el órgano del pensamiento y del habla. Es gracias a su desarrollo que la evolución biológica de nuestra especie se complementa con la evolución cultural.

El desarrollo de un comportamiento típicamente humano en los niños sólo es posible a través de su interacción con otros individuos y con el medio ambiente en el sentido amplio de la palabra, incluido su impacto en los sentidos y órganos del movimiento. Limitar su actividad, especialmente durante los períodos críticos de la infancia, puede provocar cambios en la estructura de las células nerviosas y sus conexiones.

Son ampliamente conocidos los ejemplos de niños que, por una razón u otra, se encontraron en un aislamiento total o parcial (víctimas del bloqueo de Leningrado, bastardos, hijos reales ilegítimos que fueron mantenidos en cautiverio, etc.), nunca volvieron a ser normales. Todos los objetos del mundo exterior deben ser nombrados por el niño, y durante un período crítico de desarrollo estrictamente definido. Realmente "En el principio era la palabra."

El hecho de que los rasgos de comportamiento sólo puedan evolucionar a través de una interacción estrecha y continua con el entorno hace que el análisis genético sea un desafío conceptual. Además, también existen obstáculos puramente prácticos que obstaculizan el progreso científico en este campo; en particular, el estudio de la variación genética suele requerir el estudio de un gran número de individuos.

Se han dedicado muchas investigaciones a determinar las contribuciones relativas de la herencia y el medio ambiente al comportamiento humano. Las diferencias individuales en las capacidades mentales han sido durante mucho tiempo un importante foco de estudio en psicología y genética del comportamiento. Sin embargo, estos estudios siempre han sido objeto de duras críticas, incluso por parte del famoso genetista ruso N.P.

El retraso mental y las habilidades sobresalientes se definieron utilizando criterios sociales: el retraso es lo que hace que los individuos sean incapaces de adaptarse socialmente de forma independiente, y las habilidades sobresalientes son aquellas que permiten a su propietario ser considerado un líder entre sus colegas profesionales.

El cociente de desarrollo intelectual (CI) fue introducido por Binet y se utilizó por primera vez para formar grupos de estudiantes en las escuelas y para clasificar el grado de retraso mental. Posteriormente, para disgusto de Binet, el énfasis se centró en clasificar a las personas normales según su coeficiente intelectual. Esto se vio facilitado por la Primera Guerra Mundial, que brindó a los psicólogos estadounidenses la oportunidad de realizar pruebas a un gran número de reclutas. Después de la guerra, el interés por la evaluación cuantitativa de la inteligencia continuó y las pruebas se volvieron más sutiles y voluminosas.

El moderno sistema de pruebas de habilidades mentales incluye pruebas que evalúan la capacidad de operar con palabras y estructuras verbales, manejar conceptos abstractos y problemas matemáticos, usar la imaginación espacial y la memoria, etc. Estas pruebas han demostrado ser muy útiles, a pesar de muchas críticas a su significado. Dieron un pronóstico bastante confiable de éxito en la escuela, la universidad, en la elección de una profesión, etc. Sin embargo, es poco probable que con su ayuda sea posible determinar y evaluar el potencial creativo del tema en estudio. Más bien, muestran el grado de inteligencia del sujeto, y en absoluto la capacidad para plantear y resolver problemas.

Se han desarrollado varios métodos de análisis estadístico para evaluar las correlaciones entre el coeficiente intelectual y la inteligencia. Experimentos con gemelos idénticos y fraternos han demostrado que el coeficiente intelectual de los gemelos idénticos es idéntico, independientemente de si crecieron en las mismas condiciones o en condiciones fundamentalmente diferentes.

Genética humana y eugenesia.

Cuando estuvieron disponibles los métodos para cuantificar la inteligencia, los primeros investigadores en este campo intentaron determinar la influencia de la herencia y el medio ambiente en la variabilidad normal. El sentimiento público después de la Primera Guerra Mundial estuvo determinado por el movimiento eugenésico. Muchos biólogos fueron influenciados por ideas eugenésicas, que revelaron la gran influencia de los factores genéticos en el desarrollo de las capacidades mentales, así como en la manifestación de retraso mental, enfermedades mentales, alcoholismo, delincuencia, etc. La especie humana debe trabajar en su mejora y para ello es apoyar la reproducción de personas con cualidades deseables (eugenesia positiva), y prevenir la reproducción de enfermos, retrasados ​​mentales y lisiados (eugenesia negativa).

Pero aquí había un peligro potencial: durante la era nazi en Alemania (1933-1945), la gente vio las terribles consecuencias que podría tener una interpretación distorsionada de la idea de mejorar la raza humana. Hasta el día de hoy, la cuestión de suma importancia, hoy incluso más importante que nunca, sigue siendo la pregunta planteada por primera vez por Galton: cuál es el futuro biológico de la humanidad.

La primera década del siglo XX estuvo marcada por el desarrollo de la eugenesia en Europa y Estados Unidos. Se han creado varias instituciones para llevar a cabo investigaciones en esta área. Con el tiempo, la mayoría de los científicos genéticos serios se desilusionaron, aunque por diversas razones no hablaban de ello. Pero los partidarios de la eugenesia continuaron trabajando con gran entusiasmo. Los cursos de eugenesia se incluyeron en el plan de estudios de muchas universidades de los Estados Unidos y en muchos estados se introdujeron leyes eugenésicas que permitían esterilizar por la fuerza a personas si tenían tendencias criminales. Sin embargo, la cuestión de la herencia de tales cualidades no tenía una base científica fiable. La situación que condujo a la introducción de tales leyes queda ilustrada por la declaración del presidente del Tribunal Supremo estadounidense Holmes, quien afirmó que "Tres generaciones de imbéciles son suficientes." La eugenesia también jugó un papel importante en la aprobación de leyes que restringían la inmigración a Estados Unidos desde el sur de Europa y Asia.

En Alemania, la eugenesia empezó a llamarse "higiene racial". Este movimiento fue impulsado por el miedo a la degeneración de la humanidad en general y del pueblo alemán en particular por el alcoholismo, la sífilis y por el aumento de la tasa de natalidad entre los débiles mentales y los estratos más bajos de la sociedad. Esta opinión la compartía una parte importante de la población educada de Alemania. Los principios eugenésicos básicos fueron distorsionados y convertidos en una justificación ideológica para el racismo y el nacionalismo, y a menudo fueron apoyados por intelectuales preocupados por el futuro biológico de la humanidad. Los principales especialistas alemanes en genética humana están de una forma u otra implicados en el hecho de que esta ciencia, de forma pervertida, fue puesta al servicio del Estado nazi. Pero las afirmaciones de que los genetistas apoyaron el antisemitismo nazi y los asesinatos en masa en los campos de concentración son fabricadas principalmente por políticos o científicos politizados.

En la Unión Soviética, la eugenesia surgió en la década de 1920. Se organizaron una oficina de eugenesia, una sociedad de eugenesia y una revista de eugenesia. Pronto se descubrió una discrepancia entre las ideas eugenésicas y la ideología estatal, y ya a finales de los años 20 este trabajo se detuvo.

