Borinskaya Světlana Alexandrovna. Molekulárně genetická evoluce lidí Světlana Borinskaya Doktorka biologických věd

17.03.202427.05.2017

Úplný přepis přednášky kandidáta biologických věd, vedoucího výzkumného pracovníka v Laboratoři genomové analýzy Ústavu obecné genetiky. N.I. Vavilova Svetlana Alexandrovna Borinskaya 17. dubna 2008 v klubu - literární kavárně Bilingua v rámci projektu „Veřejné přednášky „Polit.ru“. Přednáška byla pokračováním cyklu (začátkem byly projevy Kirilla Eskova „Paleontologie a makroevoluce“ a Michaila Gelfanda „Genomy a evoluce“), jehož cílem bylo představit současný stav přírodních věd.

Text přednášky

Od doby před téměř 200 tisíci lety se člověk jako biologický druh objevil v Africe, navázal na dílo všech svých předků a úspěšně se rozmnožil. Lidstvo se rozmnožilo tak úspěšně, že v rodné Africe nebylo dost místa a lidé odešli za její hranice, osídlili Asii, Evropu a přes pevninu, která byla místo současného Beringova průlivu, do Ameriky, úspěšně se usadili i tam. Předpokládá se, že téměř všechny v současnosti obydlené kouty Země byly obsazeny přibližně před 25-15 tisíci lety.

Tím jsem hned odpověděl na otázky, kde člověk vznikl - v Africe, kdy vznikl, a mohu hned říci, jak vznikl: pochází z opice přírodním výběrem, ale nebyla to moderní opice, ale společný předek lidí a další žijící lidoopi. Nyní mohou všichni netrpělivější lidé relaxovat, pít pivo, protože všechny hlavní body jste již slyšeli a až do konce přednášky představím podrobnosti tohoto příběhu.

Rýže. 1. STROM VZTAHU VYSOKÝCH PRIMÁTŮ

Než se podívám podrobněji na různé aspekty lidské evoluce, pokusím se pokrýt některé další problémy. Z pohledu genetiků, ale i některých kolegů z příbuzných vědních oborů, například antropologie a zoologie, je nejbližším příbuzným člověka šimpanz. Existují dva druhy šimpanzů: obyčejní a trpaslíci (bonobové). Oddělili se relativně nedávno - před 2 miliony let a předtím, asi před 6-7 miliony let, se oddělili od větve, která vede k člověku. Ještě dříve se společní předkové šimpanzů a lidí oddělili od předků gorily, orangutana a ještě dříve - od předků jiných druhů opic (obr. 1). A dnešní přednáška bude věnována otázkám kdy, kde, jak a proč se druh objevil Homo sapiens.

Chci zdůraznit, že vyjadřuji svůj osobní názor a ne konečnou pravdu, takže některé otázky, které chci pokrýt, jsou značně diskutabilní a doufám, že budeme mít čas je probrat.

Abychom pochopili, jak genetické změny vedly ke vzniku člověka, jak se geny v evoluci změnily a tyto změny „udělaly člověka“, zvážíme nejprve jednodušší otázku: jak geny „udělají člověka“ v individuálním vývoji, který můžeme přímo pozorovat , a jehož studium nevyžaduje žádné složité rekonstrukce dávné minulosti.

Rýže. 2. STRUKTURA A FUNKCE GENU

Jak tedy vy a já pocházíme ze zárodečné buňky? Abych to vysvětlil, zkopíroval jsem snímek z přednášky Michaila Gelfanda, který se mi moc líbil, a trochu jsem ho upravil (obr. 2). V minulé přednášce se tomu říkalo vzdělávací program, to jsou školní vědomosti, a já vám to připomenu. Každý gen má strukturální část, která kóduje protein, a část regulační, která určuje, kdy má gen fungovat a kdy ne, tedy za jakých podmínek a v jakých obdobích vývoje každé buňky má být tento gen zapnut a když - vypnout.

Rýže. 3.

Rýže. 4.

Když gen funguje, syntetizuje se z něj molekula RNA – prostředník, který přenáší informace do ribozomů – strojů, které syntetizují proteiny. Proteiny zase v buňce vykonávají velkou práci, konstrukčně ji budují a plní různé katalytické funkce. Nyní se ukázalo, že i RNA plní mnoho funkcí, pouze DNA si zachovává funkci archivu a zdá se, že pro ni nebyly vynalezeny žádné další funkce. Člověk má přibližně 30 000 genů a soubor genů ve všech buňkách těla je stejný. Existují výjimky, například červené krvinky u savců, kde chybí jádro, aby bylo pro ně pohodlnější přenášet kyslík, a prostě tam nejsou žádné geny. Nebo zárodečné buňky, ve kterých se během zrání smísí genetický materiál a ten se pak rozdělí napůl. Ale to jsou zvláštní případy. Takže ve všech buňkách těla je sada genů stejná, ale buňky jsou různé: existují epiteliální buňky, existují vlasové folikuly, které produkují vlasy, je zde žaludeční sliznice atd. V žaludku nerostou vlasy a na kůži se nevylučuje hlen. Proč? Protože v každé buňce funguje určitá sada genů (obr. 3). Mnoho genů je tichých a různé geny jsou tiché v různých buňkách. Obrazně řečeno lze říci, že v každé buňce „zní“ její vlastní akord genů, a stejně jako mnoho různých melodií lze hrát na klaviatuře, tak v buňkách po oplodnění zygoty začnou „znít“ různé akordy. vytváření různých melodií a tím vedení buněk po různých vývojových cestách (obr. 4).

Rýže. 5.

Rýže. 6. ACHONDROPLASIE

Soubor genů u různých lidí je přibližně stejný (obr. 5). Každý z nás má přibližně 30 000 genů. Jsou tu ale malé rozdíly: některé geny u některých lidí nefungují, práce jiných se mohou výrazně lišit. Někdy se tyto rozdíly vůbec neprojeví, ale někdy je rozdíl poměrně výrazný. Pokud například nefunguje jen jeden gen odpovědný za růst těla, dochází k onemocnění achondroplázie: porucha růstu kostí a řada dalších poruch. Výsledek je zobrazen zde (obr. 6): toto je Velazquezův obraz „Las Meninas“ a oblíbený trpaslík Infanty má všechny známky této nemoci. Je to důsledek změny fungování pouze jednoho genu – genu receptoru růstového hormonu.

Tyto individuální rozdíly, které nás od sebe odlišují, jsou výsledkem mutací, starých nebo nedávných. Mutace je změna v textu DNA. DNA se skládá ze čtyř „písmen“ – nukleotidů, které zaznamenávají genetický program pro vývoj organismu. Chyby v „přepisování“ těchto „písmen“ v procesu přenosu dědičné informace z buňky do buňky, z generace na generaci, jsou mutacemi. Některé mutace přetrvávají tisíce let, jiné se objevily pouze u našich rodičů.

Abych vysvětlil, jak mutace mění strukturu genů, vzpomněl jsem si na anekdotu, kdy si pracovník přijde najmout práci a je dotázán: „Co umíš? Odpovídá: "Umím kopat." - "A co ještě?" - "Ještě neumím kopat."

Rýže. 7. GENOVÁ STRUKTURA

Rýže. 8. JAK MOHOU MUTACE ZMĚNIT PRÁCI GENŮ?

Pomocí této analogie (obr. 7) se pokusím vysvětlit, jak mutace mění fungování genů. Takže gen může fungovat, berme to jako základ. Mutace může změnit, jak gen funguje, změnit jeho úroveň aktivity, nebo může gen vypnout. V tomto případě může být vypnutí genu nebo změna úrovně jeho aktivity dosaženo v důsledku mutací ve struktuře části, které kazí proteinový produkt, nebo v důsledku mutací v regulační části genu, a poté s dobrá strukturální část, gen se prostě nezapne a nemůže říct své slovo (obr. 8). Pokud mutace jen nepatrně naruší proteinovou sekvenci nebo regulační část, v zásadě lze očekávat, že dojde k reverzní mutaci a gen se nějak opraví a obnoví. Existují ale mutace, kdy se gen prostě ztratí. A pak je změna nevratná.

Stejně jako svědomitý pracovník může být gen velmi aktivní a tomu odpovídají mutace, které zvýší aktivitu buď proteinu kódovaného genem, a ten začne pracovat rychleji, nebo aktivitu regulační oblasti a pak mnoho kopií RNA jsou syntetizovány oproti původní situaci a hodně proteinového produktu.

Můžeme najmout mnoho pracovníků, abychom práci udělali rychle, a v DNA je podobná situace, kdy se vytvoří více kopií genu. Zrovna nedávno vyšel velmi zajímavý článek, který uváděl, že se lidé od sebe liší počtem kopií genu amylázy. Amyláza je enzym, který štěpí škrob. A ukázalo se, že lidé, kteří jedí škrobová jídla, mají v průměru 7 kopií genu amylázy, zatímco ti, kteří nejedí tolik škrobových potravin, mají pouze 5 kopií. Komentář k této vědecké práci se nazýval „fotokopírovaný gen“. Pokud jíte hodně škrobových jídel, je výhodné, když máte hodně enzymu amylázy, takže v takových skupinách měli výhodu lidé, kterým se zvýšil počet kopií genu díky mutacím.

Existuje také speciální typ mutace, která postihuje pouze regulační oblast a tyto mutace mění načasování genu. Gen může působit v různých fázích vývoje, po dlouhou dobu nebo po velmi krátkou dobu a během procesu mutace se mění doba začátku nebo dokončení některých procesů, například růstu kostí.

A poslední typ mutace: tento dělník se rozhodl změnit svou specializaci a naučit se hrát na housle. Existují mutace, které mění specializaci proteinu, vyhýbají se svým původním povinnostem a mění svou „profesi“. Nová funkce je obvykle změna ve strukturální části genu.

Rýže. 9. REFERENČNÍ PODMÍNKY PRO GENETIKU

Rýže. 10

Rýže. jedenáct

Rýže. 12

Rýže. 13

Rýže. 14

Nyní víme, jak geny fungují, jak je mění mutace, a můžeme se nyní pokusit odpovědět na otázku, jak se opice proměnila v člověka. Genetice zadáváme následující technický úkol – proměnit opici v člověka (obr. 9). co je třeba udělat? Opice má na těle příliš mnoho chlupů, je třeba vypnout gen, který řídí tvorbu vlasového proteinu – keratin, a chlupů bude méně (obr. 10 a obr. 1). Opice mají ve srovnání s lidmi velmi dlouhé končetiny. Je nutné zkrátit operační dobu genů odpovědných za růst končetin a ty se zkrátí (obr. 12 a obr. 13). Nyní by bylo hezké přidat opici mozek (obr. 14 a obr. 15). Takové geny, které regulují velikost mozku - nejen jeden, ale několik - byly nedávno objeveny. Jeden z nich se nazývá gen pro mikrocefalin, jehož změny byly nalezeny u pacientů se zmenšenou velikostí mozku. Pak se ukázalo, že lidé se v tomto genu liší od opic.

Rýže. 16

Co dalšího bychom měli přidat k naší opici? Asi by bylo fajn, kdyby se naučila mluvit (obr. 16). Existují geny, které řídí tvorbu mozkových struktur nezbytných pro učení jazyka. Jeden z nich byl nalezen při studiu rodiny, kde byly poruchy řeči běžné. Tato vlastnost se přenášela jako nemoc s určitým typem dědičnosti, postižení členové této rodiny nezvládali gramatická pravidla, neuměli se naučit správně mluvit a měli lehký stupeň mentální retardace. U pacientů bylo zjištěno, že mají mutaci v genu tzv FOXP2. Pak se ukázalo, že lidé se v tomto genu liší od opic. Ve studii na myších bylo zjištěno, že funguje během embryonálního vývoje v určité oblasti mozku, reguluje práci jiných genů a určuje, který z nich je zahrnut do práce v dané fázi embryonálního vývoje. Řídí práci genů, které se podílejí na tvorbě mozkových zón.

Geny, které nás odlišují od šimpanzů, které se během evoluce lidoopů změnily, aby se nakonec staly lidmi, se identifikují porovnáním DNA lidí a šimpanzů. Pravděpodobně jste slyšeli, že existuje projekt Human Genome Project a že lidská DNA byla kompletně přečtena. Nyní byla také přečtena DNA šimpanzů a ve větší či menší míře i DNA jiných primátů. Jejich srovnáním se genetici snaží pochopit, čím se lišíme od ostatních primátů, a najít geny, které jsou za rozdíly zodpovědné. Lze je nazvat „Geny, které z nás udělaly lidi“. Ty geny, ve kterých nahromadění mutací vedlo ke vzniku člověka. Mutace se vyskytují neustále, jako zrnka písku padající do přesýpacích hodin. Předpokládá se, že proces akumulace mutací probíhá přibližně stejnou rychlostí, i když existují výjimky. Ale mnoho mutací, které vznikly, okamžitě zmizí. A některé zůstávají a jsou předávány další generaci.

Podle sekvence „písmen“ DNA se lidé od šimpanzů liší přibližně jedním písmenem ze sta, zatímco my se od sebe lišíme jedním písmenem z tisíce. Toto je hrubý odhad. Rozdíl jednoho písmene ze sta jsou změny, které se objevily jak v šimpanzí linii, tak v lidské linii po jejich oddělení. Je to hodně nebo málo? Záleží samozřejmě na tom, kde se nacházejí a co změnit, protože některé mutace se nijak neprojevují (jsou „neutrální“), jiné jsou naopak velmi výrazné. Některé geny jsou nyní známé, jejichž změny vedly ke vzniku lidí. Intenzivně se studují. Genetici proto po nějaké době budou vědět, které geny je potřeba změnit, aby z opice vytvořili člověka. Máme muže a opici, můžeme je porovnat a zjistit, jaké jsou geny. Ale jak se to stalo před 5 miliony let, když požadovaný výsledek nebyl znám?

Zastavme se ještě u jednoho detailu: co jsou to mutace a jak vznikají? Jedná se o změnu „písmen“ nukleotidů v sekvenci DNA.

Je třeba rozlišovat mezi procesem vzniku mutace v DNA a jiným procesem – že tato mutace nezmizí hned, ale přetrvá minimálně několik generací nebo se rozšíří a objeví u lidí v daleké budoucnosti. Proces mutace je chemický proces. Vyskytují se zcela náhodně, je to prostě chemický proces, který vede ke změně molekuly. A šíření mutací v dalších generacích u lidí (ale i u jiných organismů) je populační genetický proces.

