Behaviorální genetika: Když je chování ovlivněno geny.

Vědcům se podařilo zjistit, že některé povahové rysy, včetně ženské intuice, jsou dědičné. V důsledku zájmu o „vědecké předpovědi“ si získala popularitu psychogenetika - věda, která studuje interakci dědičnosti a vlastnosti lidského charakteru a chování.

Je to pro vás dědičné

Psychogenetika se objevila ve druhé polovině 19. století. První osobou, která studovala dědičnou povahu chování, byl Darwinův bratranec Francis Galton. Napsal mnoho prací o dědictví duševních schopností a talentu. Samotný termín „genetika“ se navíc objevil dva roky před jeho smrtí v roce 1909. Moderní psychogenetika používá několik metod. Především se jedná o studium chování dvojčat, genealogickou metodu a také metodu adoptovaných dětí, kdy se povahové rysy dítěte porovnávají s povahou biologických a adoptivních rodičů.

Mělo by být zřejmé, že geny neurčují lidský charakterový rys jako takový. Geny jsou zodpovědné za syntézu toho či onoho typu proteinu, který zase může ovlivňovat nervová centra nebo měnit koncentraci či působení jiných látek v lidském mozku.

Lidské chování, stejně jako mnoho dalších vlastností, závisí nejen na genetice, ale také na vnějších faktorech. Gen pro predispozici k rozedmě plic se tedy nikdy nemusí projevit, pokud jeho nositel v životě nekouřil a žil v horské oblasti s čistým vzduchem.

Novináři ve svých článcích s názvem „Byl nalezen gen...“ často zapomínají vysvětlit, že vlastnosti jsou ve většině případů určeny kombinací genů a tak složitá složka člověka, jako je chování, závisí do značné míry na nervový systém.

Něco se však již zjistilo.

Nevěra. Vědci z University of Georgia zjistili, že mutace v genu, který reaguje na syntézu vazopresinových receptorů, vede u myší hraboše k polygamnímu chování. Samci s určitou formou genu neustále měnili samice a zřídka u každé zůstávali dlouho. Vědci vstříkli vazopresinové receptory do frontálního laloku polygamní myši – výsledky předčily všechna očekávání.

Bývalí playboyové dramaticky změnili své chování a okamžitě si vybrali stálého společníka. Vědci navrhli, že skutečnost věrnosti se vysvětluje mírou potěšení, kterou muž zažívá při komunikaci se ženou. Čím více receptorů, tím silnější rozkoš a tím méně důvodů hledat si novou přítelkyni.

Námluvy. Tento gen objevili současně rakouští a američtí vědci. Během studie se ukázalo, že přítomnost tohoto genu způsobuje, že samci se dvoří samicím. Když byl gen zaveden do DNA samic ovocných mušek, začaly se chovat jako samci: otravovat a sexuálně dominovat. Jeho odstranění z DNA samců je zároveň připravilo o touhu dvořit se samicím.
Osamělost. Vědci z University of Amsterdam a University of Chicago došli k závěru, že sklon k osamělosti má genetický základ. Průzkumu se zúčastnilo více než osm tisíc dvojčat, která odpovídala na otázky typu „Rychle ztrácím přátele“ nebo „nikdo mě nemiluje“. Vědci zjistili, že jednovaječná dvojčata měla více podobných reakcí než dvojvaječná dvojčata.

Ženská intuice. Ve skutečnosti nemluvíme ani tak o intuici, jako o schopnosti samostatně rozpoznat sociální normy chování. Na chromozomu X byl objeven gen, který zlepšuje vnímání neverbálních informací u žen, takže se rychle orientují v hodnotovém systému. To je podle vědců projevem ženské intuice. Muži zase mnohem hůře vnímají neverbální informace a je třeba je učit normám chování.

Nevěra. Vědci si všimli, že pokud jedna ze sester dvojčat podvede svého manžela, pak pravděpodobnost, že si druhá vezme milence, je 55%. Tento výsledek byl potvrzen při srovnání dat od jednovaječných a dvojvaječných dvojčat.