De hecho, las autoridades bolcheviques prohibieron el estudio de la genética humana y, al mismo tiempo, de la genética médica, que fue desarrollada con éxito por científicos tan destacados como S.N. Davidenkov, S.G. Levit, I.I.Agol y otros. , para alinear la imagen científica del mundo con la ideología del materialismo dialéctico y las consignas comunistas. Todo el mundo sabe la tragedia que resultó esto para la gente. La genética argumentó que cada personalidad es única e inimitable y que muchas cualidades, no solo físicas, sino también mentales, están determinadas desde el nacimiento y solo son parcialmente susceptibles a las influencias ambientales y la corrección externa. El materialismo dialéctico evaluó la teoría científica no desde el punto de vista de su correspondencia con los hechos, sino desde el punto de vista de los dogmas filosóficos predominantes y su conformidad con la cosmovisión atea. Uno de los filósofos más destacados de nuestro tiempo, P. Feyerabend, incluso se permitió comparar la ciencia con un mito y los científicos con los sacerdotes: un concepto científico a menudo se compara con un mito, y los científicos, como los sacerdotes, protegen los dogmas establecidos de los disidentes.

El interés por la aplicación de los logros genéticos en la medicina duró más tiempo. En la década de 1920, se organizó en la Unión Soviética un gran instituto de genética médica. Sin embargo, su organizador y director L.E. Levit recibió un disparo en 1938, momento en el que la genética humana fue proclamada abiertamente como ciencia nazi. Después de la sesión de agosto de la Academia de Ciencias Agrícolas de toda la Unión en 1948 y el establecimiento de la dictadura del agrónomo analfabeto Lysenko en biología, se prohibió toda investigación genética. El resurgimiento de la genética no comenzó hasta 1964. El destacado genetista ruso M.E. Lobashev habló muy claramente sobre el papel de la eugenesia en la biología:

“Para gestionar la evolución de la humanidad se necesita una regulación con base científica. Para ello se necesita una ciencia especial, la eugenesia, cuyo tema sería el estudio de los modos y métodos de las características de la evolución humana, que sea plenamente plenamente comprensible. factible sólo en condiciones de igualdad social y económica de las personas... Algunos biólogos se inclinan Es difícil estar de acuerdo con esto abandonando el término "eugenesia" y reemplazándolo por antropogenética, que estudia las enfermedades hereditarias, su etiología y tratamiento. , es sólo una rama particular de la antropogenética, que estudia los patrones de herencia de las propiedades humanas, tanto normalmente como en patología, sin tocar la evolución humana. La eugenesia debe estudiar la evolución humana y las formas de deshacerse de los factores hereditarios desfavorables que agobian a la humanidad. El éxito de la eugenesia dependerá del nivel de civilización y de la organización de la sociedad."
Y además:
"Habiendo rechazado todas las distorsiones sociales de los fundamentos científicos, la eugenesia debe existir y desarrollarse como una ciencia basada en conocimientos biológicos y genéticos precisos" *.
Lobashev creía que, en realidad, las tareas de la eugenesia incluyen encontrar formas de proteger a las personas de enfermedades hereditarias, aumentar la educación biológica de la persona misma y resolver otros problemas relacionados con la mejora de la sociedad humana.
* Lobashev M.E. Genética, L., 1967.
Hubo un tiempo en que incluso existió la opinión de que la eugenesia buscaba convertir a la humanidad en una ganadería. Por supuesto, esto está lejos de ser cierto. N.K. Koltsov, uno de los partidarios más activos de la eugenesia, escribió que era necesario buscar personas talentosas y
"... colocando todos estos talentos en condiciones en las que pudieran no sólo demostrar al máximo estas habilidades, sino también alimentar y criar una familia numerosa..." *.

“Ni la guerra ni la revolución tienen un significado tan perjudicial para la eugenesia como... la limitación de la descendencia... La abstinencia de tener hijos es eugenésicamente desastrosa...” **.

“Cualquier coerción externa para contraer matrimonio siempre suscitará y debería suscitar una oposición más o menos fuerte por parte de una persona que no tolera la violencia en este sentido contra su libertad personal” ***.

“Pero aún así, cada nación individualmente puede llevar a cabo una labor eugenésica. Para ello, es necesario colocar en las mejores condiciones de existencia a aquellos ciudadanos a quienes la nación valora especialmente, todos los cuales se distinguen por valiosas inclinaciones hereditarias. antes una nación es capaz de descubrir estas inclinaciones de talento entre sus miembros “Cuanto antes pueda asegurarles la existencia a ellos y a su familia, más podremos contar con el enriquecimiento de la nación con genes nobles” ****.

Así, Koltsov enfatiza que desde el punto de vista de la eugenesia, las guerras y las revoluciones, el control de la natalidad y la implementación forzada de proyectos eugenésicos son perjudiciales para la humanidad. Señala la utilidad para una nación de identificar personas talentosas (en diversos campos de la actividad humana) y brindarles la oportunidad de realizar su talento, alimentar a sus familias y brindar una buena educación a sus hijos. La pregunta es, ¿es esto malo? ¿Dónde se atribuye aquí el racismo a los eugenistas?
* Eugenesia. M., 2005. pág.303.

** Decreto. op. págs. 311-312.

*** Decreto. op. Pág. 299.

**** Decreto. op. págs. 313-314.

Por supuesto, la elección de los cónyuges es inaceptable en la sociedad; la propia persona debe tener en cuenta los factores hereditarios. Sin embargo, la actitud de los científicos hacia la eugenesia es ambigua, aquí existen importantes desacuerdos, así como sobre muchos otros aspectos éticos de los problemas biológicos. Por lo tanto, hoy muchos logros de los biólogos están sujetos a revisión ética. Como saben, casi todos los logros científicos, desde la energía nuclear hasta la investigación bacteriológica, pueden utilizarse tanto para el bien como para el mal. Sí, algunos genetistas se sintieron tentados: ¿deberíamos intentar utilizar esta ciencia para mejorar la humanidad? Sin embargo, tales ideas eran ajenas a la comunidad mundial de genetistas.

Mientras tanto, el desarrollo de la genética conductual es absolutamente necesario, ya que permite comprender los mecanismos de las desviaciones patológicas (incluido el crimen) en el comportamiento humano e identificar habilidades en uno u otro tipo de actividad creativa.

Algunos científicos dividen genéticamente a una persona en dos partes: la primera, común a los animales y determinada genéticamente, la segunda, diferente de los animales, no sujeta a las leyes de la genética, completamente dependiente del entorno social. Nos parece que tal división no tiene fundamento. Las leyes de la genética inherentes a todo el mundo orgánico se aplican también a los humanos, incluida su actividad nerviosa superior.

Aspectos sociales de la genética.

El desarrollo constante de la ciencia biológica se caracteriza por la adquisición de un estatus social cada vez mayor e incluso, hasta cierto punto, ideológico. En el siglo XX, los caminos de su desarrollo se cruzaron inesperadamente con algunos problemas ideológicos. Esto se hizo especialmente evidente después del advenimiento de la genética, cuando se hicieron evidentes sus puntos de contacto con la filosofía y la religión. No hay nada sorprendente en esto, ya que la genética ha invadido las esferas religiosa, filosófica e ideológica. La agresión y la tendencia a acciones antisociales e ilegales, la capacidad mental, la capacidad de aprendizaje o el embotamiento intelectual y otras cualidades socialmente significativas resultaron ser posibles de estudiar desde el punto de vista de la genética.

En el siglo XXI, los aspectos éticos de los problemas biológicos han atraído la mayor atención en relación con la publicación de los resultados del desciframiento del genoma humano. El genoma humano contiene más de 30.000 genes, muchos de ellos mapeados y clonados, es decir. Se conoce su lugar en los cromosomas y su composición de nucleótidos. Establecer el papel funcional de todos los genes humanos es aparentemente una cuestión de futuro próximo.