Rýže. 17. VZHLED MUTACÍ A FIXACE MUTACÍ

Rýže. 18. RŮZNÉ PODMÍNKY PROSTŘEDÍ VEDOU K FIXACI RŮZNÝCH MUTACÍ

Obrázek (obr. 17) ukazuje řadu lidí, kteří se nějakým způsobem liší. V příští generaci se poměr změní, protože někteří nebudou mít děti, zatímco jiní jich budou mít mnoho. Po další generaci opět nastane změna a z náhodného důvodu mohou některá znamení zmizet, zatímco jiná se mohou stát univerzálními. Ke změnám frekvence znaků může docházet buď náhodně, nebo cíleně, pod vlivem selekce. Výběr je určen podmínkami prostředí a za různých podmínek prostředí lze vybrat různé charakteristiky (obr. 18). Za některých podmínek mohou být vybrány určité možnosti, například tmavá pleť, a za jiných světlá pleť. Pigmentace kůže je geneticky podmíněná vlastnost, která měla pravděpodobně největší sociální a politické důsledky v historii lidstva. Existuje však řada dalších vlastností, které nepřitáhly takovou pozornost veřejnosti jako barva pleti, ale přesto se skupiny lidí různého původu mohou velmi lišit v četnosti té či oné charakteristiky.

Rýže. 19. VÝBĚR GENOTYPŮ U SPORTOVCŮ PODLE GENU AKTININU

Je snadné ilustrovat, jak prostředí diktuje podmínky výběru pro určitou vlastnost. Při studiu sportovců se ukázalo, že se liší ve variantách genu svalového proteinu aktininu – jde o protein, který je spojen s metabolismem kyslíku ve svalech. Při nedostatku tohoto proteinu se zvyšuje aerobní metabolismus, při velkém množství dochází k anaerobnímu metabolismu. Připomínám: pokud jsme unavení a bolí nás svaly, pak se jedná o nahromadění kyseliny mléčné, která se kvůli nedostatku kyslíku nestihne zoxidovat. Tito. svaly pracují tak intenzivně, že krev nemá čas poskytnout jim správné množství kyslíku k oxidaci vznikajících metabolických produktů. A pak se v klidu okysličí a vyloučí a pak nás přestanou bolet svaly. Ukázalo se, že sportovci, kteří se věnují silovým a sprinterským sportům, kde dochází k obrovské krátkodobé zátěži, kdy svaly pracují anaerobně, mají takoví sportovci genetické odlišnosti od běžných lidí (obr. 19). Ukázalo se, že ve srovnání s obecnou skupinou, která byla použita jako kontrola, měli tito sportovci méně časté geny pro „aerobní“ protein. Obzvláště vzácné mezi nimi byly varianty, kdy byly takové „aerobní“ varianty aktininového genu získány od maminky i tatínka. A mezi olympioniky nebyl nalezen ani jeden, že by obě existující varianty genu (ta získaná od matky a ta od otce) byly „aerobní“. Zřejmě se nemůžete stát olympionikem v silových sportech, pokud jste takový gen dostali od jednoho z rodičů. U stayers, kteří pracují na vytrvalosti, mají vyšší frekvenci „aerobního“ genu a u olympijských stayerů je to ještě vyšší. To znamená, že určitý úkol zadaný těmto sportovcům produkoval selekci, a pokud by se tato selekce rozšířila na potomstvo, řekněme, pouze sprinteři by se rozmnožovali a stayeři by se nemnožili, pak bychom dostali jiný poměr frekvencí těchto možností. v potomstvu. Změnily by se vlastnosti potomků.

Rýže. 20. VÝBĚR GENOTYPŮ U ALKOHOLIKŮ GENEM ALDH

Další příklad toho, jak prostředí provádí výběr. V jihovýchodní Asii existuje běžná varianta genu, který řídí oxidaci ethylalkoholu, která způsobuje po požití alkoholu rychlou akumulaci acetaldehydu, toxického produktu oxidace alkoholu, stejného, který způsobuje bolesti hlavy a další nepříjemné příznaky. . Téměř polovina obyvatel jihovýchodní Asie nemá enzym, který tuto toxickou látku neutralizuje. A u většiny alkoholiků je tento enzym aktivní. Poměr frekvencí různých genových variant v běžné populaci a u alkoholiků je znázorněn na obrázku (obr. 20). Je vidět, že u alkoholiků se poměr mění. Je méně lidí, kteří mají tento enzym neaktivní, jednoduše proto, že když je enzym neaktivní, hromadění toxického acetaldehydu vám brání pít tolik alkoholu, abyste se stali alkoholikem. Ale to je příklad selekce, ke které dochází podle okamžitých potřeb prostředí. Jak došlo k selekci v lidské evoluci?

K uvážení této problematiky jsem si vypůjčil úryvek z přednášky Kirilla Eskova a přečtu si ho.

„Ramapithecus je jednou z variant „asijského projektu“, který byl paralelní s africkým...“ – to naznačuje, že současně v různých částech světa probíhal proces hominizace, tj. z opice v člověka. V Asii vznikl také velký vzpřímený kráčející primát, jehož základem však nebyl šimpanz, ale orangutan. Byli tam například báječní obři - Megantropus a Gigantopithecus. A jednou z možností byl Ramapithecus a Sivapithecus. A dost dobře se může stát, že by se časem k něčemu dokonce vyvinuli. Ale každopádně „africký projekt“ to dokázal dříve a problémy vyřešili s každým, kdo do nich zasahoval.

V tomto bodě neustále žádáme o analogii, že „se koná výběrové řízení“. Několik návrhářských kanceláří dostane zakázku na konkrétní produkt. Dávají to do soutěže, pak jsou testy na lavici atd. Pak nakonec nějaké zmizí a přijme se jen jeden model. Tudíž myšlenka „směru evoluce“, na kterém bylo rozbito mnoho kopií, nabývá na tomto místě na první pohled. V evolucionistickém obrazu světa přirozeně nikdo nedává úkoly. Protože otázka „k čemu?“ je pro vědu kategoricky kontraindikována.“ Konec citace.

Rýže. 21.

Pokusím se zvážit, zda byl zákazník v procesu vzhledu osoby, a pokud ano, co přesně si objednal. Zde schéma (obr. 21) ukazuje strom druhů, které stejně jako náš druh prošly cestou hominizace, ale nedospěly do konečné fáze. Na obrázku vpravo Homo erectus, Homo erectus, který pocházel z Afriky a vyvinul se v Asii, než vyhynul. V této době se v Africe hominidní strom rozvětvil a asi před 300 tisíci lety se jedna z větví dostala z Afriky a úspěšně osídlila Blízký východ a jižní část Evropy. Byl to neandrtálec. Nevíme, kolik poboček zůstalo v Africe. Byli mezi nimi naši bezprostřední předkové. Asi před 60-70 tisíci lety vyšel z Afriky Homo sapiens, který vytlačil všechny ostatní druhy. Na chvíli Homo sapiens a neandrtálec existovaly paralelně.

Rýže. 22. VÝVOJ BIOSFÉRY

Abych zjistil, zda existuje zákazník pro tento směr evoluce, chci začít od úplného začátku: s výskytem života na Zemi. Podle moderních představ (ne genetických) Země vznikla před více než 4 miliardami let a život na Zemi se objevil přibližně před 3,8 miliardami let (obr. 22). Toto číslo není příliš přesné, ale to není důležité pro vás ani pro mě, ale důležité je pouze to, že se objevil život. Objevila se buněčná forma života v podobě tzv. prokaryotických neboli bezjaderných organismů, ze kterých se pak objevily jaderné organismy, které se pak úspěšně staly mnohobuněčnými a mezi nimi se objevili savci a mezi nimi primáti a z primátů naši vynořili se předci a tak dále, dokud jsme se neobjevili a nepřišli si sem poslechnout přednášku.

Navíc každá nová úroveň složitosti vzniká na základě té předchozí. Ten předchozí nikam nemizí a zmizet nemůže. Každý nový druh musí zapadnout do ekosystému, ve kterém vzniká, musí být přizpůsoben procesům a zdrojům potravy, které v tomto ekosystému existují. A jídlo na naší planetě bylo vytvořeno dříve a nyní je vytvářeno bakteriemi, houbami a rostlinami. A pokud jsou bakterie zničeny, celý systém podpory života na planetě se zhroutí. Nikdo jiný za ně nemůže udělat jejich biosférickou práci. Zvířata konzumují rostliny, melou je, čímž napomáhají koloběhu látek v přírodě, protože oxidovat nerozdrcené velké rostliny a vracet jejich složky do biosféry je mnohem obtížnější, houby a bakterie si neporadí. A dravá zvířata sbírají takříkajíc smetánku biosféry – dostávají koncentrované zdroje, které stačí zvládnout ulovit. Po cestě udržují tyto prostředky v dobré sportovní kondici, aby se chytly. To je ve velmi zjednodušené podobě současné rozložení ekologických funkcí mezi různé organismy.

Podobná distribuce vždy existovala. Vždy někdo někoho snědl a organickou hmotu, ze které se jídlo skládalo, vrátil do koloběhu látek. A on sám byl potravou pro někoho jiného. Proběhla zcela pochopitelná soutěž – sníst sebe a nenechat se sežrat ostatními a přitom nechat potomky. Evoluční vynálezy a triky k vyřešení tohoto problému jsou velmi rozmanité. Dnes nás zajímá jedna z možností řešení, která se ukázala jako relevantní, když jiná, jednodušší řešení nefungovala. To je získávání výhod prostřednictvím spolupráce úsilí a rozdělení odpovědností. Například symbióza. Organismy se spojují, každý dělá něco užitečného a za určitých podmínek je pravděpodobnější, že přežijí společně než odděleně. Symbiózou vznikly z nejaderných (prokaryotických) organismů složitější jaderné (eukaryota).

Existuje ale ještě jeden způsob, jak zvýšit účinnost výživy a ochrany – tím je spolupráce s vlastním druhem. Přechod z jednobuněčného na mnohobuněčný. Na další úrovni pak spolupráce mnohobuněčných organismů na formování sociálních systémů, jako je sociální hmyz (včely, termiti) nebo sociální savci. Další krok – sjednocení jednoduchých společenských systémů do složitějších a následně složitých do supersložitých – udělal pouze člověk.

Uvedu velmi stručný přehled dalšího společenského vývoje, protože... Na první přednášce Kirilla Eskova zazněla otázka, jak lze myšlenky biologické evoluce aplikovat na evoluci sociální. Na konci přednášky jsou odkazy na práce specialistů na toto téma. Domnívám se, že diskuse by zde neměla být o použitelnosti myšlenek o biologické evoluci na sociální evoluci, ale o tom, že evoluce biologických systémů i sociálních má obecné vzorce charakteristické pro evoluci systémů obecně.

Nejjednodušší fází lidské sociální evoluce je komunita. Komunity mohou být rovnostářské, kde jsou si všichni rovni, nebo nerovnostářské, kde někteří mají více zdrojů a moci, někteří méně. Velikost komunity potulných lovců a sběračů - kulturní antropologové ji nazývají „MÍSTNÍ SKUPINA“ - nepřesahuje dvě stě lidí, ale obvykle se rovná 20-50 lidem, extrémně zřídka v některých velmi úrodných oblastech může dosáhnout 500 lidí (pokud mluvíme o sedavých nadřazených lovcích-sběračích nebo zemědělcích). Při způsobu života lovců a sběračů je hustota osídlení přibližně jedna osoba na 10 kilometrů čtverečních. km. (alespoň mezi těmi, kteří byli studováni v 19.-20. století.) Lov a sběr je způsob života, který existoval nejen po statisíce let lidské evoluce, ale předtím existoval mezi opicemi miliony let.

Pokud je v sociálním systému více než 200 lidí, pak by organizace měla být složitější. Složitější úrovní je sjednocení několika komunit, tzv. CHIELDSHIP. Ke sjednocení dochází nejčastěji dobýváním, přičemž jedna z komunit se stává hlavní a zbytek je jí podřízen. Alternativou k takovému systému je rovnostářský systém, kdy je několik komunit sjednoceno do jediného sociálního organismu, ale hlavní komunita není vyčleněna. Ještě složitější společnost je, když se vytvoří systém náčelníků, buď dobytím jednoho náčelnictví druhým, nebo rozdělením rozšířeného náčelnictví. Populace KOMPLEXNÍCH CHIEFHOLDS se pohybuje od 5 do 30 tisíc lidí, obvykle na této úrovni složitosti již společnost přešla na zemědělství nebo chov dobytka.

Alternativou ke komplexnímu náčelníkovi je KMEN (tento termín má několik významů, z nichž jeden se používá k označení společností s určitou strukturou). Kmenová sdružení mohou sdružovat skupiny, které již prošly fází náčelnictví, nebo se mohou vytvářet samy od sebe sjednocováním společností jiných typů. SUPER KOMPLEXNÍ CHIELDSHIP – spojení několika komplexních náčelnictví. Organizace polis, která má složitou historii původu, je možná výsledkem dehirarchizace složitých náčelnictví. Další komplikace vede ke vzniku STÁTŮ, které jsou tvořeny buď ze složitých náčelnictví, nebo ze sdružení polis. Státy se netvoří z kmenů, protože kmen není hierarchický.

Darwinův výběr nejúspěšnějších kombinací zděděných náhodných variací vlastností (zde rysy jsou určité charakteristiky společenství, náčelnictví atd.) je aplikovatelný i na sociální evoluci, ale povaha variace vlastností, vlastnosti samotné a metoda jejich dědictví se přirozeně liší.

Ve výše uvedeném schématu je malý dodatek k evoluční teorii, jak je prezentována v mnoha učebnicích: identifikace určitých úrovní složitosti systémů.

To znamená, že jsme nyní neuvažovali o žádných změnách a směrech evoluce, ale o těch, ve kterých byly prvky spojeny do složitějšího systému. Do systému jiné úrovně složitosti.

Nejjednodušší jsou bezjaderná prokaryota, dále se objevily složitější jednobuněčné jaderné organismy (jako systém úzce interagujících prokaryot), dále mnohobuněčné organismy (jako systém interagujících buněk), dále společenské organismy (systémy interagujících mnohobuněčných organismů), v rámci kterých vznikla lidská společnost a poté existovaly etapy sociální evoluce charakteristické pouze pro lidi.

Rýže. 23. DODATEK K DARWINOVY TEORIÍ

Takové úrovně v evolučním vývoji (obr. 23) nazval Valentin Fedorovič Turchin metasystémy a komplikace s přechodem na další úroveň nazval metasystémový přechod. Z mého pohledu jde o velmi důležitý doplněk Darwinovy teorie ve všech jejích moderních podobách.

Pokud je vyžadována komplikace, tj. přechod na nějakou jinou úroveň složitosti, pak se tento přechod může objevit současně na různých místech a ten, kdo se transformoval jako první, získá výhodu nad ostatními a může je porazit v soutěži (jak je znázorněno na snímku 23 na pravé straně). Přesně o tomto tendru hovořil Kirill Eskov.

To vše říkám, abych zdůraznil, že každý druh, který se objeví na Zemi, musí být přizpůsoben podmínkám, ve kterých se objevil. Například když eukaryota vznikla, nevznikla ve vakuu, ale na Zemi obývané prokaryoty. Pak vznikly mnohobuněčné organismy, které se musely přizpůsobit životu mezi jednobuněčnými organismy. Ke vzniku společenských organismů došlo ve velmi složitém prostředí, včetně tvorů a systémů všech předchozích úrovní.