Altruismus. Odborníci z Hebrejské univerzity v Jeruzalémě nedávno dospěli k závěru, že lidé se nestávají altruisty z laskavosti svého srdce. Vědci zjistili, že mutace ve specifickém genu snižuje počet vazopresinových receptorů v určitých oblastech mozku. To vede k tomu, že člověk při konání dobrých skutků zažívá mnohem méně potěšení. Vůdce skupiny Richard Ebstein naznačil, že kruté a sobecké chování některých lidí se vysvětluje tím, že prostě nedostávají od svého mozku „odměnu“ v podobě potěšení za altruistické činy.

Agrese. Mnoho studií prokázalo, že agresivita, vysoká míra úzkosti a problémové chování u adolescentů mohou být určeny genovými mutacemi, které mění hladinu serotoninu nebo monoaminooxidázy A. Vědci z King's College London zjistili, že někteří mladiství delikventi jsou nositeli určité formy gen. Způsobuje nedostatek monoaminooxidázy, který (v kombinaci se špatnou výživou v dětství) značně zvyšuje pravděpodobnost antisociálního chování u adolescentů.

Gen nalezen: co s tím?

Psychogenetika má spoustu etických problémů. S přibývajícím výzkumem, jako je tento, mohou být lidé s určitými osobnostními rysy nebo tendencemi vystaveni diskriminaci. Například potenciální pachatelé mohou být nuceni podstoupit povinnou nápravnou léčbu. Již se objevilo několik vědeckých prací, které prohlašují genetickou podstatu homosexuality, a to rozdělilo vědeckou komunitu na dvě části. Někteří věří, že odhalení dědičné podstaty homosexuality povede k větší toleranci vůči gayům. Jiní, a těch je nyní většina, se shodují na tom, že společnost začne homosexualitu vnímat jako nemoc a opět se budou snažit „vyléčit“ všechny gaye, což povede k vážnému rozkolu ve společnosti.

Nejnegativnějším důsledkem rozvoje moderní psychogenetiky může být vznik nového kola eugeniky: proces zlepšování genofondu. Existují obavy, že ženy budou častěji podstupovat potraty, pokud testy prokážou, že dítě má například malou šanci stát se intelektuálem. Čína již čelila podobnému problému: se zavedením pravidla „jednoho dítěte na rodinu“ ženy ukončily těhotenství, pokud ultrazvuk ukázal dívku. V roce 2006 úřady země oficiálně zakázaly určování pohlaví během těhotenství, protože poměr populace se začal posouvat směrem k mužům.

A přece každý, kdo doufá, že výdobytky psychogenetiky mu mohou usnadnit život nebo osvětlit schopnosti, se kterými se „nedá nic dělat“, musí pamatovat na jednu zásadní věc. I když máme v DNA určitý gen, vnější faktory ho mohou buď „zapnout“, nebo „vypnout“, takže v našich životech stále záleží jen na nás.

Natalia Rostovtseva

Od nepaměti bylo studium lidského chování považováno za území, ve kterém molekulární vědci, genetici a další přívrženci „mechanického“ pohledu na život nemají absolutně co dělat: je to všechno tak složité, duchovní a obecně vzdálené banálnímu interakce molekul. Postupně se však takové tabu stává minulostí a mnohé studie již začínají vytrhávat z temnoty neznámé jednotlivé detaily spojující genetiku a chování. Tato poznámka je založena na krátké recenzi publikované v časopise Věda, úspěšně doplní materiál “ Geny řídí chování a chování řídí geny.“, který se objevil na webu Elements a je založen na článcích a recenzích publikovaných ve stejném čísle Věda.