A la luz de los éxitos de la ingeniería genética, la eugenesia adquiere un nuevo significado, y las autoridades están examinando cuidadosamente la genética, evaluando su capacidad de interferir de alguna manera en un sistema de vida social ya establecido y decidiendo hasta qué punto se puede permitir esta interferencia. o prohibido. Son bien conocidas las importantes inversiones financieras en aquellas áreas de la genética que benefician a la agricultura y la medicina. Aún más conocidas son las medidas prohibitivas adoptadas no sólo en Rusia sino en todo el mundo. Hubo un tiempo en que prohibimos la genética en general. En Estados Unidos querían prohibir la ingeniería genética, temiendo que pudiera crear patógenos de nuevas y terribles enfermedades infecciosas; En varios países se están prohibiendo los experimentos de clonación humana, lo cual, en nuestra opinión, es justo, porque cualquier manipulación de embriones humanos es éticamente inaceptable.

Dado que los experimentos relacionados con la reproducción humana son imposibles, es necesario, como creía Lobashev, buscar otras formas de controlar la evolución de la raza humana. Podemos formular las principales actividades en este ámbito que ya son obvias.

  • El deseo de igualdad social y económica de las personas, que brinde a todos los genotipos la misma oportunidad de realizar sus inclinaciones hereditarias.
  • Desarrollo de métodos para proteger al ser humano de los efectos nocivos de mutágenos que provocan enfermedades hereditarias y congénitas.
  • Prevención de enfermedades hereditarias y congénitas y su tratamiento.
  • Estudio e implementación de condiciones óptimas de aprendizaje, transferencia de conocimientos y habilidades de generación en generación.
  • Elaboración de genealogías detalladas de familias cargadas de enfermedades hereditarias o, por el contrario, caracterizadas por alguna característica positiva (habilidades musicales, otros tipos de talentos), su registro y examen.
  • Consultas médicas y genéticas para personas que se casan.
  • Elevar el nivel cultural de toda la sociedad.
Poco a poco se están implementando medidas similares en diferentes países y comunidades. De hecho, ya se están implementando muchas recomendaciones eugenésicas. Así, los criminales maliciosos -asesinos, violadores, mafiosos- son condenados a cadena perpetua, o incluso a la pena de muerte (como en algunos estados de EE.UU., que, sin embargo, exigen que otros países la abolieran), impidiendo así su reproducción y propagación de " "mala" herencia. Los enfermos mentales también están aislados de la sociedad en hospitales especiales, por lo que también se les priva de la oportunidad de dejar descendencia. Por último, se está creando una red de consultas médicas y genéticas, en la que los recién casados ​​podrán conocer sobre el estado de su salud, incluida la mental, sobre su herencia, sobre la posibilidad de transmitir alguna patología a sus descendientes (si los hubiera) y obtener Consejos sobre la conveniencia de tener descendencia.

En otras palabras, una actitud negativa hacia la eugenesia no se justifica. La eugenesia es un tipo de genética humana "preventiva" que, en estrecha interacción con la genética general y médica, puede beneficiar a la sociedad.

1.2. Historia del desarrollo de la genética del comportamiento como ciencia.

1.3. El concepto de rasgo en genética del comportamiento.

1.4. Métodos de evaluación de rasgos de comportamiento (fenotipado conductual).

1.5. algunos nortePrincipios del análisis genético del comportamiento.

Capítulo 2. Formas de implementar la información genética al nivel del comportamiento.

2.1. Genética de las características morfológicas del sistema nervioso y su conexión con la variabilidad de los rasgos de comportamiento.

2.2. Relación entre el comportamiento y algunos parámetros bioquímicos.

2.3. Regulación hormonal de la variabilidad en rasgos de comportamiento y genética endocrinológica.

PARTE P. GENÉTICA ESPECIAL DEL COMPORTAMIENTO DE REPRESENTANTES DE ALGUNOS GRUPOS TAXONÓMICOS.

Capítulo 3. Genética del comportamiento bacteriano.

3.1. Bases genéticas del comportamiento social de las bacterias.

3.2. Genética de la quimiotaxis en bacterias.

3.3. Autoidentificación y reconocimiento mutuo de bacterias.

Capítulo 4. Genética del comportamiento de los animales unicelulares.

4.1. Peculiaridades del comportamiento de los animales unicelulares.

4.2. Genética del comportamiento de los ciliados.

4.3. Genética conductual de Dictyostelium discoideum

Capítulo 5. Genética del comportamiento de animales invertebrados.

5. 1. Genética del comportamiento de las lombrices intestinales.

5. 2. Genética del comportamiento de los moluscos.

5. 3. Genética del comportamiento de los insectos.

5.3.1. Los insectos como objetos de la genética conductual.

5.3.2. La influencia de genes individuales en el comportamiento de los insectos.

5.3.3. Algunos aspectos de la genética del comportamiento de los insectos sociales.

5.3.4. Bases genéticas de la regulación neurohumoral del comportamiento de los insectos.

5.3.5. Aspectos evolutivos del comportamiento de los insectos.

5.3.6. Genética del comportamiento sexual de especies de langostas estrechamente relacionadas (Acrididea)

Capítulo 6. Genética del comportamiento de Drosophila.

6.1. Historia del estudio de mutaciones conductuales en Drosophila.

6.2. Mutaciones visuales en Drosophila.

6.3. Mutaciones del sistema motor en Drosophila.

6.4. Mutaciones sensibles a la temperatura en Drosophila

6.5. Mutaciones que alteran los ritmos circadianos en Drosophila

6.6. Mutaciones que cambian el comportamiento sexual de Drosophila.

6.7. Utilizar mosaicos para identificar estructuras afectadas por mutaciones de comportamiento.

6.8. Método para localizar el foco de acción de la mutación en el mapa de presuntos órganos de Drosophila.

6.9. Método de selección genética en el análisis del comportamiento de Drosophila.

Capítulo 7. Genética del comportamiento de las aves.

7.1. Las aves como objeto de análisis genético del comportamiento.

7.2. Modificación ambiental de algunas formas de comportamiento innato en las aves.

7.3. La impronta y su papel en la ontogénesis posnatal de aves reproductoras.

7.4. Análisis hibridológico del comportamiento de las aves.

7.5. Genes individuales y rasgos de comportamiento de las aves.

7.6. Modificación evolutiva del comportamiento de las aves.

Capítulo 8. Genética del comportamiento de los mamíferos.

8.1. Genética del comportamiento canino.

8.2. Genética del comportamiento de los roedores.

8.3. Genética del comportamiento felino.

8.4. Genética del comportamiento de caballos y bovinos.

8.5. Genética del comportamiento del zorro.

Sección 1. CUESTIONES GENERALES EN GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO.

Capítulo 1. Introducción a la genética del comportamiento animal.

1.1. Asunto, metas, objetivos, métodos y lugar de la genética del comportamiento en el sistema de las ciencias biológicas.

Comportamiento - una de las formas más importantes de adaptación activa de los animales a una variedad de condiciones ambientales. Asegura la supervivencia y reproducción exitosa tanto del individuo como de la especie en su conjunto.

Comportamiento Llame a la actividad de un organismo vivo encaminada a interactuar con el medio ambiente. Por conducta se suele entender como conducta manifestada exteriormente, es decir, aquellas acciones que pueden ser notadas por un observador. En el sentido más general, el comportamiento es una respuesta formada por el cuerpo a las señales que recibe del entorno.

El comportamiento de los animales a nivel de organismo y supraorganismo se convirtió en un tema independiente de investigación científica a finales del siglo XIX. El término "comportamiento animal" fue introducido como término científico en 1898 por los zoólogos C. Whitman y C.L. Morgana.