Rýže. 24. STRUKTURA ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ V OKAMŽIKU VZHLEDU ČLOVĚKA

A konečně, když se objevili lidé, bylo to v prostředí, kde po miliony let existovaly skupiny jiných primátů. A zde můžete hledat požadavek, který prostředí těmto primátům předložilo (obr. 24). To, že zmizela srst, samozřejmě není to hlavní a chůze vzpřímená, byť velmi užitečná, také není tou nejdůležitější zásadou. co bylo důležité?

Odpověď ze sálu. Myslící.

Borinská. Jaké výhody přináší? Jaké funkce plní myšlení?

Odpověď ze sálu. Zkušenosti.

Borinská. Tedy předávání zkušeností z generace na generaci. Opice už to mají a lidé by to také mohli dělat efektivněji. Vzhled savců byl zásadní pro přenos zkušeností. Jejich dvě generace musí být v kontaktu, protože matka mládě krmí. Vzniká tak základ pro negenetické předávání informací z generace na generaci, tzn. pro vznik kultury. Tato metoda vznikla mnohem dříve, než se objevil člověk. Až donedávna se věřilo, že zvířata nemohou mít kulturu, ale nyní se diskutuje o tom, jak nazvat učení od dospělých, které opičí mláďata mají: nazývat to protokultura nebo kultura a kde je hranice, která odlišuje člověka od opice toto kritérium.

Takže myšlení vám umožňuje přenášet zkušenosti z generace na generaci a hromadit je. Je ještě něco, k čemu může být myšlení užitečné?

Odpověď ze sálu. Sdělení.

Borinská. Proč je to potřeba?

Odpověď ze sálu. Organizovat se s jinými lidmi a dělat nějakou společnou věc.

Borinská. Například úspěšně získat jídlo nebo se před někým bránit. Stali jsme se chytřejšími než sousední stádo, rychleji utíkáme k banánovníku a banány lépe sbíráme. Není třeba věci dále komplikovat. Přesto došlo k dalšímu vývoji. Nějaké nápady? Proč je člověk v průběhu milionů let stále chytřejší, schopnější komunikace a organizovanější?

Odpověď ze sálu. Objevila se řeč a jazyk.

Borinská. Tak co kdyby tam byl nějaký projev? Není třeba věci dále komplikovat. Pohodlně se usaďte a jezte banány, už jste odehnali všechny opice.

Odpověď ze sálu. Soutěž.

Borinská. Skvělý nápad: ale konkurence ne mezi jednotlivci ve skupině, ale konkurence skupiny samotné s jinými skupinami blízkými vyvíjející se skupině z hlediska vývoje, měla člověka neustále posouvat k moudřejšímu. Existují i jiné teorie, například že bylo potřeba rozkousat nějakou kost nebo něco odněkud vybrat pomocí nástrojů, ale takové požadavky jsou jednorázové, nemohou fungovat pořád. Tedy pokud předpokládáme, že požadavkem okolí na moudrost, zvýšený rozvoj komunikačních prostředků, byla přítomnost jiných skupin s podobnými dovednostmi a vítězem se stal ten, kdo lépe spolupracoval, byl lépe organizovaný v obraně a útoku, pak lze vysvětlit, proč člověk potřebuje Bylo to stále chytřejší, rozvíjelo se řečové a komunikační dovednosti. A jak jsme viděli na příkladu sportovců nebo alkoholiků, pokud existuje žádost, pak ji zajišťují geny.

Rýže. 25. JAK RYCHLE PROBÍHÁ VÝBĚR? JAK RYCHLE LZE VYTVOŘIT POŽADOVANÝ ZNAK?

Mohu uvést zajímavý příklad toho, jak rychle lze rozvíjet komunikaci a sociální interakce. Nějakou nepřímou odpověď na tuto otázku poskytují experimenty provedené v Novosibirsku na chovu stříbrných lišek. Byli chováni na farmách. Tato zvířata mají velmi dobrou srst, ale samotná zvířata jsou velmi agresivní, bylo obtížné je chovat, proto byla zahájena selekce pro domestikaci lišek stříbrných. Bylo nutné získat méně agresivní zvířata. To bylo úspěšné: zvířata, která se méně bála lidí, byla vybrána do chovu. Byli vybráni takto: člověk se přiblížil ke zvířatům a poznamenal, které lišky se ho méně bojí, méně pravděpodobně zaujmou agresivní pózy, nevyceňují zuby atd. Byli odvedeni k chovu. Přes dvacet generací takového výběru se podařilo získat zcela domestikovaná zvířata (obr. 2). Objevily se lišky, které se jako psi nad mužem líčily, chovaly se k němu velmi vřele a měly z jeho vzhledu velkou radost. Kromě toho se v nich ale odehrály i některé další změny. Jejich ocas se začal kroutit do kruhu, stejně jako psí, jejich uši svěšené a začali ječet. A také se jim zhoršila srst. Ačkoli výběr nebyl proveden na základě těchto charakteristik.

Glazkov. Jak souvisela vlna s agresivitou nebo změnou prostředí?

Borinská. Ukázalo se, že to byly související změny. U těchto lišek ještě nebyly identifikovány všechny geny, ale některé geny, které se v důsledku takové selekce změnily, jsou již známy. Jde o geny, které řídí fungování hormonů a regulují přenos nervových vzruchů. Faktem je, že některé látky, které působí v nervovém systému při přenosu impulsů, se také podílejí na celkovém metabolismu, včetně tvorby pigmentů. V drahách syntézy látek, které se podílejí jak na tvorbě pigmentů, tak na přenosu signálu, existují společné vazby. Vzhledem k tomu, že došlo k selekci pro jednu vlastnost, byla ovlivněna i jiná.

Glazkov. Je to jen náhoda, nebo to funkčně závisí na chování?

Borinská. To je rys metabolické struktury. Mohu uvést příklad, kdy se antropologové snažili zjistit, zda se pacienti se schizofrenií liší od zdravých lidí, provedli spoustu měření a nakonec zjistili jednu vlastnost: pacienti měli tmavší vlasy. To neznamená, že všechny brunetky jsou schizofrenici. U schizofrenie se totiž mění metabolismus látky zvané dopamin a tmavý pigment vzniká ze stejného prekurzoru jako dopamin. Při změně syntézy dopaminu se tedy zachytí i některé vazby v syntéze pigmentu.

Glazkov. Tedy v tomto případě u lišek, je to nehoda? Mohly by se teoreticky stát krásnějšími.

Borinská. Necháme to na později a já vám řeknu, proč se všechno na Zemi vyvíjí.

Rýže. 26. ZÁKAZNÍK: BIOGEOCHEMICKÝ STROJ PLANETY?

Kdyby bakterie žily a neměnily se, proč by byly špatné? Proč se vše nezastavilo na nějakém stupni vývoje? Zřejmě existuje neustálý požadavek na životní prostředí. Zde na obrázku, který jsem převzal z článku Georgije Aleksandroviče Zavarzina, je zajímavým aspektem struktury přírody cirkulace látek (obr. 26). Biogeochemický stroj planety. A ono, tento stroj, je řízeno živými organismy, tj. v každém cyklu a v každém dostupném procesu existují některé druhy bakterií, které tento proces řídí. Sedí na nich organizovanější tvorové, jedí je a kontrolují jejich počet atd. Tento systém vytváří požadavky na vznik nových druhů a vytváření nových ekologických nik. Předpokládám, že to byl tento systém, který nařídil lidskou evoluci. A tento vývoj probíhal za podmínek, které tehdy existovaly. A v té době existovaly skupiny zvířat, vysoce vyvinutí primáti.

Rýže. 27.

A tady je další důležitý bod, negenetický – jak člověk a jeho civilizace interagují s biosférou. Existují dva modely interakce: jeden je ten, že civilizace je jakousi chobotnicí, která sedí na biosféře, požírá ji a brzy se všechno zhroutí. A další je, že civilizace je vepsána do biosféry, že existují nějaké mechanismy pro regulaci choutek lidstva a existence takových mechanismů. Tato myšlenka je ilustrována obrázky (obr. 27), které jsem převzal z prezentace geografa Dmitrije Lyuriho. Velmi zajímavé jsou mechanismy, které regulují lidskou činnost. S vyčerpáním zdrojů musí člověk změnit způsoby získávání zdrojů a v souladu s tím i prostředí své existence. A zde se opět můžeme vrátit ke genům.

Způsob, jakým člověk sám mění své prostředí s vývojem civilizace, se odráží v jeho genech. Dvě krátké ilustrace toho, co se stalo s člověkem poté, co se objevil. Ještě jednou připomenu, že se objevil jako lovec-sběrač, to jsou skupiny, které se potulují po určitém území, chytají tam zvířata a sbírají jedlé rostliny. Dříve, před 15 tisíci lety, byli všichni lidé lovci-sběrači. Před 500 lety zůstalo jen jedno procento lovců a sběračů a na konci 20. století zbylo takových skupin jen velmi málo a všichni ostatní lidé přešli na civilizovaný způsob života: zemědělství, chov dobytka a další aktivity. Životní prostředí lze přitom rozdělit na složky: přírodní (klimatické podmínky, krajina), biogenní (dostupnost potravy, přítomnost infekcí) a antropogenní – jde o tu část prostředí, kterou si člověk sám vytvořil.

Podívejme se na příklady genetických změn způsobených těmito různými faktory.

Rýže. 28. BERGMANOVO PRAVIDLO

Rýže. 29. ALLENOVO PRAVIDLO

Rýže. 30. PŘIZPŮSOBENÍ SE KLIMATICKÝM PODMÍNKÁM: ALLENOVO PRAVIDLO PRO ČLOVĚKA

Adaptace na klimatické faktory. Zpátky v 19. století. bylo zjištěno, že pokud existují skupiny, které se liší velikostí, pak menší druhy tíhnou k teplejšímu klimatu a větší k chladnějšímu, protože pokud jsou těla velká, pak jsou ztráty tepla menší. To platí i pro lidi. Antropologové již dávno zjistili, že průměrná hmotnost lidí v různých klimatických a teplotních pásmech je různá (obr. 28). Dalším nalezeným vzorem je, že vyčnívající části těla jsou delší tam, kde je teplo, kratší tam, kde je zima (obr. 29). Stejné příklady rozdílů ve stavbě těla najdeme i u lidí (obr. 30). Tyto rozdíly jsou dědičné, tedy determinované geneticky.

Rýže. 31. Srpkovitá anémie a malárie

Odolnost vůči infekcím. Je známo, že v oblastech, kde se vyskytuje malárie, dochází k ochranným mutacím těla na ně. Zajímavé je, že tyto mutace byly objeveny během korejské války, kdy americkým vojákům podávali drogu primaquin, která je měla chránit před malárií. Ale někteří vojáci nezemřeli na malárii, ale na samotný lék. Při vyšetřování se ukázalo, že tito vojáci jsou nositeli mutace jednoho z genů a pocházejí ze Středomoří nebo z Afriky, tedy z oblastí, kde je malárie běžná. Takže jedna mutace byla objevena, pak se ukázalo, že jich bylo několik. Vznikly nezávisle na sobě, ale poskytly řešení stejného problému – odolnosti vůči malárii (obr. 31).

Rýže. 32. AKTIVITA GENU LAKÁZY LCT: SCHOPNOST Vstřebávat MLÉKO

Rýže. 33.

Podobný příklad není spojen s prostředím, ale s výskytem nového jídla. S domestikací zvířat získali lidé přístup k mléku. U všech savců může dítě během krmení trávit mléko a na konci tohoto období mizí enzym, který štěpí mléčný cukr. Ale u některých lidí syntéza tohoto enzymu pokračuje až do dospělosti. A pokud tam tento enzym není, můžete pít mléko, ale pak to bude velmi špatné: bude vás bolet žaludek atd. Ukázalo se, že mezi Finy tráví mléko 100 % kojenců a z dospělých pouze 85 % má tento enzym a může pít mléko a 15 % dospělých tento enzym nemá a z mléka je jim špatně. A mezi Japonci mohou pít mléko bez následků pouze 2 % dospělé populace (obr. 32). K mutaci došlo v regulační oblasti genu, který kóduje enzym štěpící mléčný cukr, a těchto mutací je několik: jedna z nich je běžná v Evropě, druhá na Středním východě, třetí v Africe (obr. 33). V Asii nebyly takové mutace dosud objeveny a tamní populace obecně nepije mléko. Proces výběru mutací byl stejný: byl dán příkaz z prostředí a geny jej provedly.

Rýže. 34. SVĚTOVÁ POPULACE

Jedna poslední ukázka toho, jak může výběr fungovat. Zde (obr. 34) jsou uvedeny údaje o populačních změnách v Číně za posledních dva tisíce let. Čínští císaři provedli sčítání lidu ne pro pohodlí nás při jeho studiu, ale za účelem zdanění. Když se tato data shromáždila dohromady, ukázalo se, že každých 150–300 let došlo k prudkému poklesu počtu, zde například z 60 milionů na méně než 20. K takovým krizím docházelo nejen v Číně, ale i v jiných regionech. Po zavedení moderní medicíny se staly méně závažnými. Během krizí hraje roli několik faktorů: válka, hladomor a epidemie. Pokud se jedná o hladomory nebo epidemie, pak je jasné, že krize budou působit jako silný faktor při výběru těch genových variant, které ochrání lidi před epidemiemi nebo je učiní odolnějšími vůči nedostatku potravin. Periodické kolísání počtu urychluje působení selekce a je doprovázeno změnami genetických vlastností důležitých pro přežití.

Rád bych poděkoval těm, jejichž diskuse mi pomohly připravit tuto zprávu – Nikolai Yankovsky, Vladimir Spiridonov a Vladimir Aleshin. Děkuji všem za pozornost.

Diskuse

Dolgin. Nyní povedeme velmi malou diskuzi, protože nám vypršel čas, takže shromáždíme všechny ostatní otázky a vyvěsíme je na web a požádáme Světlanu, aby na ně odpověděla na webu, a nyní velmi stručně, v bleskovém režimu.

Otázka z publika. Dvě otázky: Myslíte si, že je vaše teorie kompatibilní s teorií vyššího principu nebo vše vysvětlujete, aniž byste se na to odvolávali? A za druhé: může se z vašeho pohledu homo sapiens vyvíjet a je možné spočítat dobu jeho existence, než se změní v něco jiného?

Borinská. Tato teorie je absolutně kompatibilní s přítomností vyššího principu, protože vyšší princip tato pravidla nikdy neporušil.

Dolgin. Teorie si neodporuje, ale tento začátek nepotřebuje. Rozumím vaší odpovědi správně?

Borinská. Ano, to je naprosto správné. Zatím se neobjevil jediný argument, který by vyžadoval zásah zvenčí. Byla to hra podle pravidel.

Otázka z publika. Kdo přišel s pravidly?

Borinská. Na tuto otázku nyní nemohu odpovědět, je to mimo genetiku. Ohledně evoluce člověka: za evoluci se považuje utváření druhu - makroevoluce a za mikroevoluci - evoluce uvnitř druhu. K selekci dochází neustále, a to jak v rámci jednoho druhu, tak mezi nimi, jednoduše existují dva typy: hnací a stabilizační. Přirozeně selekce působí na vás a mě - ne všichni žijící lidé opustí potomky. Pokud prostředí vytvoří poptávku, kterou nedokážeme zvládnout v rámci naší genetické a sociokulturní adaptace, pak se budeme muset vyvinout v nový druh.

Lev Moskovkin. Nepadlo ani slovo o mitochondriích, nebo o tom, co, jak se mi zdá, je vaší silnou stránkou -<неразборчиво>v sociální oblasti, stejně jako například Gelfand, neřekl nic o spojování. To je otázka.

Borinská. Můžete si přečíst o „mitochondriální Evě“ a dalších aspektech studia genetiky lidské evoluční historie.

Otázka z publika. Podporuji, že je škoda, že to nebylo řečeno o mitochondriální Evě, ale můj dotaz se týká klaviatury, ze které příroda vytahuje proces evoluce, vytahuje akordy, které znějí. Historický proces formování tohoto genomu pro mě zůstal v zákulisí vašeho projevu a nevím, co se k tomu dá říci. Když byl tak obrovský a nádherný, z něhož bylo možné vytěžit téměř vše, jen málo k tomu přidat, v jakém časovém úseku se vytvořil a byl hladký nebo skákavý?

Borinská. Pokud jde o velikost genomu, lidé se neliší od opic. Genomy všech savců jsou si složením dost blízké, jsou zde rozdíly od vzdálenějších příbuzných, ale pak by bylo potřeba o tom udělat samostatnou sérii přednášek.

Otázka z publika. Kde jsou ale zlomy v evoluci genomu? Změnil se na evolučním žebříčku hladce nebo náhle?

Borinská. Samostatná mutace se objeví náhle - současně v generativních buňkách rodičů, a aby se dostala do evoluční arény, musí se dostat k potomkovi. Pokud se mutace nepodaří odstranit selekcí v raných fázích vývoje tohoto konkrétního potomka, pak dostane příležitost předat ji svým dětem. Ale z hlediska evoluce se zatím nic nestalo – i když tato mutace velmi změní nějaký znak, její frekvence je stále zanedbatelná, jeden jedinec ze stovek tisíc či milionů. Aby mohl vzniknout nový druh nebo dokonce nový znak, aby byl patrný na úrovni populace (tj. změna, kterou lze vidět ve fosilním záznamu), musí se frekvence mutace (a odpovídající znak) zvýšit. Rychlost nárůstu frekvence je dána jednak počtem potomků, které může jedinec vyprodukovat, a jednak intenzitou selekce, tedy tím, jak rychle zemřou potomci jiných jedinců, kteří tuto mutaci nemají. Řekněme, že na obyvatelstvo zaútočil mor a jeho počet se řádově snížil. Pokud přenašeči naší mutace úspěšněji přežijí (jsou odolní například vůči infekci nebo dokážou strávit nějakou neobvyklou potravu, která je pro ostatní nedostupná, což se ukáže jako zásadní pro přežití), pak po moru bude 10x více jim například z 1 % vyjde 10 %. Budou patrné na úrovni populace. Pak budeme moci říci „u některých jedinců se objevila nová vlastnost“. Pokud se mor opakuje vícekrát, jejich frekvence se ještě zvýší, nebo dokonce vytlačí každého, kdo mutaci nemá. Pak můžeme říci „znamení se změnilo pro všechny“. Tento sled událostí není jako skok. To znamená, že se jedná o skok, který zahrnuje několik fází. A vezmeme-li v úvahu, že mor se neděje každý evoluční den a že většinu vlastností neurčuje jedna mutace, ale mnoho (zejména pokud jde o vlastnosti užitečné, u těch škodlivých je snazší zlomit – nebudovat, můžete věci zničit jedinou mutací), pak se „skoky“, dalo by se říci, stanou hladkými a při pohledu v malém měřítku neřízenými kroky napříč evolučním prostorem. Tento prostor není žebřík, žebřík vzniká při zvažování pouze jednoho směru multidimenzionálního prostoru evolučních možností a šplhají po něm pouze ty druhy, které se nedokázaly vtěsnat do adaptačních možností na předchozích stupních.

Toto je samostatná otázka, pokusil jsem se zde krátce odpovědět. Myslím, že ostrost skoků závisí na měřítku zvážení problému - co je považováno za ostré.

Otázka z publika. Dvě otázky: proč se ukázalo, že svět DNA je efektivnější než RNA, a proč se evoluce omezila na dvě vlákna, nejprve RNA, pak DNA, a nepřešla na trojitá, čtyřnásobná atd., polyvlákna. Toto je první otázka. A za druhé: o tom, co se stalo na první přednášce, když byly zadávány typy úkolů pro to, čemu dnes říkáme osoba, byly počáteční modely, včetně orangutana. A model orangutana ztratil konkurenci k modelu, který existuje dnes. A zřejmě se měli setkat před několika desítkami tisíc let. Do jaké fáze se model orangutana dostal a jaký byl v době jeho zničení?

Borinská. Děkuji za velmi zajímavé otázky. První polovina otázky byla pro Gelfanda a druhá pro Eskova.

Dolgin. Chystáme se oznámit příležitost klást otázky Kirillu Eskovovi, takže se vše stane.

Otázka z publika. Dobrý večer. Není žádným tajemstvím, že svět dlouho věřil v existenci mnoha bohů. A po dlouhou dobu náboženství říkalo, že člověk pochází řekněme z Adama a Evy, a věda říkala Darwinovu teorii atd. - tvrdil, že to bylo od opice. A nyní se objevila teorie o úroveň výše, že náboženství a věda jsou jedno společné, teorie energie atd. Jak může genetika vysvětlit tento design? Protože teď říkají, že všechno bylo stvořeno podle nějakého plánu, a přitom je to věda.

Dolgin. Přesto bychom si neměli plést vědu s nevědou.

Borinská. Děkuji za velmi důležitou otázku. Před několika lety, v jednom z předních časopisů, myslím, že to byl „Příroda“ nebo „Věda“, byl článek nazvaný „The Religiozita Gene“. Ale tohle je třeba brát spíš jako vtip :). Náboženství není zapsáno v genech. Náboženství odráží vlastnosti našeho myšlení, je kolébkou našeho myšlení a věda existuje mnohem kratší dobu než náboženství. A naše myšlení, zejména myšlení masové, má mnoho rysů, které existují již dlouhou dobu. A není žádný rozpor v tom, že lidé mají různé obrazy světa. Někteří takto vnímají svět a dožadují se důkazů, jiní jej vnímají jinak a chtějí věřit bez důkazů, nebo je jejich systém důkazů postaven úplně jinak. Abychom prozkoumali vztah mezi různými obrazy světa, máme velmi zajímavý projekt, který zkoumá geografické rozšíření starověkých mýtů, historii jejich osídlení a je velmi zajímavé porovnat historii šíření mýtů s stěhování národů. Ukazuje se, že určité příběhy v mýtech existují již více než 15 tisíc let a některé zřejmě více než 30 tisíc let. Možná tyto příběhy pocházejí z Afriky a stalo se to asi před 70 lety. Některé mytologemy jsou tedy velmi stabilní a zjevně je to způsobeno zákony sociální evoluce a některými rysy lidského myšlení.

Otázka z publika. To znamená, že genetika je určitým obrazem světa, stejně jako náboženství atd.?

Borinská. Věda je zásadně odlišný přístup k pochopení struktury světa, který vznikl relativně nedávno. Přírodní vědy, nemohu říci o humanitních, se od náboženských doktrín liší svým vnímáním světa a konstrukcí svých tezí. Vědecký výzkum by neměl mít logické rozpory. Vědci jsou tým lidí, kteří hrají podle určitých pravidel. Vyžadují důkaz ne zázraky, ale experimentálním výzkumem. U náboženských pojednání není vyžadována logická konzistence nebo experimentální potvrzení navrhovaných zjevení.

Schopnost logického uvažování není běžná. Školní vysvědčení to nezaručuje. Ani vysokoškolský diplom to nezaručuje. Pokud nerozlišujete mezi logicky protichůdnými a konzistentními tvrzeními, pak pro vás není rozdíl mezi vědou a nevědou.

Lidé věří tomu, co je pro ně pohodlné, co odpovídá jejich obrazu světa (což může být v některých částech logické, obvykle v oblasti praktické zkušenosti jednotlivce, a v jiných zcela nelogické). A prohlášení novinářů berou jako nominální hodnotu, protože jsou chytlavá. Pak věda, esoterika, věštění budoucnosti, předpovědi astrologů, náboženství – vše v jedné řadě. A nepochybují o tom, že tam něco s něčím odporuje. Ale tyto obrázky světa mají úplně jiné funkce a nemá smysl je míchat.

Mimochodem, bohové minulosti dávali velmi užitečná doporučení – kdy sít, kdy sklízet, kdy bojovat, jaké environmentální strategie implementovat. Ve skutečnosti ti bohové, kteří dávali neužitečná doporučení, nemohli zajistit přežití svých přívrženců a zmizeli spolu s nimi.

V dnešní době se technologické možnosti lidstva natolik zvýšily, že je nemožné rozhodovat o daňové politice, o zavádění genové terapie nebo o environmentálních strategiích, které budou mít globální důsledky na základě předpovědí orákula. Musíte mít odborné znalosti. Rozhodnutí vyžadující vědecké znalosti nelze nahradit náboženskými příkazy. A víra nemusí být podporována vědeckými poznatky, jinak to není víra. Věda a náboženství jsou různé oblasti lidské činnosti.

To v žádném případě nebrání některým vědcům, včetně genetiků, aby byli věřící. Když například Jacques Monod objevil schéma regulace aktivity bakteriálního operonu, rozhodl se, že jde o důkaz existence Boha, protože jak jinak by mohl dopadnout tak báječně a štíhle. To byl prostě jeho osobní úhel pohledu, který mu v žádném případě nebránil v kvalitní práci v oblasti molekulární biologie.

Dolgin. Ale zároveň bychom neměli vnímat molekulárně biologický obraz světa jako sousedící s tím náboženským. Jsou na úplně jiných rovinách.

Otázka z publika. Ne, to není pravda. Existují společné body.

Dolgin. Neexistují žádné společné body - odpovídají na různé otázky. V rámci náboženských systémů však existují přístupy, které nezasahují do provádění vědy, ale existují i jiné, které do toho zasahují.

Materiály k tématu přednášky

Problémy evoluce. Webové stránky Alexandra Markova http://www.macroevolution.narod.ru/
Kliodynamika. Webové stránky Petera Turchina http://www.eeb.uconn.edu/people/turchin/Clio.htm
Borinskaya S.A., Kartashova O.V. Systémový přístup ke studiu evoluce ("Biologie". 2000. č. 23.). Nápady a praktické rady pro výuku evoluce ve škole.
Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Lidé a jejich geny. M: Vek-2, 2006. 64 s.
Teilhard de Chardin P. Fenomén člověka. M.: Pokrok, 1965.
Turchin V.F. Fenomén vědy: Kybernetický přístup k evoluci. 2. vyd. M.: ETS, 2000. 368 s.
Alternativní cesty do civilizace / Ed. N.N. Krajina, A.V. Korotaeva, D.M. Bondarenko, V.A. Lynshi. M.: Logos, 2000. 368 stran:

Výrok laureáta Nobelovy ceny Jamese Watsona o geneticky podmíněných rozdílech v úrovni IQ mezi zástupci různých ras vyvolal debatu, která se rozšířila daleko za hranice vědecké komunity. „Ogonyok“ to viděl jako důvod k zamyšlení: do jaké míry je náš život předurčen našimi geny?

Jak se dalo očekávat, většina považovala teze významného amerického biologa za nezodpovědné a protivědecké; Jasná menšina hovořila o nátlaku na vědce, který se odvážil prosadit politicky nekorektní tezi. Vyhlášením té či oné pozice spor přesto nekončí. A otázka je jednoznačně širší: ovlivňuje dědičnost v zásadě úroveň inteligence? A jak provádět výzkum citlivých témat, pokud vědecká komunita podléhá tlaku (nebo dokonce tlaku) politicky korektní veřejnosti? Ogonyok o tom hovořil s vedoucím laboratoře pro analýzu genomu Ústavu obecné genetiky Ruské akademie věd, doktorem biologických věd Světlana Borinská.

- Světlana Alexandrovna, podle vás se Watson mýlí nebo je politicky nekorektní?

Watson, vědec, který objevil strukturu DNA (za kterou dostal v roce 1962 Nobelovu cenu - „O“), učinil prohlášení, které neodpovídalo výsledkům vědeckého výzkumu. Z jeho slov vyplývá, že úroveň inteligence zástupců různých ras je různá. A také, že důvody rozdílů v úrovních inteligence mezi rasami jsou genetické. Zároveň se odvolal na svůj vlastní výzkum a také na práci Richarda Lynna, který se zabýval přizpůsobováním dat. V případě rozvojových zemí tedy Lynnův vzorek zahrnoval výsledky neslyšících dětí a také skupiny se zdravotními problémy. Nebýt toho, Lynn by měla průměrné IQ v afrických zemích na úrovni Holandska nebo Dánska v 50. letech. Co se týče genetických rozdílů v IQ, to je fakt. Existují studie, které ukazují, že některé geny ovlivňují inteligenci, ale neexistuje žádný důkaz, že by se tyto geny mezi rasami lišily.

-Takže úroveň inteligence je nám dána od narození?

O spojení mezi geny a inteligencí nelze pochybovat. Tohoto typu výzkumu se účastnily statisíce lidí. A vyšlo najevo, že za IQ je zodpovědných mnoho genů. A samozřejmě existují mutace, které snižují úroveň inteligence: mluvím o dědičných chorobách, které jsou doprovázeny zhoršenou funkcí mozku. Naštěstí takové mutace nejsou běžné a u mnoha z nich je dnes možná prenatální diagnostika. Velmi zajímavý výsledek byl získán při srovnání zdravých starších lidí s jejich vrstevníky. Ukázalo se, že se liší jak geneticky, tak úrovní vzdělání. Zejména mezi zdravými lidmi je několikanásobně více lidí s vyšším vzděláním. Žádné speciální geny pro duševní ani fyzické zdraví však nenašli. Ale nenašli „škodlivé“ genové varianty, které jsou spojeny s duševními poruchami. Závěr: chytří a zdraví nejsou ti, kteří mají speciální „chytré geny“, ale ti, kteří nemají škodlivé.

- Takže géniové se nenarodili?

Nejsem si vědom, že by se prováděl nějaký výzkum o géniích. V řadě studií se navíc místo měření IQ používal parametr jako „úroveň vzdělání“, který byl dán počtem let strávených studiem (zda člověk vystudoval střední či vysokou školu, nebo pak získal akademický titul). To umožnilo výrazně rozšířit vzorek – o statisíce lidí. Tak byly nalezeny geny, které ovlivňují úroveň vzdělání. Pravda, i ten „nejsilnější“ z těchto genů přispěl k tomu, že člověk studoval jen o tři měsíce déle. Velmi slabý účinek. Nemluvě o tom, že tento druh výzkumu potřebuje potvrzení. Ale je fakt, že absence škodlivých mutací lidem usnadňuje život. Stejně jako skutečnost, že se z nich stanou géniové, a dokonce ani mutace nejsou schopny do tohoto procesu zasahovat.