El estudio del comportamiento animal se inició simultáneamente en tres disciplinas: zoología, psicología y fisiología. Los zoólogos se centraron principalmente en el estudio del comportamiento de los animales específico de cada especie, los psicólogos estaban interesados ​​​​en el comportamiento de los animales en relación con la manifestación de ciertas habilidades mentales y los fisiólogos estudiaron los mecanismos neurofisiológicos del comportamiento. Desde finales del siglo XIX, todo el campo de estudio del comportamiento y la psique animal se denomina zoopsicología.

A mediados del siglo XX, habían surgido dos direcciones principales en el estudio del comportamiento animal: la escuela estadounidense de psicología comparada y la escuela europea de etología.

La dirección de la psicología comparada asumió que el comportamiento de los animales está formado casi en su totalidad por el entorno externo en el proceso de aprendizaje, que representa una combinación de algunos reflejos condicionados incondicionados y diversos. Los representantes de la escuela etológica creían que el comportamiento animal es genéticamente fijo e innato. También argumentaron que este comportamiento se basa en mecanismos complejos que no se limitan a los reflejos. Con el tiempo, ambas direcciones comenzaron a intercambiar ideas activamente y a tomar prestados métodos de investigación.

A principios de los años 70. En el siglo XX, aparecieron dos direcciones zoológicas más en el estudio del comportamiento animal: la sociobiología y la ecología del comportamiento. Ha surgido interés en estudiar el desarrollo del comportamiento en la ontogénesis.

Por ello, el comportamiento animal ha atraído durante mucho tiempo la atención de los biólogos. Por él se interesaron zoólogos, ecologistas, fisiólogos y psicólogos. El comportamiento se convirtió en objeto de estudio de la etología y la psicología animal y, con el advenimiento de la ciencia de la genética, también se convirtió en objeto de análisis genético.

Genética conductual - un campo de conocimiento relativamente joven, formado en la intersección de la genética, la biología del desarrollo y un complejo de ciencias que incluye psicología, zoopsicología, etología, fisiología ambiental y otras disciplinas. Es por su naturaleza un campo de conocimiento interdisciplinario.

Por tanto, la genética del comportamiento es un campo integrado de la ciencia, sujeto que es el estudio de la ontogénesis de una amplia clase de funciones biológicas del cuerpo llamada “comportamiento”.

En el proceso de su desarrollo, la genética conductual resultó estar relacionada con ciencias como la neurofisiología, la endocrinología, la psiquiatría, la bioquímica, la antropología, la selección, la biología evolutiva y muchas otras ciencias, uniéndolas en torno a sus problemas.

Básico objetivo La genética del comportamiento tiene como objetivo aclarar el papel de los factores genéticos en la determinación de las características del comportamiento. Lograr este objetivo está relacionado con la decisión. una serie de tareas:

    determinación del papel relativo y la interacción de las influencias genéticas y ambientales en la formación del comportamiento en la ontogénesis;

    estudio de la heredabilidad de formas estereotipadas de comportamiento adaptativo;

    estudio del mecanismo de acción de genes que determinan el desarrollo del sistema nervioso;

    estudiar los mecanismos de acción de genes mutantes que afectan la función del sistema nervioso central;

    estudio de los mecanismos genéticos y poblacionales de formación del comportamiento y sus cambios en el proceso de microevolución.

Un problema importante en genética conductual se ha convertido en el esclarecimiento de la contribución relativa de la herencia y las influencias ambientales en la formación de un fenotipo conductual. Los genetistas coincidieron en que cualquier forma de comportamiento es una norma de reacción al medio ambiente determinada genéticamente. Pero para ellos era importante determinar las contribuciones relativas de los factores genéticos y ambientales al desarrollo de diversas formas de comportamiento.

Se ha descubierto que en diferentes entornos se producen diferentes efectos de comportamiento, ya que las diferencias genéticas no sólo pueden modificarse mediante influencias ambientales, sino que también pueden suprimirse por completo. Aunque el genotipo de un animal permanece constante a lo largo de la vida, sus características de comportamiento pueden cambiar significativamente durante la ontogénesis. Es probable que la contribución relativa del genotipo a las diferencias individuales cambie durante el desarrollo del organismo. También cambia en el proceso de desarrollo evolutivo. Al estar estrictamente determinado genéticamente en animales simplemente organizados, el comportamiento, a medida que los organismos pasan por las etapas de desarrollo evolutivo, se libera gradualmente del "dictado de genes individuales", adquiere mayor plasticidad, dependencia del medio ambiente, asegurando las capacidades adaptativas de la especie en condiciones fluctuantes y cambiantes. Esto no significa que la herencia pierda control sobre el comportamiento, pero las formas de este control cambian significativamente, proporcionando beneficios evolutivos para la especie en su conjunto.

Cabe señalar que el término "medio ambiente" en la genética del comportamiento incluye muchos factores que influyen en todos los niveles de la organización de los seres vivos: niveles moleculares, celulares, tisulares, orgánicos y supraorganismáticos.

Las principales áreas de estudio de la genética conductual incluyen:

    estudio de la determinación de la ontogénesis del comportamiento y la determinación genética de las reacciones conductuales a nivel de todo el organismo;

    estudiar las correlaciones entre algunos fenotipos bioquímicos y conductuales, identificar canales fisiológicos y bioquímicos a través de los cuales se realiza la información genética a nivel del comportamiento;

    estudiar el papel de la conducta en los procesos microevolutivos y la modificación evolutiva de la conducta misma;

    estudio de los mecanismos de transformaciones genéticas evolutivas de los animales domésticos, así como análisis de las correlaciones entre determinadas propiedades del comportamiento de los animales domésticos y los indicadores de productividad;

    estudio de patrones genéticos que determinan el polimorfismo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

También hay otras direcciones. En la genética moderna del comportamiento, la dirección principal se llama "neurogenética".

Neurogenética es una disciplina que se ha desarrollado en la intersección de la genética, la neurociencia y la biología del desarrollo. Se trata de una rama de la genética del comportamiento, cuyo tema es el estudio de los mecanismos hereditarios de actividad del sistema nervioso.

La neurogenética estudia la expresión genética en relación con la plasticidad del comportamiento, se ocupa de la detección y la clonación posicional de mutaciones que afectan el comportamiento y la función cerebral, realiza análisis genéticos moleculares de los procesos cognitivos, estudia los mecanismos morfogenéticos, moleculares y fisiológicos del desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso y Características de la formación de redes nerviosas en la ontogenia. Para ello, los científicos utilizan métodos moleculares biológicos, bioquímicos, fisiológicos y morfológicos.

Los neurogenetistas estudian una amplia variedad de objetos vivos. Estos incluyen mamíferos, insectos, moluscos y anfibios. Pero se da preferencia a objetos genéticamente bien estudiados, como Drosophila (Fig. 1.a.) y ratón (Fig. 1.). Recientemente, también se han utilizado ampliamente objetos que se reproducen rápidamente: el gusano Caenorhabditis (Fig. 2) y el pez cebra (Fig. 3).

Fig.1.a. Drosophila melanogaster

Figura 1. ratón Mus musculus

Figura 2. Nematodo Caenorhabditis elegans

Fig. 3. Pez cebra Danio rerio

Los estudios genéticos del comportamiento y los procesos neurofisiológicos se llevan a cabo mediante dos enfoques:

    el enfoque “del gen al comportamiento” implica estudiar la función de un gen a nivel molecular y fisiológico con el posterior análisis de la influencia de este gen en el comportamiento;

    El enfoque de comportamiento a gen tiene como objetivo estudiar el componente genético de la variabilidad del comportamiento, seguido del análisis de cromosomas individuales, complejos genéticos y genes individuales.