Mimochodem, pokud mluvíme o tom, jak zvýšit svou úroveň IQ. Existuje takzvaný Flynnův efekt: už v roce 1984 publikoval Australan James Flynn článek, ve kterém tvrdil, že inteligence obyvatel vyspělých zemí rok od roku roste a nelze to spojovat s genetickými změnami (nevypadají tak rychle).

To znamená, že zvýšení IQ lze vysvětlit zlepšením vzdělání, výživy a sociálních podmínek.

Je jasné, že lidé s vyšším vzděláním mají vyšší IQ. A s tím souvisí i sociální podmínky: ukázalo se, že mezi faktory ovlivňujícími zdraví a očekávanou délku života dává vysoký socioekonomický status v dětství ve srovnání s nízkým prodloužení o rok života navíc. A pokud se člověk narodil v chudobě, ale dokázal vystudovat vysokou školu, dostal dalších pět let života. Dobré vzdělání tedy není jen krokem ve vaší kariéře, ale také investicí do vašeho vlastního zdraví. Samozřejmě se nebavíme o kusu papíru-diplomu, ale o rozvoji inteligence, skutečných znalostí.

Které mýty o predispozici či naopak neschopnosti zástupců různých ras se vědě podařilo vyvrátit?

Nejznámějšími rozdíly mezi rasami jsou barva pleti. Vysvětluje predispozici konkrétní rasy k nemocem. Je zřejmé, že riziko rakoviny kůže je vyšší u Evropanů se světlou pletí žijících v Africe, zatímco u Evropanů tmavé pleti je větší riziko vzniku křivice, pokud žijí na severu. Světlá kůže u Evropanů je výsledkem nahromadění mutací, které znemožňují syntézu pigmentu. Nebýt jich, naše pleť by dnes byla mnohem tmavší a mnoho rasových teorií by prostě světlo světa nespatřilo. Ale úroveň inteligence nezávisí na barvě pleti. Záleží především na socioekonomických podmínkách a úrovni vzdělání.

Tak či onak je výzkum etnických či rasových rozdílů na jakékoli úrovni horkým tématem, které vždy vyvolává debaty. Nejnepříjemnější je, když se snaží výsledky genetického výzkumu dokázat, že některá skupina lidí je lepší než jiná.

Agresivní politická korektnost není o nic lepší. Poté, co byl Watson zbaven titulu a funkcí, vyvstala otázka, zda společnost nezachází příliš daleko v vyžadování politické korektnosti od vědců?

Ano, takový tlak je citelný. Například ve Spojených státech bylo období, kdy se o genetických rozdílech mezi rasami mluvit nedalo. Vědci ale prokázali, že mlčení tohoto tématu zbavuje lidi různých ras, zejména Afroameričany a domorodé skupiny Ameriky, adekvátní lékařské péče. Některé léky jsou totiž v přítomnosti některých genových variant účinné a v jiných variantách neúčinné.

Studium genetických charakteristik etnických skupin se dnes nazývá „studium rozdílů mezi skupinami s různými zeměpisnými polohami“.

Taková změna názvu nemění podstatu věci. Genetické rozdíly byly samozřejmě identifikovány i mezi lidmi, kteří dlouho žili v různých klimatických podmínkách a s různými druhy hospodaření. Například u vysokohorských obyvatel jsou běžné varianty genů, které ovlivňují efektivnější využití inhalovaného kyslíku. Obyvatelé Severu mají geny, které zvyšují produkci tepla v reakci na určité druhy potravin. Ti samí obyvatelé Severu mají gen, který zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby u obyvatel střední zóny, ale u seveřanů takový účinek nemá.

Obecně platí, že některé genetické charakteristiky odrážejí historii velkých migrací, míšení národů předků, sňatkové tradice nebo minulé demografické katastrofy. Některé rozdíly jsou prostě nahromaděny náhodou. Studie vztahu mezi geny a socioekonomickým statusem způsobují akutní reakce. Například důkaz, že vztah mezi geny a inteligencí je silný u lidí s vysokým socioekonomickým statusem a je nízký nebo není detekován u lidí s nízkým statusem.

- Ukazuje se, že pouze bohatí mohou zdědit vysoké IQ?

Ne, o tom se nebavíme. Za příznivých podmínek může člověk zdědit vysokou i nízkou úroveň inteligence. Otázkou je, jaké podmínky umožňují, aby se genetické rozdíly objevily nebo neobjevily. Pamatujte si, že v Číně byly malé nohy kdysi v módě a dívky měly od dětství nohy obvázané tak pevně, že jim nohy přestaly růst. To znamená, že velikost nohy nezávisela na sadě genů, ale na tom, jak pevně byly nohy obvázány. S inteligencí je to stejné: pokud okolí „tlačí“, pak s „dobrými“ i „špatnými“ geny je výsledek stejný – špatný. Ale vraťme se k tématu vztahu mezi geny, IQ a sociálním postavením: studie by nezpůsobila takový skandál, kdyby jeden z výzkumníků nedošel k závěru, že geny přímo ovlivňují sociální postavení. A stejně jako Watson to otevřeně prohlásil.

Je jasné, že to odporuje myšlence všeobecné rovnosti a otevřených příležitostí, a proto byl vědec okamžitě vyloučen svými kolegy.

Příběh nebyl tak hlasitý jako u Watsona, ale byl také zbaven čestné funkce.

- Jaká další témata dnešní vědy mohou vyvolat silnou reakci veřejnosti?

Bezpečnost GMO, potřeba očkování a dokonce i původ lidí. Ano, oštěpy se stále lámou díky Darwinově teorii přirozeného výběru. Zastánci aktu božského stvoření jsou pohoršeni jakýmkoli důkazem o příbuznosti mezi lidmi a lidoopy. Nyní byly takové důkazy získány na molekulární úrovni, srovnáním genomů lidí a různých druhů opic. Darwin také řekl, že se v Africe objevil člověk a výzkum genomu ukazuje, že měl pravdu. Lidé opustili Afriku přibližně před 70–90 tisíci lety. Vyvrátili také zažitý názor, že kromaňonci (předkové moderních lidí – „O“) se nemísili s neandrtálci a denisovany (vzdálená větev jiného druhu lidí, kteří žili v oblasti Altaj. – „O“ ). Stopy této směsi byly nalezeny v DNA obyvatel Eurasie – majitelů genetického dědictví neandrtálců. Zdá se, že někteří neandrtálci, jejichž DNA byla analyzována, byli bělovlasí, zrzaví a možná s pihami, zatímco denisovani jsou tmavovlasí, tmavovlasí a kudrnatí. Ten mimochodem předal Tibeťanům gen, který jim umožňuje žít ve vysokých nadmořských výškách.

- A co lidé v Africe?

Protože předci neandrtálců a denisovanů opustili Afriku před několika desítkami tisíc let, předkové Homo sapiens, kteří zůstali v Africe, se s nimi nemíchali. Existuje však předpoklad, že se obyvatelé Afriky smísili s jiným druhem starověkých lidí, jejichž stopy byly nalezeny v genomech moderní africké populace. Populace Afriky je geneticky mnohem rozmanitější než populace Eurasie a Ameriky. Ostatně tato rozmanitost se tam hromadila 200 tisíc let a z Afriky odcházely poměrně malé skupiny lidí, kteří si z celkové rozmanitosti odnesli jen malou část.

Ale navzdory všem objevům moderní vědy nezmizí odmítnutí, že člověk se objevil stejně jako jiné druhy prostřednictvím procesu přirozeného výběru. Je to jasné, protože mezi vědci jsou věřící a mezi ateisty jsou zastánci mimozemského původu pozemšťanů, horliví odpůrci očkování a dokonce i lidé, kteří popírají existenci AIDS. Někteří souhlasí s tím, že člověk se vyvinul z opic, ale zdráhají se přijmout svůj původ v Africe. Hledají další domovy předků. Ale jak antropologie, tak genetika jasně prokázaly, že naši předkové vznikli v Africe asi před 200 tisíci lety. Vtipná epizoda se stala před několika lety na evropské konferenci, když se diskutovalo o původu lidstva. Jeden z politicky korektních účastníků se zeptal, zda se příliš často zmiňují Afričané. V reakci na to slavný genetik Andre Langani místo plánované zprávy přednesl přednášku o tom, že jsme všichni původem Afričané. Jsou zde Euroafričany, Asijští Afričané a Afroameričané. Jedinou otázkou je, kdy jejich předkové opustili Afriku.

- Nemyslíte si, že veřejné mínění začalo ostře reagovat na vědecké zprávy?

Získaná data sama o sobě nemohou vyvolat negativní reakci, pokud ovšem není výzkum správně proveden. Často je negativní reakce způsobena interpretací vědeckého výzkumu, která je v rozporu s etickými normami, nebo jejich přímým porušením při samotném výzkumu.

Vezměte si nedávný příklad čínského vědce He Jiankui, o kterém se uvádí, že zfalšoval povolení etické komise k experimentu. Toto hrubé porušení vyvolalo ve světě negativní reakci, zvláště když šlo o zdraví dětí. Vědec se pokusil reprodukovat přirozenou mutaci – vymazal fragment genu, který je spojen s náchylností k HIV. Tato mutace je běžná v severozápadní Evropě, a proto se 1–2 procenta Rusů, Estonců a Finů tímto virem nenakazí. Čínským dívkám přitom není ani horko, ani zima z imunity vůči HIV, který měl být důsledkem manipulací s genomem embryí. To platí pro prostitutky nebo lékaře, kteří se mohou nakazit krví, pokud neopatrně zacházejí s nástroji. Všichni ostatní mohou minimalizovat riziko nákazy pomocí dobře známých metod. Takže manipulace prováděné na genomu dívek nejsou životně důležité, ale jsou nebezpečné.

- Ukazuje se, že by věda měla zpomalit, pokud jde o zásahy do genomu?

Je třeba rozlišovat mezi normami a zákazy. Neodůvodněné zákazy brání rozvoji vědy.

A často se takové zákazy vysvětlují lpěním na dogmatu, a ne touhou demonstrovat politickou korektnost. Například v neurobiologii dlouho odmítali uznat, že se u dospělých zvířat a lidí tvoří nové nervové buňky, což zpozdilo rozvoj tohoto vědního oboru o deset let. V Rusku v 50. letech minulého století objevil chemik Boris Belousov samooscilační chemické reakce, při nichž roztok látek přechází z jednoho skupenství do druhého a zpět. Jde o významný objev, který tvoří základ moderního chápání průběhu biologických procesů. Ten ale v těch letech odmítli vydat, protože redakce časopisu nevěřila, že jsou takové reakce možné.

K rozvoji vědy ale také nepřispívá absence norem pro regulaci samotného výzkumu a aplikace jeho výsledků. Je potřeba zlatá střední cesta – když existují jak povinné normy, které chrání společnost, tak svoboda vědeckého bádání.

Genomické technologie jsou nové, a když se začnou používat, musíte být extra opatrní. Je vyžadována povinná regulace na úrovni zákonů a etiky. Ruská nadace pro základní výzkum loni podpořila více než 40 projektů, které budou pracovat na právních aspektech genomického výzkumu. A po celém světě, kde se takové studie provádějí, existují normy, jak je provádět. Genetické technologie, které ovlivňují zájmy a zdraví lidí, by se neměly používat na žádost vědce, ale z rozhodnutí společnosti a státu. A někdy mohou být taková rozhodnutí chybná: přesně taková je situace v Rusku se zákazem GMO, který je podle mého názoru přehnaný a pro vědu škodlivý. Ale protože zákaz existuje, musí se dodržovat. Pravda, vědecký svět doufá, že bude ještě odstraněn. Normy a zákony vznikají z diskusí, kterým se říká celý svět, kterých se účastní vědci, novináři, zákonodárci, zástupci veřejných a náboženských organizací a prostě široká veřejnost. Taková setkání jsou nezbytná – doufám, že náš rozhovor pomůže porozumět těmto důležitým otázkám.

Rozhovor s Světlanou Sukhovou

Časopis "Ogonyok", č. 4 ze dne 02.04.2019

Akademik Alexey Rozanov: život nevznikl na Zemi, ale někde jinde

Alexey Yurievich Rozanov (narozen 1936) - sovětský a ruský vědec, profesor na katedře paleontologie Moskevské státní univerzity. Akademik Ruské akademie věd (2008). Ředitel Paleontologického institutu pojmenovaný po. A.A. Borisyak RAS (1992-2011), akademik-tajemník katedry biologických věd RAS (2008-2017), prezident Ruské paleontologické společnosti od roku 2013.

Neutrinové brýle pro prostor

V těchto dnech se na jezeře Bajkal odehrává historická událost – byl zahájen největší podvodní experiment na studium neutrin, který odborníci nazývají oknem do vesmíru. Náš rozhovor s Žanem Magisovičem Dzhilkibaevem, doktorem fyzikálních a matematických věd, předním výzkumným pracovníkem Laboratoře astrofyziky vysokoenergetických neutrin v Ústavu jaderného výzkumu Ruské akademie věd, je o tom, čím je tento experiment jedinečný a jaká překvapení od něj očekávat. to.

Anna Kudryavtseva: imunoterapie je hlavním průlomem v léčbě rakoviny

Jaké nové techniky pomáhají v boji proti rakovině? Jak porodit zdravé dítě, když máte špatnou dědičnost? Proč ještě nepřišli s lékem na stáří? Na tyto a další otázky odpovídá Anna Kudryavtseva, kandidátka biologických věd, vedoucí laboratoře postgenomického výzkumu Engelhardtova institutu molekulární biologie, vedoucí Genomového centra pro kolektivní využití, pracovnice Herzenova institutu pro rakovinu a laureátka Prezidentskou cenu v oblasti vědy a inovací pro mladé vědce.

Akademik Michail Ostrovskij: vizuální buňka je malá atomová bomba umístěná v oku

Akademik M.A. Ostrovského, prezidenta Fyziologické společnosti pojmenované po. I.P. Pavlova. – Michail Arkadyevich, na Institutu biochemické fyziky pojmenovaném po. Emanueli RAS pracujete půl století. Jak se to stalo, že jsi sem přišel? – To je zajímavý příběh.

Olga Orlová: Slavný americký biolog Richard Dawkins nazval lidské tělo strojem na přežití genů. A je to pravda: jak moc závisí na tom, které geny jsou v nás zachovány. Mohou ale geny ovlivnit lidské chování? Rozhodli jsme se na to zeptat doktorky biologických věd Svetlany Borinské. Ahoj Světlano. Děkujeme, že jste přišli na náš program.

Světlana Borinskaya: Dobré odpoledne. Rád jsem si s tebou popovídal.

Světlana Borinská. Narozen ve městě Kolomna v roce 1957. V roce 1980 promovala na Biologické fakultě Moskevské státní univerzity Lomonosova. Od roku 1991 působí ve Vavilovově ústavu obecné genetiky Ruské akademie věd. V roce 1999 obhájila disertační práci. V roce 2014 získala titul doktora biologických věd obhájením disertační práce na téma „Populační genetická adaptace člověka na přírodní a antropogenní faktory prostředí.“ Oblastí vědeckého zájmu je genetická a sociokulturní evoluce člověka, behaviorální genetika a environmentální interakce. Autor více než 50 vědeckých publikací a více než 100 populárně-naučných článků.

O.O.: Světlano, za posledních pár desetiletí jsme si zvykli, že nám genetici periodicky říkají, že ta či ona nemoc má genetickou predispozici a lidé mohou některá onemocnění zdědit. A víceméně pravděpodobně se to vědci už nějak naučili určovat. Ale pokud jde o chování lidí, laici se v hlavě nějak zamotají: lze vůbec nějaké špatné rysy chování zdědit?

S.B.: Studium genetiky chování je mnohem obtížnější než genetika jednoduchých dědičných chorob, které jsou determinovány jediným genem. S takovými nemocemi: gen je poškozen - dojde k onemocnění, gen funguje normálně - tato nemoc nebude existovat. A s chováním je mnoho genů. Je velmi vzácné, že operace jednoho genu výrazně ovlivňuje chování.

V holandské rodině byla samozřejmě objevena mutace – gen pro monoaminooxidázu. A některým mužům v této rodině to nefungovalo kvůli mutaci. U žen vše fungovalo normálně díky dědičnosti tohoto genu. A tito muži byli neadekvátní ve svém chování.

O.O.: Co to znamená?

S.B.: Byli agresivní. Jeden zbil svou sestru. Další se pokusil zapálit dům. Byla tam taková nemotivovaná agrese. Tento gen se dokonce začal nazývat „gen agrese“. Ale ve skutečnosti taková mutace byla pouze v této rodině. Nikde na světě nebyl mezi lidmi nalezen. Když byl tento gen u myší vypnut, myši se staly nemotivovaně agresivní. Ale u většiny lidí tento gen funguje. Některé jsou pomalejší, jiné rychlejší.

O.O.: Dobře. Ale co to znamená? To, čemu se říká kriminální chování. Souvisí to s genetikou?

S.B.: Genetici dlouho hledali geny, které toto chování ovlivňují, studiem násilných zločinců a snahou zjistit, zda tam existují genetické rozdíly.

O.O.: A funguje to?

S.B.: A čas od času se objeví články, ve kterých se píše „našli ten či onen rozdíl“. Faktem ale je, že všechny tyto rozdíly ovlivňují chování, za prvé, ne striktně deterministickým způsobem, že se kvůli tomu člověk stane zločincem. A za druhé, to, co tyto geny dělají, je, že ovlivňují chování, takže je o 5 % pravděpodobnější. Těchto 5 % v našem osobním životě není nic. To je 5 % průměrné teploty v nemocnici. Ale tento vliv mnoha genů je slabý. A tyto účinky se sčítají. Přitom chování, na rozdíl od metabolické poruchy, která, ať chcete nebo ne, stále existuje. A chování se dá napravit výchovou.

O.O.: A my se snažíme výchovou napravit, zhruba řečeno, genetickou vadu, že?

S.B.: Naprosto správně. Otázkou však není ani to, že jde o manželství. Asi před 5-10 lety existovaly představy, že existují špatné geny, které ovlivňují, aby se člověk choval špatně, a že existují některé dobré geny. Nyní se myšlenka změnila. Nyní říkají, že existují genové varianty, které jsou plastičtější, náchylnější k vlivu prostředí, zatímco jiné jsou stabilnější. Nositelé těchto stabilních variant nejsou příliš ovlivněni prostředím. Co to znamená?

Ten gen spojený s agresí. Lidé mají variantu tohoto genu, která funguje rychle. To znamená, že se tam syntetizuje určitý enzym. A v mozku to rychle udělá svou práci. A jsou tací, kteří ho mají pomalejší. Ale zároveň, pokud byly děti vychovávány ve špatných podmínkách, tato genová varianta chování zhoršuje. A když v dobrých, tak ho to naopak dělá lepším. Pokud by všechna miminka byla po narození vychovávána ve stejně velkých boxech, byla by všechna stejně vysoká, i když jsou geneticky odlišná. Jako v Číně, když dělali malé nohy.

O.O.: Velikost nohou byla upravena.

S.B.: Genetické sklony se zde nerealizovaly, protože by je prostředí zmáčklo a nepustilo dovnitř. A v dobrém prostředí by se všechny splnily. Výška by byla jiná. Totéž platí pro chování. Ukázalo se, že vliv genů na chování je větší v bohatých rodinách. V nepříznivých, chudých, obtížných socioekonomických podmínkách je prostředí tak těsné, že se geny nemohou rozvinout a projevit.

O.O.: Stejné plastové geny, které jsou nejvíce náchylné k ovlivnění. Vyplývá z vašich slov, že dobré geny jsou stabilní geny a nebezpečné geny jsou plastové? To znamená, že pokud gen funguje stabilně, je dobrý?

S.B.: Záleží na prostředí, ve kterém dítě vyrůstá. Nosič takových stabilních genových variant je v nepříznivých podmínkách poněkud chráněn. Tedy pokud je situace těžká, tak kvůli ní výkon moc nesníží. Ale v příznivých nebude mít dost. A nositelé variant, které jsou ovlivněny prostředím, tedy reagují na vliv prostředí... Ve špatných podmínkách bude špatný výsledek, v dobrých přesáhne stabilní variantu.

O.O.: Dobře. Pokud se bavíme na úrovni osudu jednoho člověka, tady je to tak nějak pochopitelné. Vysvětlil jste situaci, jak lze některé genetické mutace ovlivnit z hlediska chování. Ale jak můžeme vysvětlit některé obecné věci, které se objevují v chování lidí? Nedávno seděl v našem studiu Oleg Balanovský a mluvil o výzkumu genetiků a genetickém portrétu ruského lidu. A přirozeně jsem se ho zeptal, jaký je. Ukázalo se, že za prvé je to dvojnásobek a za druhé jsme Evropanům docela blíž, než si dokážeme představit.

Pak je otázka: proč se například v Rusku tolik pijí? Pokud máme geneticky dost blízko k Evropanům, to znamená, že nemáme takový genetický sklon k alkoholismu, který se projevuje na úrovni jednoho osudu, vysvětlil jste, že pravděpodobnost je vysoká. A pokud mluvíme o celém lidu, co bychom pak měli dělat?

S.B.: Pokud jde o metabolismus alkoholu v těle, Rusové se úplně neliší od Evropanů. Svého času říkali, že mají nějaký zvláštní asijský gen. Žádný takový gen neexistuje. Geny neurčují národnost. Národnost je kulturní fenomén. Stejně tak konzumace alkoholu. Neexistují geny, které by Rusy nutily pít. Nezjištěno. Bez ohledu na to, jak moc studují, myslím, že speciální geny pro to nenajdou. V předrevolučním Rusku byla úroveň spotřeby alkoholu 4 litry na osobu a rok. A už bili na poplach, že tohle už je moc. V postsovětských dobách to bylo 15 litrů na osobu a rok v přepočtu na čistý alkohol, včetně žen, starých lidí, dětí, všech. Ale není to z genů. Je to proto, že je k dispozici alkohol. A ve všech evropských zemích také procházely vrcholy ve spotřebě alkoholu. Vláda musela přijmout restriktivní opatření.

Geny ovlivňují sklon k pití alkoholu. Jsou to geny, které regulují fungování mozku. Ve skutečnosti existují možnosti, které pravděpodobnost zneužití mírně zvyšují. Opět záleží na podmínkách. A existují geny, které ovlivňují přeměnu ethylalkoholu, alkoholu, na toxickou látku – acetaldehyd.

O.O.: To znamená, že takhle se v nás alkohol odbourává a jak se vylučuje.

S.B.: Ano. Jedná se o neutralizaci, oxidaci etanolu vstupujícího do těla. Dělá to jistý enzym, který intenzivně pracuje v játrech a přeměňuje etanol na toxickou látku acetaldehyd, která se následně neutralizuje a vylučuje. Je to jen naše biochemie.

Jsou lidé, u kterých je hromadění tohoto toxinu urychleno. Hromadí ho desetkrát rychleji než ostatní. Mezi Rusy je takových lidí 10 %, každý desátý. Pijí v průměru o 20 % méně alkoholu. Zároveň jsme se zvlášť podívali na skupiny mužů s vyšším vzděláním a bez vyššího vzdělání. U mužů s vyšším vzděláním spotřeba klesá téměř 2krát. Muži s vyšším vzděláním, u kterých se rychle vyvine toxin, kteří se po pití cítí nepříjemně – výrazně omezují konzumaci alkoholu. A bez vyššího vzdělání je tento pokles docela malý.

O.O.: Navzdory tomu, že je pro tohoto člověka velmi těžké pít, stále pije téměř tolik jako někdo, kdo alkohol snadno vyloučí.

S.B.: Ano, koho po tom hlava tolik nebolí. Exprese genů závisí na prostředí, ve kterém člověk žije. Lidé s vyšším vzděláním mají vyšší střední délku života. Například v Rusku se během boomu prodeje alkoholu na počátku 90. let po rozpadu Sovětského svazu snížila střední délka života mužů se středoškolským vzděláním nebo nižším. Obecně pro všechny občany. Mluvím o mužích, protože konzumují více alkoholu než ženy. Účinky jsou na nich znatelnější. Očekávaná délka života se u lidí s vyšším vzděláním nesnížila. Existuje velmi zajímavá studie, která sledovala očekávanou délku života a zdravotní stav lidí, kteří vyrůstali v různých socioekonomických podmínkách, a lidí s různým vzděláním. Ukázalo se tedy, že rozdíl v blahobytu v dětství, dobrých podmínkách oproti špatným, prodlužuje život o jeden a půl roku a vyšší vzdělání, i když se člověk narodil ve špatných podmínkách, chudá, dysfunkční rodina, ale získala vyšší vzdělání, nárůst o 5 let.

O.O.: To znamená, že pokud chceme žít déle, musíme se lépe učit. Je to správný závěr?

S.B.: Abyste se mohli orientovat v moderním světě, musíte mít znalosti. A to včetně znalostí o vlastním zdraví. To znamená, že člověk lépe pochopí, jak si udržet zdraví své a zdraví svých dětí.

O.O.: Mluvil jste o takzvaných ne špatných, ale plastových genech. Naučili jsme se to, že bychom je neměli nazývat špatnými. Jsou plastové. Ale pokud mluvíme o takzvaných dobrých genech, o dobré dědičnosti, řekněte, je možné dědit štěstí geneticky?

S.B.: Není to tak, že člověk má přímo takový gen a bude šťastný za jakýchkoli podmínek. Ukázalo se ale, že existují genové varianty, které ovlivňují, zda se člověk považuje za šťastného nebo ne.

O.O.: Bez ohledu na to, jak skutečně žije?

S.B.: Závisí. Zkontroloval jsem. Zkoumali jsme odpovědi na otázky, jak je člověk šťastný, a varianty genů jsou různé. Existuje gen, který se za příznivých podmínek zřejmě jeho varianty neliší. Mezi nositeli různých variant tohoto genu nevidíme žádné rozdíly v míře štěstí. A ve špatných podmínkách jedna možnost okamžitě klesá, podíl odpovědí „šťastný nebo ne“ mezi mluvčími se mění. A druhý zůstává, jen stabilní – nestabilní.

O.O.: Navzdory tomu, že je jejich život těžší a nepříjemnější, nosí v krvi stále určitou míru štěstí?

S.B.: Ano, stále se cítí šťastní častěji než nositelé druhé možnosti. Pocit štěstí ovlivňují geny, prostředí a schopnost se s tím vyrovnat, takzvané copingové strategie, takový módní termín je teď. To je schopnost zvládat situace.

O.O.: Ale je to zajímavé. Pamatuji si, že asi před 8-9 lety tu byl mezinárodní projekt. Měřili míru štěstí v Africe. To byly sociologické průzkumy, nebyly to genetické studie. Takže podle sociologických průzkumů se lidé cítili šťastni zcela bez ohledu na podmínky, ve kterých žili, a v nejchudších zemích se lidé cítili docela normálně, ba dokonce veselí a dobří.

Chtěl jsem se tedy zeptat: když to porovnáme s výsledky genetického výzkumu, těch genů, které ovlivňují pocit štěstí, můžeme nějak identifikovat spojení s národnostmi? Tedy řekněme lidé nakloněni, u kterých jsou častější geny štěstí, žijí třeba v tomto geografickém bodě nebo v jiném?

S.B.: Takové výzkumné pokusy byly učiněny. A dokonce byly vyvozeny závěry, že zástupci jednoho národa jsou šťastnější než ostatní, protože mají takové geny, nebo naopak - to je absolutně nesprávné říkat. Protože za prvé, stejné genové varianty, nyní pojďme do složitosti, se mohou projevovat odlišně v různých podmínkách. Způsob, jakým se projevují v Číně, se může lišit od způsobu, jakým se projevují v Dánsku. Pokud se projevují odlišně i mezi zástupci stejné národnosti, ale s různou úrovní vzdělání, tím spíše se mohou v různých zemích projevovat odlišně, až je mohou ovlivnit stravovací návyky.

Za druhé, to už není genetická otázka, lidé nereagují na úroveň svého života samotného, že před 100 lety nebo před 1000 lety žili úplně jinak, byli také šťastní; lidé reagují na propast svou životní úrovní, kterou vidí mezi svými sousedy.

O.O.: Je takový známý jev, kdy se člověk jako multimilionář stane prostě milionářem, vnímá to jako pouhý pád, katastrofu, podřazení a tak dále. Jak mu v takové situaci mohou pomoci geny? Zvládá to lépe, když má dobrou sadu šťastných genů?

S.B.: Myslím, že se musí obrátit na filozofy, ne na geny. Ale ovlivňují to i geny. Postiženy jsou geny, které řídí přenos nervových vzruchů. V mozku máme takovou „nebeskou zónu“ a tam jdou signály, když člověk dělá něco evolučně dobrého – jí, hýbe se, dávkuje fyzickou aktivitu.

O.O.: Evolučně dobré je to, co je užitečné pro přežití svého druhu.

S.B.: Jí, cvičí, má sex (také nezbytný pro přežití druhu). A u lidí a u vyšších primátů například společenský souhlas. Chváleno - tato zóna funguje. A u některých lidí z genetických důvodů tím, že tamní receptory mají takové vlastnosti, signály procházejí touto zónou hůře. To znamená, že jsou zapotřebí nějaké silnější pobídky. A pro tyto lidi může být obtížnější cítit se šťastní. Právě z genetických důvodů.

Ale to není něco, co je 100% jisté, takový gen znamená, že nebudete šťastní. Pronásledování obyvatelstva se opět snižuje o 5 %. Geny a chování jsou tak složitou oblastí, kde výsledek ovlivňuje tolik věcí.

O.O.: Vlastně jak zajímavé. Vnímáme, když má něco genetický základ, že tomu nelze odolat, že je to takový osud v antickém smyslu. Ale ukazuje se, že na základě výsledků výzkumu, o kterém mluvíte, je vše přesně naopak. Geny jsou pro člověka první výzvou, genetická dědičnost nebo predispozice. Mnohem více však záleží na socioekonomických faktorech a jeho vlastní účasti. Chápu tě správně?