El enfoque "gen-comportamiento" se implementa mediante el estudio de genes que codifican enzimas y proteínas estructurales que determinan las características generales y específicas de las células nerviosas y neurogliales. También se estudian genes que codifican proteínas asociadas con la función del sistema nervioso central en su conjunto. También se está estudiando la influencia de loci individuales que determinan la interacción del cerebro con el sistema endocrino, así como de genes implicados en la síntesis de sustancias de señalización química y genes que determinan el comportamiento específico de los animales invertebrados, especialmente los insectos.

El enfoque de comportamiento a genes implica métodos experimentales diferentes a los utilizados para analizar el funcionamiento de genes individuales. En tales estudios, es importante seleccionar un rasgo adecuado para el análisis y cumplir con las reglas del análisis genético del comportamiento. Necesitamos un signo que represente una “unidad” natural de una u otra forma de comportamiento. La búsqueda exitosa de tal signo está asociada con la base neurofisiológica del comportamiento.

La atención de los investigadores fue atraída por diferentes signos en diferentes especies animales: predisposición a sufrir convulsiones, excitabilidad general, actividad locomotora, reacciones de orientación y exploración, diversos aspectos del comportamiento reproductivo, reacciones condicionadas clásicas e instrumentales, reactividad a sustancias farmacológicas.

Para estudiar el papel del genotipo en la formación del comportamiento, los investigadores eligen con mayor frecuencia aquellos rasgos que son fácilmente cuantificables (por ejemplo, movimientos claros específicos de una especie) o aquellos que son fáciles de medir en términos de gravedad (por ejemplo, el nivel de actividad locomotora, medido por la longitud del camino recorrido por el animal durante un período fijo de experiencia).

Otras dificultades en la realización de investigaciones genéticas se deben al hecho de que muchos rasgos de comportamiento dependen en gran medida de una serie de factores externos al sistema nervioso, por ejemplo, la estación del año, los niveles hormonales del cuerpo, etc. Además, si no se incluyen clones en el experimento, siempre existe un componente genético de variabilidad en los rasgos de comportamiento. Muchos de estos rasgos pueden variar, revelando variabilidad fenotípica dentro del rango de reacción normal, cuyo rango está determinado por el genotipo.

Los rasgos de comportamiento se caracterizan por otra forma específica de variabilidad: esta es la variabilidad de los rasgos de comportamiento animal, que está asociada con la influencia de la experiencia individual, es decir. con diferentes formas de aprendizaje, formación de ideas, etc.

La genética del comportamiento utiliza una variedad de métodos de investigación: métodos genéticos, biológicos moleculares, citológicos, histológicos, bioquímicos, fisiológicos, morfológicos y otros de ciencias afines. El grupo principal de métodos, por supuesto, es genético.

Los métodos para estudiar la genética del comportamiento mejoraron a medida que se desarrollaron técnicas matemáticas para evaluar rasgos cuantitativos. Es la naturaleza cuantitativa de muchos rasgos de comportamiento lo que permite que se utilicen ampliamente en la genética del comportamiento. Métodos clásicos de genética cuantitativa y selección. Por ejemplo, análisis de la variación fenotípica, su descomposición en componentes paratípicos y genotípicos; descomposición del componente genotípico en componentes fijos (determinados por interacción aditiva) y no fijos (dependiendo de la dominancia o interacción epistática).

Pero el uso de métodos genéticos cuantitativos en el análisis del comportamiento está plagado de dificultades importantes, ya que muchos rasgos de comportamiento no pueden cuantificarse estrictamente.

El análisis hibridológico clásico se utiliza de forma limitada en genética conductual, pero su modificación es cruces dialélicas - ha encontrado una aplicación muy amplia. Este método permite analizar los resultados de un sistema de cruces múltiples entre varias líneas de animales. La esencia del método es estimar los valores promedio de un rasgo y su varianza en animales de varias (al menos tres) líneas endogámicas, así como en híbridos de todas las combinaciones posibles. El resultado de utilizar este método es obtener los valores de los componentes de la varianza y los valores que caracterizan los niveles de covariación de rasgos en diferentes grupos genéticos.

Además de los datos sobre la naturaleza de la variabilidad genética de un rasgo de comportamiento, los resultados de los cruces dialélicos a veces proporcionan información esencial para comprender los procesos fisiológicos que subyacen a la manifestación de este rasgo.

Para estudiar la genética del comportamiento de objetos cuya genética específica está bien estudiada, es posible llevar a cabo etapas adicionales del análisis genético: descomposición de la variabilidad genética en componentes dependiendo de la contribución de los grupos de ligamiento individuales.

La genética del comportamiento utiliza y métodos de reproducción . Los primeros experimentos de cría se dedicaron a estudiar la capacidad de las ratas para aprender en un laberinto. Actualmente se lleva a cabo la selección de muchos rasgos de comportamiento: actividad motora, nivel de reactividad emocional, comportamiento sexual, preferencia por el alcohol, etc. Los principales resultados de los experimentos de selección son la creación de líneas de animales que contrastan en sus características de comportamiento. La presencia de tales líneas es de particular valor en los estudios genéticos del comportamiento, ya que, por un lado, permite la combinación selectiva de genotipos fijados por selección y, por el otro, permite utilizar cruces y evaluar efectos maternos posnatales.

Pero al seleccionar rasgos de comportamiento complejos, en cuya implementación participan varios sistemas fisiológicos (sensoriales, asociativos, efectores), el método de selección resulta insuficiente.

Un modelo ampliamente utilizado en la genética del comportamiento animal es creación de líneas endogámicas. Las líneas endogámicas son poblaciones de individuos casi genéticamente idénticos que se obtienen cruzando hermanos y hermanas completos a lo largo de una serie de generaciones. Recientemente, los investigadores han aprendido a obtener líneas endogámicas mediante clonación.

Los genetistas estudian líneas genéticamente idénticas en diferentes condiciones. Dado que todos los individuos de una línea endogámica se consideran genéticamente iguales, las diferencias observadas en el comportamiento pueden deberse a factores ambientales pre o posnatales.

Pero la información que se puede obtener de una simple comparación de líneas endogámicas que difieren en características de comportamiento es bastante contradictoria. Por lo tanto, los científicos están ocupados buscando correlaciones entre los rasgos de comportamiento y los rasgos neurofisiológicos y bioquímicos.

La etapa actual de desarrollo de la ciencia ha enriquecido la genética del comportamiento con métodos tales como método de línea endogámica recombinante (RIL) y comparación de la naturaleza de las distribuciones de valores de diversas características en el grupo RIL (patrón de distribución de tensiones), método QTL (loci de rasgos cuantitativos) análisis, métodos para crear e investigar animales mosaicos y quiméricos, métodos para crear organismos transgénicos y animales knockout.

En algunos casos, el método de líneas endogámicas recombinantes permite identificar una pequeña cantidad de genes "principales" que aportan la mayor contribución a la variabilidad de un rasgo poligénico determinado, así como proporcionar información sobre su localización en el cromosoma.

El desarrollo activo de métodos de biología molecular y la acumulación de datos obtenidos con su ayuda han permitido mejorar significativamente el método RIL y realizar con éxito el mapeo de loci de rasgos cuantitativos (análisis QTL).