S.B.: Ano. Naprosto správně. Neexistuje žádný gen, který by určoval, že se člověk stane zločincem nebo milionářem. Existují geny, které ovlivňují charakteristiky chování a činí to či ono chování pravděpodobnější. Řekl bych, že nemoci a takové nepříznivé sociální chování, které může být spojeno s geny, jsou znaky, pro které jsme se ještě nenaučili vybírat ty správné podmínky.

Existuje nemoc zvaná fenylketonurie, pro její identifikaci se dětem diagnostikuje již v porodnici. Není to příliš časté, jeden z několika tisíc. Pokud se zjistí, dají speciální dietu a dítě vyroste prakticky zdravé. Pokud se tato dieta nepodává, dochází k demenci a dalším komplikacím.

O.O.: Jak můžeme zajistit, že všichni tyto geny vyladíme správným způsobem? Narodí se dítě, určíme jeho genetický portrét a uvidíme, jakou má sadu. A rodiče se podívají na přepis testů a doktor říká: hele, vaše dítě má takovou a takovou pravděpodobnost takové a takové nemoci, takovou a takovou pravděpodobnost takového a takového chování. A rodiče chápou, že ho hudbu naučíme stoprocentně, ačkoli z něj chtěli mít hokejistu, dáváme mu bílkoviny, nebo naopak nedáváme a tak dále. Jak dlouho musíme žít před tímto obrázkem?

S.B.: Myslím, že takový obrázek nikdy nebude. Protože existuje příliš mnoho úrovní genové manifestace. Pokud víme všechno o genech, tak recept, který genetik těmto rodičům dá, bude takový. Lidé mají 20 000 genů. První gen předpovídá, že pokud dítě vyroste v chudé, málo vzdělané rodině, bude to výsledek. Pokud jste v bohaté rodině, ale bez vzdělání, bude to výsledek. Jestli v prosperujícím státě se vzděláním, bez vzdělání, jestli vedle něj bude to či ono, a to je počasí.

O.O.: To znamená, že to bude soubor kombinací, které rodiče stejně nebudou schopni provést, protože...

S.B.: Nebudou si moct vybrat...

O.O.: Tedy co je potřeba správně doladit, jak moc je potřeba změnit chování a podmínky.

S.B.: Má smysl, a nyní se to dělá, identifikovat mutace, které vedou k závažným onemocněním.

O.O.: To znamená, že vidíme každý rok: genetici nám stále více pomáhají vyhnout se některým nebezpečím. To, čemu se dříve říkalo „předurčeno osudem“. Nyní ukazují, že to není ani tak osud, ani tolik předurčený. A něco se dá dělat.

A pokud mluvíme o možnostech, fantastických nebo skutečných. Není to tak dávno, co generální ředitel výzkumného centra Kurčatovova institutu Michail Kovalčuk vystoupil v Radě federace. Řekl senátorům, že nyní v západní Evropě a ve Spojených státech existuje technologická genetická příležitost vyšlechtit speciální servisní osobu. Obsluhující osoba, jejíž vědomí je omezené, má pouze určité vlastnosti chování a tak dále.

S.B.: Nejsem si vědom takových genetických studií. Předpokládám, že nejsem sám, kdo je nezná.

O.O.: Narazili jste na nějaké publikace na toto téma?

S.B.: Ne, takové publikace nebyly. Ale způsoby, jak omezit lidské vědomí, jsou všeobecně známé. A televizní kanály používají právě takové metody. Pokud jsou lidem neustále předkládány podivné informace, bude pro ně obtížné se v tomto světě orientovat.

O.O.: Chcete říct, že to, co lidé slyší z televizních obrazovek, má na jejich vědomí mnohem větší dopad, než to, co vědci dokážou nebo neumí? Jaké to je vzít si obsluhu? Uvádí příklad z filmu „Mimo sezónu“ a říká, že tehdy to byla fikce, ale nyní je to realita. Víte ale o nějakém takovém výzkumu, že na tom někde pracují? Možná jsou klasifikovaní?

S.B.: Genetici takový výzkum nedělají. A je docela těžké klasifikovat něco, co neexistuje. Ale média vlastní tyto technologie.

O.O.: Někde jsme s vámi mluvili, pravděpodobně před 5 nebo 6 lety. A pak jste mluvil o velmi zajímavé studii související s genem adventurismu. To, že různé národy mají tzv. gen avanturismu, zálibu v jakýchsi dobrodružných dobrodružstvích, cestování, že se to projevuje u různých národů, se vyskytuje s větší či menší frekvencí. Chtěli byste ale vy osobně být majitelem nějakého speciálního genu? Čeho vás například mrzí: „Ach, kdybych tak měl gen!“

S.B.: Provádím interdisciplinární výzkum v různých směrech. Jsou velmi zajímavé. Ale nemám dost času to všechno udělat. Přál bych si mít gen, abych mohl dělat všechno. Zatím neotevřeno.

O.O.: Řekněte mi, můžete uvést nějaký historický příklad člověka, který měl nejhorší genetickou dědičnost a který by to úspěšně překonal? Je možné nám dát nějaký vzor pro příběh, který jsme vyprávěli?

S.B.:Řekl bych Milton Erickson. Jedná se o amerického psychiatra a psychoterapeuta. Vyvinul takzvanou ericksonovskou hypnózu, naprosto geniální metodu. Od narození byl barvoslepý, dobře viděl jen fialovou. Jinak s květinami neměl moc jasno. A byly problémy se sluchem. Navíc jako teenager prodělal obrnu a kvůli tomu měl problémy s pohybem.

To mu však nezabránilo stát se světově proslulou osobou. Myslím, že je to prostě génius.

O.O.: Děkuji moc. V programu jsme měli doktorku biologických věd Svetlanu Borinskou.

Základní vědecké principy formulované autorem na základě výzkumu:
Je navržen nový přístup k identifikaci lidských genů potenciálně zapojených do genetické adaptace populace na prostředí a faktorů spojených s adaptací, založený na srovnání mezipopulačních rozdílů ve frekvencích alel a formalizovaných etnografických popisech etnických skupin odpovídajících studovaným populacím;

Byla předložena hypotéza o účasti genu APOE na adaptaci na klimatické podmínky.
Změny ve frekvencích alel APOE korelují s přínosem lovu a sběru pro ekonomiku: frekvence alely ε4 je vyšší v populacích lovců a sběračů.
V populacích evropské části Ruska je hypolaktázie určována převážně nebo výhradně genotypem C/C LCT-13910. Byl odhalen nesoulad mezi frekvencemi genotypu C/C a frekvencemi hypolaktázie u asijských populací, což ukazuje na možnou přítomnost dalších genetických determinantů hypolaktázie/perzistence laktázy u dospělých.
U Rusů byl poprvé získán odhad věku (22 let) fenotypového projevu rozdílů mezi nositeli genotypu C/C. LCT-13910 a alela T.
Na základě srovnání frekvencí alel CCR5 del32 v moderních a historických populacích Eurasie se předpokládá, že selekční faktor pro tuto alelu je aktivní již několik tisíc let.
Heterozygotní nosič alely CCR5 del32 má slabý (OR=1,22), ale statisticky významný ochranný účinek proti infekci HIV, jak je ukázáno na základě dat metaanalýzy. Posuzují se možné mezipopulační rozdíly ve výskytu infekce HIV a přežití HIV infikovaných osob v závislosti na rozdílech ve frekvencích populačních alel. CCR5 del32 . Na úrovni populace příspěvek alely CCR5 del32 Míra přežití a míra infekce HIV je relativně nízká.
Na základě našich vlastních experimentálních a publikovaných údajů o frekvenci alely chránící proti alkoholismu ALDH2*504 Lys distribuce frekvence této alely v Eurasii. Ve všech studovaných populacích Ruské federace nepřesahuje frekvence této alely 1-2%. Tedy příspěvek přenosu alely ALDH2*504 Lys c geneticky podmíněné snížení rizika rozvoje alkoholismu na populační úrovni nemůže být pro obyvatelstvo Ruské federace významné
Frekvence alel ADH1 B*48 Jeho, který má ochranný účinek proti alkoholismu, byl experimentálně zjištěn u 27 populací reprezentujících 20 etnických skupin Eurasie. Na základě vlastních i literárních údajů pro 172 populací byl stanoven charakter geografického rozložení jejích četností v Eurasii, u studovaných populací Ruské federace se četnost této alely pohybuje od 3-8 % pro populaci tzv. evropské části země na více než 30 % pro původní obyvatelstvo jižní Sibiře a Dálného východu
Ukázalo se, že podle frekvencí alel ADH1 B*48 Jeho A ALDH2*504 Lys geny alkoholdehydrogenázy a aldehyddehydrogenázy, a proto se z hlediska charakteristik metabolismu ethanolu určovaných enzymy kódovanými těmito geny Rusové neliší od ostatních evropských národů
Bylo prokázáno, že nosič alely ADH1 B*48 Jeho mezi Rusy chrání proti nadměrnému pití.
Na základě analýzy korelací frekvence alel ADH1 B*48 Jeho s prevalencí endemických infekcí ve stejných populacích byla předložena hypotéza o ochranném účinku této alely proti filarióze; jsou uvedeny metody pro experimentální testování navržené hypotézy

1 Borinskaya S. A., Safonova A. V., Petin A. N., Arutyunov S. D., Khusainova R. I., Khusnutdinova E. K., Rebrikov D. V., Yankovsky N. K., Kozlov A. I., Rubanovich A. V. Asociace pro oblast LCT-1 genotypu genotypu C/C-1 gen laktázy s věkem podmíněným poklesem kostní minerální denzity // Medical Genetics, 2012, T. 20, č. 10, s. 17 -23.

2 Borinskaya S.A., Kozhekbaeva Zh.M., Zalesov A.V. , Olzeeva E.V., Maksimov A.R., Kutsev S.I., Garayev M.M., Rubanovich A.V., Yankovsky N.K. Snížené riziko infekce HIV a mortalita u heterozygotů pro deleční alelu genu chemokinového receptoru CCR5del32: studie případu fokální nozokomiální infekce HIV a metaanalýza // Asta Naturae, 2012. ročník 4. č. 1. s. 36-46.

3 Borinskaya S.A., Kim A.A., Kalina N.R., Shirmanov V.I., Koshechkin V.A., Yankovsky N.K. Genogeografické rozložení alelových frekvencí genů metabolismu alkoholu a možné faktory jeho vzniku // Ecological Genetics, 2011. Vol. 9b. č. 3. str. 44 - 53.

4 Stepanov V.A., Balanovsky O.P., Melnikov A.V., Lash-Zavada A.Yu., Charkov V.N., Tyazhelova T.V., Akhmetova V.L., Zhukova O.V., Shneider Yu. V., Shilnikova I. N., K Borinus A. Simonova, M. , Khitrinskaya I. Yu., Radzhabov M. O., Romanov A. G., Shtygasheva O. V., Koshel S. M., Balanovskaya E. V., Rybakova A. V., Khusnutdinova E. K., Puzyrev V. P., Yankovsky N. K. Characteristics of the DNA ID Russia on akvarel populations used for the fifty ofpopulations a ve soudním lékařství // Acta Naturae, 2011. T. 3. č. 2. S. 59-71.

5 Stepanov VA, Melnikov AV, Lash-Zavada AY, Charkov VN, Borinskaya SA, Tyazhelova TV, Zhukova OV, Schneider YV, Shil'nikova IN, Puzyrev VP, Rybakova AA, Yankovsky NK. Genetická variabilita 15 autozomálních STR lokusů v ruských populacích //Leg. Med. (Tokio), 2010.V. 12(5). str. 256-258.

6 Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A., Faskhutdinova G, Morozova I, Kutuev I, Koshechkin V., Khusnutdinova E., Stepanov V., Puzyrev V., Yankovsky N., Rogaev E. Distribuce alkoholu alela dehydrogenázy ADH1B*48His v Eurasii. //Dopoledne. J.Hum. Genet. 2009. V. 84 (1). S. 89-92.

7 Li H., Borinskaya S., Yoshimura K., Kal´ina N., Marusin A., Stepanov V., Qin Zh., Khaliq Sh., Lee M.-Y., Yang Y., Mohyuddin A., Gurwitz D., Qasim Mehdi S., Rogaev E., Jin L., Yankovsky N., Kidd J., Kidd K. Refined Geographic Distribution of the Oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) Variant // Ann. Hučení. Genet. 2009. 73V. (3). str. 335-345.

8 Borinskaya S.A., Kozlov A.I., Yankovsky N.K. Geny a tradice jídla. // Etnografický přehled. 2009. č. 3. S. 117-137.

9 Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Genetický výzkum jako základ pro integraci věd o životě a člověku // Vavilov Journal of Genetics and Selection (Informační bulletin VOGiS), 2009, roč. 13, č. 2. str. 384-389.

10 Kozlov A. Borinskaya S., Vershubsky G., Vasilyev E., Popov V., Sokolova M., Sanina E., Kaljina N., Rebrikov D., Lisitsyn D., Yankovsky N. Genes related to metabolism of nutri in in populace Kola Sami // Int J Circumpolar Health. 2008. V. 67 (1). S. 56-66.

11 Sokolova M.V., Vasiliev E.V., Kozlov A.I., Rebrikov D.V., Senkeeva S.S., Kozhekbaeva Zh.M., Lyndup N.S., Svechnikova N.S., Ogurtsov P.P., Khusnutdinova E.K., Yankovsky N.K. Polymorfismus C/T-13910 regulační oblasti genu laktázy LCT a prevalence hypolaktázie v euroasijských populacích //

Ekologická genetika. 2007. T. 5. č. 3. S. 26-35.

12 Borinskaya S.A., Kalina N.R. , Sanina E.D. , Kozhekbaeva Zh.M. , Veselovsky E.M., Gupalo E.Yu., Garmash I.V., Ogurtsov P.P., Parshukova O.N., Boyko S.G., Vershubskaya G.G., Kozlov A.I. , Rogaev E.I., Yankovsky N.K. Polymorfismus genu apolipoproteinu E APOE v populacích Ruska a sousedních zemí // Genetika. 2007. T. 43. č. 10. S. 1434-1440.

13 Borinskaya S.A., Rebrikov D.V. , Nefedova V.V., Kofiadi I.A., Sokolova M.V., Kolchina E.V., Kulikova E.A., Chernyshov V.N., Kutsev S.I., Polonikov A.V., Ivanov V.P., Kozlov A.I., Yankovsky N.K. Molekulární diagnostika a prevalence primární hypolaktázie v populacích Ruska a sousedních zemí // Molekulární biologie. 2006. T. 40. č. 6. S. 1031-1036.

14 Kozlov A, Vershubsky G, Borinskaya S, Sokolova M, Nuvano V. Aktivita disacharidáz v arktických populacích: evoluční aspekty disacharidáz v arktických populacích. // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). str. 473-476.