Se ha convertido en una tecnología molecular eficaz que ha aumentado significativamente la eficiencia del análisis de rasgos heredados de forma compleja. análisis de microarrays (análisis de microarrays), un método que permite estudiar miles de genes simultáneamente. Mediante este método, se extrae el genoma de un organismo y se coloca en zonas específicas de un chip, que previamente se mantiene en una solución que contiene moléculas de ARN expresadas en determinados tipos de células y una etiqueta fluorescente. Si un gen determinado se expresa en un tipo de célula determinado, las moléculas de ARN de la solución se unen de forma complementaria a él (se hibridan), lo que hace que el segmento correspondiente brille. Cuanto más fuerte es la expresión genética, más brillante es la fluorescencia.

Utilizado en genética del comportamiento y modelos de mutación , ya que al operar con un gen, el investigador tiene más oportunidades de dilucidar los mecanismos por los cuales este gen influye en los rasgos de comportamiento. En este caso, se utilizan varios enfoques. Uno de ellos es el estudio de los efectos en el comportamiento de mutaciones ya conocidas, por ejemplo aquellas cuyo mecanismo bioquímico de manifestación ya ha sido dilucidado, por ejemplo, el bloqueo de la actividad de determinadas enzimas. El segundo enfoque implica utilizar mutaciones neurológicas existentes o aislar nuevas.

A medida que aumenta el interés en la genética del comportamiento evolutiva y poblacional, aumenta la tendencia a utilizar animales salvajes en experimentos. Dichos estudios examinan las diferencias en el comportamiento resultantes de la especialización biológica de especies animales estrechamente relacionadas o de la divergencia y el uso intraespecíficos. Métodos de genética evolutiva y de poblaciones.

Se han demostrado resultados interesantes en el estudio de la genética del comportamiento mediante el uso método de eliminación (estudio eliminatorio). Este método está bien desarrollado para su uso en ratones, pero está poco desarrollado para mamíferos más grandes y no es aplicable en absoluto a estudios en humanos. El método knockout implica inactivar un gen específico en las células madre. Luego, estas células se colocan en un embrión, que se implanta en el útero de la mujer. Se comprueba la presencia del gen desactivado en los gametos de la descendencia resultante. Y aquellos que lo portan se utilizan en una selección adicional para obtener una línea de ratones knockout, es decir. línea, todos los animales en los que hay una deficiencia de un gen específico. El comportamiento de estos animales se compara con el de los intactos. Si el comportamiento es diferente, se concluye que el gen en estudio influye en esta respuesta conductual.

Con el método knockout se pueden insertar o desactivar incluso pequeños segmentos de ADN para determinar las funciones de las partes constituyentes de un gen. Los investigadores también pueden mover un gen de un punto del genoma a otro para comprender cómo la ubicación del gen afecta su expresión.

Entre los rasgos de comportamiento de los ratones estudiados mediante el método knockout se encuentran la actividad locomotora, el comportamiento exploratorio, el aprendizaje y la memoria, las interacciones sociales y la respuesta al estrés.

Para analizar los rasgos del comportamiento humano, se utilizan de forma activa y exitosa los métodos clásicos de la genética humana: análisis familiar (genealógico), método de gemelos, método de niños adoptados, análisis de vinculación, análisis de asociación.

A pesar de la variedad de métodos, históricamente ha habido sólo unos pocos enfoques para el estudio de la genética del comportamiento y el análisis de la herencia de los rasgos de comportamiento.

Primer enfoque Consiste en identificar diferencias de comportamiento entre diferentes linajes de una misma especie o entre especies estrechamente relacionadas.

Segundo enfoque asociado con la selección de animales para ciertos rasgos de comportamiento.

Tercer enfoque Implica estudiar la influencia de genes individuales en el comportamiento.

Pero con cualquiera de estos enfoques, los genetistas conductuales enfrentan los mismos desafíos.

La primera dificultad es Dificultad para unificar las condiciones experimentales. Las diferencias en las experiencias de vida que tienen los animales antes del experimento influyen en su comportamiento durante el experimento. Por lo tanto, es necesario un control cuidadoso de casi todas las condiciones experimentales; esta es una condición absolutamente necesaria en los estudios sobre genética del comportamiento.

La segunda dificultad tiene que ver con la dificultad de las mediciones objetivas. El elemento de subjetividad, que puede minimizarse en el análisis de rasgos bioquímicos, fisiológicos y morfológicos, tiene un impacto importante en la investigación en genética del comportamiento.

Finalmente, los genetistas conductuales se enfrentan a fenómenos de aprendizaje y actividad racional , y otras áreas de la genética normalmente no se ocupan de esto. Esta circunstancia puede considerarse la característica única más significativa de la genética del comportamiento como rama específica de la genética.

Es difícil estudiar la base genética del comportamiento, principalmente porque los rasgos de comportamiento se caracterizan por una amplia velocidad de reacción y una alta labilidad ontogenética. Por tanto, la genética del comportamiento aún no ha adquirido la armonía y la estructura lógica característica de otras áreas de la genética. Pero interactúa estrechamente con ellos, uniendo muchas ciencias relacionadas en torno a sus temas. Esta función de integración determina el lugar de la genética del comportamiento entre otras ciencias genéticas.

Algunos rasgos están determinados por genes únicos, pero la mayoría de las características humanas dependen de muchos genes, es decir, son poligénicas. Rasgos como la inteligencia, la altura y la emocionalidad no se pueden clasificar en categorías claramente definidas; están cambiando constantemente. La mayoría de la gente no es ni aburrida ni brillante; la inteligencia se extiende muy ampliamente y la mayoría de las personas se encuentran en algún lugar en el medio de su espacio. A veces, un defecto genético específico puede provocar retraso mental, pero en la mayoría de los casos, las capacidades intelectuales de una persona dependen de muchos genes que influyen en los factores subyacentes a diversas capacidades. Por supuesto, lo que sucede después de este potencial genético depende de las condiciones ambientales (Plomin, Owen y McGruffin, 1994).

Crianza selectiva. Uno de los métodos para estudiar las características hereditarias en los animales es la cría selectiva. Se cruzan entre sí animales con manifestaciones fuertes o débiles de una u otra característica. Por ejemplo, al estudiar la herencia de la capacidad de aprendizaje, las ratas hembra que aprenden mal el laberinto se cruzan con machos que también lo hacen mal, y las hembras que aprenden bien se cruzan con los mismos machos. Los descendientes de este cruce se prueban en el mismo laberinto. En función de los resultados obtenidos, se vuelven a cruzar los mejores individuos con los mejores y los peores con los peores. (Para garantizar que las condiciones ambientales permanezcan sin cambios, los hijos de madres “estúpidas” a veces son entregados para que sean criados por madres “inteligentes”; de esta manera, lo que se prueba es la dotación genética, y no la idoneidad del cuidado materno). Después de algunas generaciones, se pueden obtener razas de ratas “inteligentes” y “tontas” (Fig. 2.21).

Arroz. 2.21.

Tasas de error promedio en ratas “inteligentes” y “estúpidas” seleccionadas por su capacidad para navegar en un laberinto (según Thompson, 1954).

La cría selectiva se ha utilizado para probar la herencia de una variedad de características de comportamiento. Por ejemplo, se seleccionaron perros para que sus crías fueran excitables o apáticas, los gallos para que fueran agresivos y sexualmente activos, las moscas de la fruta para que se sintieran más o menos atraídas por la luz y los ratones para que se sintieran más o menos atraídos por el alcohol. Si una característica está influenciada por la herencia, entonces se puede cambiar mediante selección. Si la selección no afecta esta característica, entonces esta última está determinada principalmente por factores ambientales (Plomin, 1989).

Estudios de gemelos. Dado que, por razones éticas, el trabajo de reproducción no se puede realizar en humanos, se pueden buscar similitudes en el comportamiento entre individuos en relaciones relacionadas. Algunas características suelen ser hereditarias. Pero los miembros de una familia no sólo están relacionados genéticamente, sino que también comparten un entorno común. Si el talento musical está muy extendido en una familia, es imposible decir si esto se explica por la capacidad hereditaria o si la atención de los padres a la música fue más influyente. El hijo de un padre alcohólico tiene más probabilidades de desarrollar alcoholismo que el hijo de un padre no alcohólico. ¿Qué juega aquí un papel protagonista: la tendencia genética o el entorno? En un intento de responder a estas preguntas, los psicólogos han recurrido al estudio de los gemelos.

Los gemelos idénticos se desarrollan a partir del mismo óvulo fecundado y, por tanto, comparten la misma herencia; también se les llama monocigóticos porque provienen de un solo cigoto o óvulo fecundado. Los gemelos consanguíneos se desarrollan a partir de óvulos diferentes y no son más similares genéticamente que los hermanos comunes; también se les llama dicigóticos o de dos óvulos. Los gemelos consanguíneos son aproximadamente el doble de comunes que los gemelos idénticos. Los estudios comparativos de gemelos idénticos y relacionados ayudan a separar las influencias ambientales de las hereditarias. Los gemelos idénticos son más similares en inteligencia que los gemelos emparentados, incluso si los gemelos fueron separados al nacer y crecieron en hogares diferentes (ver Capítulo 13). Además, los gemelos idénticos son más similares que los gemelos relacionados con respecto a algunos rasgos de personalidad y susceptibilidad a la enfermedad mental esquizofrenia (ver Capítulo 15). Los estudios con gemelos han demostrado ser un método muy útil para investigar las influencias genéticas en el comportamiento humano.

Genética molecular del comportamiento. En los últimos años, algunos científicos han sugerido que ciertos rasgos humanos, como ciertos aspectos de la personalidad, están influenciados por genes específicos, que los científicos creen que actúan sobre receptores de neurotransmisores particulares (Zuckerman, 1995). La mayoría de los estudios de este tipo identifican a los miembros de la familia que poseen un rasgo psicológico particular y los comparan con otros miembros de la familia que carecen de ese rasgo. Utilizando métodos de genética molecular, los investigadores intentan descubrir genes o fragmentos de cromosomas que se correlacionen con la presencia del rasgo psicológico que se está estudiando. Por lo tanto, ha habido informes de que una combinación de rasgos conocidos como “búsqueda de novedades” (es decir, la tendencia hacia un comportamiento impulsivo, exploratorio y de mal genio medido mediante escalas de personalidad) está asociada con un gen que controla el receptor de dopamina D4. (Benjamín et al. 1996).

En algunos casos, este tipo de análisis se llevó a cabo al estudiar rasgos de comportamiento muy específicos. En particular, ya hemos mencionado que los hijos de padres alcohólicos tienen más probabilidades de convertirse en alcohólicos que los individuos seleccionados al azar. Recientemente se ha informado que los hijos de alcohólicos también liberan mayores cantidades de endorfina (un neurotransmisor opiáceo natural asociado con la recompensa) cuando beben alcohol que otras personas (Gianoulalis, Krishnan y Thavundayil, 1996); esto sugiere que puede haber una predisposición biológica al alcoholismo.

Sin embargo, este tipo de análisis a veces puede resultar engañoso y debe abordarse con cautela. Por ejemplo, se ha afirmado que el gen del receptor D2 de dopamina se encuentra sólo en alcohólicos empedernidos y, por tanto, representa la base genética del alcoholismo. Sin embargo, estudios posteriores de este gen han demostrado que también se encuentra en individuos que utilizan muchas otras formas de placer y puede estar asociado con el abuso de drogas, la obesidad, el juego compulsivo y otras formas de "comportamiento compulsivo" (Blum, Cull, Braveman y Comings, 1996).

Nuestra comprensión del papel de este gen y su relación con el comportamiento ha cambiado claramente en los años transcurridos desde su descubrimiento, y puede cambiar nuevamente a medida que se disponga de nuevos datos. Esto indica la necesidad de esperar más confirmación antes de concluir que se ha descubierto una base genética para ciertas formas de comportamiento. En algunos casos, lo que parecía una explicación genética obvia resultó ser falso.

La influencia del medio ambiente en la acción de los genes. El potencial hereditario de un individuo que entra en la vida está muy influenciado por el entorno con el que se encuentra. Volveremos a explicar esta interacción en capítulos siguientes, pero por ahora nos limitaremos a dos ejemplos. La predisposición a desarrollar diabetes es hereditaria, aunque se desconoce el mecanismo exacto de transmisión. La diabetes es una enfermedad en la que el páncreas no produce suficiente insulina para quemar carbohidratos como fuente de energía para el cuerpo. Los científicos creen que la producción de insulina está determinada por los genes. Pero las personas con predisposición genética a la diabetes no siempre desarrollan la enfermedad; por ejemplo, si un gemelo idéntico tiene diabetes, el otro la desarrollará aproximadamente la mitad de las veces. Aún no se conocen todos los factores ambientales que contribuyen a la diabetes, pero existe una fuerte creencia de que la obesidad es uno de ellos. Una persona obesa necesita más insulina para absorber los carbohidratos que una persona delgada. Por lo tanto, una persona que porta el gen de la diabetes tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad si tiene sobrepeso.

Una situación similar se observa en relación con la enfermedad de la esquizofrenia. Como veremos en el Cap. 15, existe amplia evidencia de que esta enfermedad mental tiene un componente hereditario. Si un gemelo idéntico tiene esquizofrenia, existe una alta probabilidad de que el otro muestre algunos signos de enfermedad mental. Pero si estos síntomas se convierten en una enfermedad completa en el segundo gemelo o no, depende de una serie de factores ambientales. Los genes pueden crear una predisposición, pero el resultado final lo determina el entorno.

1. La unidad básica del sistema nervioso es una célula nerviosa especializada: una neurona. Del cuerpo celular de una neurona crece una serie de ramas cortas llamadas dendritas, así como una extensión tubular delgada llamada axón. La estimulación de las dendritas y el cuerpo celular hace que un impulso nervioso viaje a lo largo del axón. Las neuronas sensoriales transmiten señales de los sentidos al cerebro y la médula espinal; Las neuronas motoras transportan señales desde el cerebro y la médula espinal a los músculos y glándulas. Un nervio es un conjunto de largos axones que pertenecen a cientos y miles de neuronas.

2. El impulso que viaja a lo largo de la neurona es electroquímico; se dirige desde las dendritas hasta el final del axón. Este impulso en movimiento, o potencial de acción, es causado por un proceso de despolarización autosostenido que cambia la permeabilidad de la membrana celular a diferentes tipos de iones (átomos y moléculas cargados eléctricamente) que flotan dentro y alrededor de la célula.

3. Después de su aparición, el potencial de acción viaja a lo largo del axón hasta muchos engrosamientos en su extremo, que se denominan terminales sinápticos. Secretan sustancias químicas, mediadores que son responsables de transmitir una señal de una neurona a la vecina. Los transmisores penetran a través de un espacio estrecho en el punto de contacto de dos neuronas (llamado hendidura sináptica o sinapsis) y se unen a receptores en la membrana celular de la neurona receptora. Algunos compuestos mediadores-receptores provocan la despolarización de la membrana celular y otros provocan la polarización. Si la despolarización alcanza un nivel umbral, se produce un potencial de acción que se propaga a lo largo de la neurona receptora. La aparición de un potencial de acción se produce según la ley del “todo o nada”. Existe una amplia variedad de interacciones entre neurotransmisores y receptores que ayudan a explicar una variedad de fenómenos mentales.