15 Balanovsky O, Pocheshkhova E, Pshenichnov A, Solovieva D, Kuznetsova M, Voronko O, Churnosov M, Tegako O, Atramentova L, Lavryashina M, Evseeva I, Borinska S, Boldyreva M, Dubova N, Balanovska E. Is prostorová distribuce alela CCR5del32 odolná vůči HIV-1 tvořená ekologickými faktory? // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). str. 375-382.

16 Sokolova M.V., Borodina T.A., Gasemianrodsari F., Kozlov A.I., Grechanina E.Ya., Feshchenko S.P., Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Polymorfismus lokusu spojeného s hypolaktázií C/T-13910 genu LCT laktázy u východních Slovanů a Íránců // Lékařská genetika. 2005. č. 11. S.523-527.

17 Borinskaya S.A., Gasemianrodsari F., Kalina N.R., Sokolova M.V., Yankovsky N.K. Polymorfismus genu alkoholdehydrogenázy ADH1B ve východoslovanských a íránsky mluvících populacích // Genetika. 2005. T. 41. č. 11. S. 1563-1566.

18 Kozhekbaeva Zh.M., Borodina T.A., Borinskaya S.A., Gusar V.A., Feshchenko S.P., Akhmetova V.L., Khusainova R.I., Gupalo E.Yu., Spitsyn V.A., Grechanina E. Ya., N. Khusnut.protective, N. Khusnut.protective K. HIV. alely (CCR5delta32, CCR2-64I a SDF1-3'A) ve vzorcích Rusů, Ukrajinců a Bělorusů // Genetika . 2004. T. 40(10). s. 1394-1401.

19 Borinskaya S.A. Genetická rozmanitost národů // Příroda. 2004. č. 10. S.33-37.

20 Borinskaya S.A., Khusnutdinova E.K. Etnogenomika: historie s geografií // Člověk. 2002. č. 1. S.19-30.

Publikace ve sbírkách materiálů z reportovacích konferencí podprogramů „Dynamika genofondů“ „Genové fondy a genetická diverzita“ programů základního výzkumu Prezidia Ruské akademie věd

21 Borinskaya S.A., Kim A.A., Gureev A.S., Sanina E.D., N.K. Yankovsky Faktory utváření genofondů populací: srovnávací analýza ugrofinských a východoslovanských skupin // Ve sbírce. Genové fondy a genetická diverzita“ Programu základního výzkumu Prezidia Ruské akademie věd „Biologická diverzita“ (2009-2010). M.: IOGen im. N.I. Vavilová RAS, 2011. s. 162-163. (ISBN 978-5-98446-009-5-220)

22 Yankovsky N.K., Kalina N.R., Borinskaya S.A. Polymorfismus genů asociovaných s rozšířenými onemocněními v ruských populacích // In: Sborník referátů konference „Dynamika genových zásob“ (Základní výzkumný program Ruské akademie věd č. 11 „Biodiverzita a dynamika genových zásob“, podprogram II „ Dynamika genofondu“). Moskva: IOGen im. N.I. Vavilová RAS, 2008. s. 86-87.

23 Yankovsky N.K., Sokolova M.V., Kozlova A.I., Borinskaya S.A. Polymorfismus genů asociovaných s rozšířenými chorobami v ruských populacích: asociace polymorfismu laktázového genu LCT-13910C/T s hypolatkazií v ruských populacích. // In: Sborník referátů konference „Dynamika genových zásob“ (Základní výzkumný program Ruské akademie věd č. 11 „Biodiverzita a dynamika genových zásob“, podprogram II „Dynamika genových zásob“), věnované tzv. vzpomínka na akademika Yu.P. Altukhova. Moskva: IOGen im. N.I. Vavilová RAS, 2007. s. 111-112.

24 Yankovsky N.K., Kalina N.R., Sanina E.D., Kozlova A.I., Rogaev E.I., Borinskaya S.A. Polymorfismus genů spojených s rozšířenými chorobami v ruských populacích: Distribuce alelových frekvencí genu pro apollipoprotein v ruských populacích // Ve sbírce. materiály reportážní konference „Dynamika genových zásob“ (Základní výzkumný program Ruské akademie věd č. 11 „Biodiverzita a dynamika genových zásob“, podprogram II „Dynamika genových zásob“), věnované památce akademika Yu P. Altukhov. Moskva: IOGen im. N.I. Vavilová RAS, 2007. S.113-114.

25 Yankovsky N.K., Kalina N.R., Borinskaya S.A. Funkčně významné polymorfismy genomu a jejich role v lidské adaptaci: Polymorfismus genu ADH1B v populacích Ruska a sousedních zemí. // So. materiály reportážní konference (2006) „Dynamika genofondů“. FIAN, 2007. S. 71. ISBN 978-5-902622-13-0

Další publikace

26 YankovskyN. K., Borinskaya S.A. Evoluce genofondů: populační a lokusově specifické procesy // Charles Darwin a moderní biologie. Sborník příspěvků z mezinárodní vědecké konference (21.–23. září 2009, Petrohrad) Ed. E. I. Kolchinsky, ed. A. A. Fedotová. Petrohrad, 2010. s. 222-231.

27 Velichkovsky B.B., Borinskaya S.A., Vartanov A.V., Gavrilova S.A., Prokhorchuk E.B., Rogaev E.I., Roshchina I.F., Velichkovsky B.M. Neurokognitivní charakteristiky nositelů alely ε4 genu pro apolipoprotein E (APOE) // Teoretická a experimentální psychologie. 2009. č. 4. 25-37.

28 Borinskaya S.A. Vliv přírodních a antropogenních faktorů prostředí na populační genetické vlastnosti lidí // Historie a modernita. 2008. č. 1. S. 142-153.

29 Kozlov A.I., Lisitsyn D.V., Kozlova M.A., Bogoyavlensky D.D., Borinskaya S.A., Varshaver E.A., Vershubskaya G.G., Kalina N.R., Lapitskaya E.M., Sanina E.D. Kola Sami v měnícím se světě. – M.: Památkový ústav, IL „ArktAn-S“. 2008. 96 s.

30 Borinskaya S.A. Genetická adaptace populací na přírodní a kulturní faktory prostředí. Vědecké práce MNEPU. Vydání 3 M., Nakladatelství MNEPU, 2006. s. 51-59.

31 Borinskaya S.A., Korotaev A.V. Kvantitativní přístup ke studiu interakcí gen-kultura. // V sobotu Antropologie na prahu třetího tisíciletí. M., "Stará zahrada", 2003. T. 1. P. 503-517.

32 Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Lidský genom: vědecké a praktické úspěchy a vyhlídky. Analytický přehled. // Bulletin Ruské nadace pro základní výzkum. 2003. č. 2. S. 46-63.

Abstrakty (vybrané)

1. Leon D., Borinskaya S., Gil A., Kiryanov N., McKee M., Oralov A., Saburova L., Savenko O., Shkolnikov V., Vasilev M., Watkins H. Alkoholem indukované poškození srdeční sval spíše než ateroskleróza může v Rusku vést ke spojení onemocnění krevního oběhu s nebezpečným pitím // J Epidemiol Community Health 2011;65:A15.

2. Kim A.A., Sanina E.D., Shirmanov V.I., Koshechkin V.A. , Borinskaya S.A. Geny metabolismu alkoholu: variace ve frekvencích alel v populacích Afriky a Středního východu // Ve sbírce. abstrakty mezinárodní konference "Problémy populace a obecná genetika", věnované památnému datu - 75. výročí narození akademika Yu.P. Altukhova. Moskva, 14.–16. listopadu 2011.

3. Yankovsky N. K., Borinskaya S.A. Evoluce genofondů: populační a lokusově specifické procesy // Charles Darwin a moderní biologie. Sborník příspěvků z mezinárodní vědecké konference (21.–23. září 2009, Petrohrad) Odpovědná redaktorka-sestavovatelka E. I. Kolčinskij, redaktorka-sestavovatelka A. A. Fedotova. Petrohrad 2010, s. 222-231

4. Stepanov V., Melnikov A., Lash-Zavada A., Tyazhelova T., Charkov V., Achmetova V., Zhukova O., Schneider Y., Shil'nikova I., Borinskaya S., Kal'ina N .., Rybakova A., Shtygasheva O., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. Populační genetika forenzních STR v Rusku // The 2nd International Conference on Forensic Genetics FORENSICA-2010. Telč, Česká republika, 24. - 26. května 2010.

5. Kalina N.R., Sanina E.V., Yankovsky N.K. Polymorfismus genů metabolismu alkoholu v populaci Eurasie // Sborník sdělení 5. kongresu Vavilovovy společnosti genetiky a chovatelů (VOGiS), Moskva, 21. - 27. června 2009. S. 428.

6. Malysheva A.S., Sanina E.V., Lavryashina M.B., Vasinskaya O.A., Kalina N.R., Borinskaya S.A. , Balanovský O.P. Distribuce alel genu pro apolipoprotein E v lidských populacích // Sborník sdělení z 5. kongresu Vavilovovy společnosti genetiky a chovatelů (VOGiS), Moskva, 21. - 27. června 2009. S. 456.

7. Borinskaya S.A. Přírodní a antropogenní faktory při utváření genetické diverzity lidských populací // Sborník sdělení 5. kongresu Vavilovovy společnosti genetiky a chovatelů (VOGiS), Moskva, 21. - 27. června 2009. S. 393.

8. M. Sokolová, K. Ignatov, S. Borinskaya, V. Kramorov, N. Yankovsky. Alelová vysoce specifická amplifikace pro detekci LCT C/T-13910 SNP asociovaného s hypolaktázií dospělého typu // 39. Evropská konference o lidské genetice (EHGC) v Nice, Francie, v červnu 2007. Eur. J.Hum. Genet. 2007. V. 15 (1). str. 285.

9. Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A, Stepanov V., Yuriev E., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. ADH1B*48His distribuce frekvence alel v populacích Ruska a sousedních zemí // Člověk Genome Meeting 2006, 30. května - 3. června 2006, Helsinky, Finsko. str. 273.

10. Sokolova M.V., Rebrikov D.V., Borodina T.A., Kozlov A.I., Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Polymorfismus spojený s hypolaktázií v genu laktázy LCT C/T-13910 v populacích Ruska a sousedních zemí. 7. Balkánské setkání lidské genetiky. BMHG2006. 31. srpna - 2. září 2006, Skopje, Makedonie.

11. Kozlov A.I., Borinskaya S.A., Sokolova M.A., Zdor E.V. Konzumace cukrů ve stravě a poruchy metabolismu sacharidů u původního obyvatelstva Severu. // Materiály 13. mezinárodního kongresu o cirkumpolární medicíně (ed. L.E. Panin). Novosibirsk, RIC LLC, 2006. 147-148.

12. Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Kvantitativní přístup ke studiu interakce genetických a environmentálních faktorů // Lékařská genetika. 2005. T. 4. č. 4. S. 55.

13. Borinskaya S. Genetická transformace v lidských populacích a kulturní evoluce //Abstr. Z 34. výročního zasedání Společnosti pro mezikulturní výzkum a Prvního všeobecného vědeckého zasedání Společnosti pro antropologické vědy. Santa Fe, Nové Mexiko, USA 23.-27. února 2005. S. 26

14. Sokolova M.V., Borodina T.A., Kozlov A.I., Grechanina E.Ya., Feshchenko S.P., Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Polymorfismus lokusu LCT C/T-13910 spojený s hypolaktázií u východních Slovanů // Proc. Zpráva, V. kongres Ruské společnosti lékařské genetiky, 24.-27. května 2005, Ufa. Lékařská genetika, 2005. T. 4, č. 6, s. 268.

15. Rogaev E.I., Moliaka Y.K., Borinskaya S.A., Riazanskaya N.N., Veselovsky E.M., Grigorenko A.P. Evolučně-funkční studie genů pro onemocnění související se stárnutím: Alzheimerova choroba jako příklad. // HUGO2005 Human Genome Meeting, Kyoto, Japonsko, 18.-21. dubna 2005. S. 217.

16. Ghasemian Rodsari F., Sokolova M., Kalyina N., Borinskaya S., Yankovsky N. Íránské a pamírské populace v euroasijském kontextu: alelové frekvence osmi lokalit spojených s běžnými nemocemi. // 8. íránský kongres biochemie a první mezinárodní kongres biochemie a molekulární biologie, Teherán, Írán, 11.-15. září 2005. Vybrané abstrakty. Klinická biochemie. 2005. V. 38. s.857.

17. Ghasemian Rodsari F., Kozhekbaeva Zh., Borinskaya S., Yankovsky N. Celosvětová distribuce alel genu apolipoproteinu E: je alela ApoE*e4 faktorem adaptace na klima u lidí? // 4. mezinárodní konference Íránu a Ruska „Zemědělství a přírodní zdroje“. 8.-10. září 2004, ShahrKord, Írán.

18. Borinskaya S.A., Korotaev A.V., Yankovsky N.K. Kultura jako environmentální faktor ovlivňující populační genetické znaky u lidí. V sobotu abstraktní "Genetika v moderním státě XXI a vyhlídky rozvoje. 3. kongres VOGiS, Moskva, 6.-12. června 2004.

19. Borinskaya S.A. Kvantitativní přístup ke studiu genetické variability populace v různých přírodních a kulturních prostředích. Lidská variabilita: Most mezi vědami a humanitními obory. 14. kongres Evropské antropologické asociace. 1-5 září 2004, Komotini, Řecko, s. 8.

20. Sokolová M.V., Zh.M. Kožekbajevová, T.V. Tyazhelova, S.A. Borinskaya, N.K. Jankovského. DNA diagnostika hypolaktázie v ruských populacích // Sborník článků. abstraktní konference "Aktuální problémy genetiky". Moskva, 2003, T.2. str. 39-40.

21. Borinskaya Světlana. Gene-kulturní vztahy: mezikulturní testy populačních genetických vlastností. 32. výroční zasedání Společnosti pro mezikulturní výzkum, 19.-24. února 2003, Charleston, SC, USA. P.13.

22. Borinskaya S, Korotaev A, Korelace mezi genetickými a kulturními rysy v populacích lidí Bioinformatika regulace a struktury genomu / Ed. N. A. Kolchanov a kol. sv. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002.

23. Borinskaya S, Korotaev A, Korelace mezi genetickými a kulturními rysy v populacích lidí Bioinformatika regulace a struktury genomu / Ed. N. A. Kolchanov a kol. sv. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002;

24. Yankovsky N., Borinskaya S., Rogaev E., Korotaev A. et al., Změna populačních genetických rysů v různých přírodních a kulturních prostředích: nový rozměr v chápání lidských nemocí. Abstr. setkání lidského původu a nemocí, Cold Spring Harbor, 2002.

25. Borinskaya S, Milchevsky Yu., Ember C., Korotaev A. Kvantitativní přístup ke studiu vztahu gen-kultura: populační frekvence alel genu dopaminového receptoru korelují se složitostí politické organizace lidských společností. Abstr. setkání lidského původu a nemocí, CSHL, 2002.

26. Borinskaya S. Alela genu dopaminového receptoru a sociokulturní charakteristiky: mezikulturní test. Abstr. z 31. výročního setkání Společnosti pro mezikulturní výzkum, Santa Fe, 2002.