4. Hay muchos tipos diferentes de interacciones entre neurotransmisores y receptores con los que podemos explicar una variedad de fenómenos psicológicos. Los transmisores más importantes son la acetilcolina, la noradrenalina, la dopamina, la serotonina, el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y la glutamina.

5. El sistema nervioso se divide en central (médula espinal y cerebro) y periférico (nervios que conectan la médula espinal y el cerebro con otras partes del cuerpo). El sistema nervioso periférico se divide en dos subsecciones: somático (transmite mensajes hacia y desde los órganos de los sentidos, músculos y piel) y autónomo, también llamado autonómico (conectado a órganos internos y glándulas).

6. El cerebro humano consta de tres capas concéntricas: el tronco encefálico central, el sistema límbico y el cerebro. El tronco central incluye: el bulbo raquídeo, que es responsable de la respiración y los reflejos posturales; el cerebelo, relacionado con la coordinación motora; tálamo: estación de conmutación para información sensorial entrante; y el hipotálamo, que juega un papel importante en las emociones y en el mantenimiento de la homeostasis. La formación reticular, al pasar por algunas de las estructuras anteriores, controla los estados de vigilia y excitación del cuerpo.

7. El sistema límbico controla algunos tipos de actividad instintiva (alimentación, ataque, evitación de peligro, apareamiento), regulada por el hipotálamo; también juega un papel importante en las emociones y la memoria.

8. El cerebro consta de dos hemisferios cerebrales. La superficie contorneada de los hemisferios, la corteza cerebral, desempeña un papel decisivo en el reconocimiento, la toma de decisiones, el aprendizaje y el pensamiento, es decir, en las funciones mentales superiores. Algunas áreas de la corteza son centros específicos para recibir señales sensoriales o centros específicos para controlar los movimientos. El resto de la corteza cerebral está formado por áreas de asociación.

9. Se han desarrollado varias técnicas para producir imágenes detalladas del cerebro humano sin causar estrés ni daños innecesarios al paciente. Estas técnicas incluyen la tomografía axial computarizada (abreviada CAT o simplemente CT), la resonancia magnética (MRI) y la tomografía por emisión de positrones (PET).

10. Si se corta el cuerpo calloso (un grueso haz de fibras nerviosas que conectan los dos hemisferios del cerebro), se producirán cambios significativos en el funcionamiento de los hemisferios. El hemisferio izquierdo se especializa en habilidades lingüísticas y matemáticas. El hemisferio derecho comprende algo de lenguaje, pero no es capaz de comunicarse verbalmente; Tiene un sentido muy desarrollado del espacio y la estructura.

11. El término afasia se utiliza para describir el deterioro del lenguaje causado por lesiones cerebrales. Los individuos con lesiones en el área de Broca tienen dificultad para pronunciar palabras correctamente y hablan lentamente y con esfuerzo. Las personas con lesiones del área de Wernicke pueden oír palabras pero no comprenden su significado.

12. El sistema nervioso autónomo consta de divisiones simpáticas y parasimpáticas. Su papel es especialmente importante en las reacciones emocionales, ya que sus fibras median en el funcionamiento de los músculos lisos y las glándulas. La división simpática está activa cuando está excitada y la división parasimpática está activa cuando está en reposo.

13. Las glándulas endocrinas liberan hormonas en el torrente sanguíneo que influyen en el comportamiento emocional y la motivación. Complementan el sistema nervioso en la integración de la conducta y su trabajo está estrechamente relacionado con la actividad del hipotálamo y el sistema nervioso autónomo.

14. El potencial hereditario de una persona se transmite a través de cromosomas y genes y afecta su psique y sus características físicas. Los genes son fragmentos de una molécula de ADN que almacenan información genética. Algunos genes son dominantes, otros son recesivos y otros están ligados al sexo.

15. La cría selectiva (cruzamiento de animales en función de la presencia de un determinado rasgo, expresado débil o fuertemente) es uno de los métodos para estudiar la influencia de la herencia. Otro método para analizar las influencias separadas de la herencia y el medio ambiente es el estudio de gemelos, que compara las características de gemelos idénticos (que comparten la misma herencia) y gemelos emparentados (hermanos genéticamente similares). El comportamiento está determinado por la interacción de la herencia con el medio ambiente: los genes establecen los límites del potencial de una persona, pero lo que sucede a continuación con este potencial depende del medio ambiente.

Términos clave

neurotransmisor

Potencial de acción

sistema nervioso central

Sistema nervioso periférico

Sistema nervioso somático

Sistema nervioso autónomo

Parte posterior del cerebro

Parte media del cerebro

Parte anterior del cerebro

Tronco central

Homeostasis

Sistema límbico

Cerebro grande

Genética conductual

Cromosoma

Preguntas a considerar

1. Sólo alrededor de una décima parte de las células cerebrales son neuronas (el resto son células gliales). ¿Significa esto que sólo utilizamos una décima parte de nuestro cerebro en el proceso de pensar? Probablemente no. ¿Cuáles son las otras opciones posibles?

2. La anestesia local, como la que se usa para el tratamiento dental, actúa bloqueando las puertas de sodio en las neuronas en el área de la inyección. Naturalmente, los dentistas y cirujanos tienden a aplicar inyecciones en la parte del cuerpo más cercana a la fuente del dolor. ¿Qué efecto crees que podría tener una droga como ésta cuando se inyecta en el cerebro? ¿Bloqueará sólo el dolor y las sensaciones táctiles, y nada más, o actuará de otra manera?

3. ¿Por qué el cerebro es simétrico (es decir, la similitud externa de los hemisferios izquierdo y derecho)? Su cerebro tiene una corteza motora izquierda y derecha, un hipocampo izquierdo y derecho, un cerebelo izquierdo y derecho, etc. En cada caso, el lado izquierdo es una imagen especular del lado derecho (así como el ojo izquierdo es una imagen especular del ojo derecho y la oreja izquierda es una imagen especular de la oreja derecha, etc.). ¿Puedes nombrar el motivo de esta estructura simétrica del cerebro?

4. En pacientes con cerebro dividido cuyo cuerpo calloso ha sido cortado, los lados izquierdo y derecho del cerebro parecen funcionar de forma independiente después de la cirugía. Por ejemplo, una palabra presentada a una de las partes puede leerse y provocar una respuesta sin que la otra parte sepa cuál era la palabra. ¿Tiene un paciente así dobles mentes, cada una capaz de saber cosas diferentes? ¿O tal paciente también tiene una sola mente?

5. Casi todos los años se informa del descubrimiento de un nuevo “gen del alcoholismo” o de un gen responsable de la drogadicción, la esquizofrenia, la orientación sexual, la impulsividad u otros rasgos psicológicos complejos. Sin embargo, tras investigaciones adicionales, resulta que este gen está asociado con el rasgo correspondiente solo en algunos individuos, y no en todos. Tampoco es raro que un gen esté asociado con rasgos de comportamiento distintos a aquel con el que estaba asociado originalmente. ¿Se te ocurre alguna razón por la que los genes puedan influir de esta manera en los rasgos psicológicos? En otras palabras, ¿por qué no existe una correspondencia estricta y uno a uno entre la presencia de un gen y la gravedad de un rasgo psicológico particular?