Je těžké uvěřit, že lidské chování a další aspekty vyšší nervové aktivity mohou nějak souviset s geny. Často můžete v reakci na výrok o např. genderových (a tedy geneticky předurčených) rozdílech v matematických schopnostech slyšet podrážděný výrok jako "Tak mi ukaž matematický gen!". Samozřejmě neexistuje žádný „matematický gen“, ale to neznamená, že matematické schopnosti (stejně jako obecnější schopnosti soustředit pozornost, vnímat abstraktní logické struktury atd.) nejsou „zakódovány“ na úrovni DNA. Faktem je, že všechny složité jevy, tak či onak spojené s vyšší nervovou činností a nezpůsobené přímo nějakou těžkou dědičnou chorobou, jsou založeny na nejkomplexnějších účincích interakce mnoha genů, pouze vytváření příležitosti utváření určitých nervových struktur a osobních charakteristik, ale rozhodně je neurčuje na 100 %. I kdyby měl člověk alespoň tisíc kopií „matematického genu“ (pokud by existoval), bez systematického rozvoje schopností by samozřejmě nic nefungovalo a snílci by si to měli pečlivě pamatovat. Je to tak, že mnoho lidí má pravděpodobně podobné titulky v novinách "Byl objeven gen tvrdého srdce" nebo "Rozvod je geneticky předurčen" může vytvořit dojem, že jak úspěchy, tak neúspěchy lidí ve všech sférách života lze již vysvětlit na úrovni genů (ale vědí čtenáři takových novin co jsou geny?), a proto nemá cenu se příliš stresovat.

Bylo by vhodné vysvětlit špatnou sociální adaptaci dědičností a chování všech „soukromých obchodníků“, kteří se prořezávají a spěchají z pruhu do pruhu, genem bojovnosti. Oh, mimochodem, byly Hemingwayovy slavné deprese způsobeny problémy s dopaminovým receptorem? Nebo je možná cizoložství přímým důsledkem strukturálních rysů genu pro vazopresinový receptor? Výzkum naznačuje určitou souvislost mezi těmito jevy, i když byste samozřejmě neměli vysvětlovat své chyby a úspěchy jiných lidí pouze tímto.

Desetiletí výzkumů zahrnujících rodiny a příbuzné, dvojčata a adoptované děti prokázaly, že mezi genotypem a predispozicí k určitému typu chování v modelových situacích existuje jistá (a někdy docela podstatná!), ale to ve srovnání s hledáním tzv. nejsložitější vzorce, které určují toto spojení, identifikace mutací způsobujících vývoj, například Huntingtonova choroba, vypadá jako dětská hra. Nyní je zcela zřejmé, že schopnost plynule mluvit a učit se jazyky, vnímavost a ochota pomáhat druhým a další duchovní vlastnosti nemohou být určeny žádným jedním genem, ale jsou formovány vlivem mnoha faktorů (z nichž ten hlavní je doposud je pravděpodobně stále vzdělání). Stejný gen se navíc pravděpodobně podílí na mnoha procesech najednou – například náchylnost k depresím, přejídání a impulzivnímu chování, čímž je úkol navazování jednoznačných souvislostí téměř nemožný. Studium těchto faktorů je nepochybně nejtěžším úkolem, kterému kdy genetici, behavioristé a psychologové čelili.

Láska nemiluje...

Genetické skenování k určení síly manželských svazků? Co? Nezní to příliš jako slogan jednoho z kouzelnických salonů? Navzdory pevnému odstínu žlutosti takového prohlášení jedna kanadská společnost ve skutečnosti nabízí za 99 dolarů analýzu genu receptoru pro vazopresin 1a u páru, který se hlásí ( AVPR1a), který získal skandální slávu jako gen tvrdého srdce nebo rozvodový gen. Jak však může být takový test informativnější než dlouho zavedené heřmánkové věštění?

Geny nevysvětlíte všechno, ale ve Švédsku provedli studii zahrnující 500 dvojčat stejného pohlaví, z nichž každé (nebo každé) bylo alespoň pět let ve státním nebo civilním manželství. Předmětem studie byl vztah mezi strukturou promotorového genu genu pro receptor AVPR1a a výsledky dotazníku, který obsahoval otázky jako "Jak často líbáš svého partnera" nebo „jak často se vaše zájmy a zájmy vašeho partnera protínají mimo rodinný kruh“. (Tento dotazník měl hodnotit „teplotu“ rodinných vztahů.) Ukázalo se, že u mužů sekvence genového promotoru AVPR1a kteří byli nižší (a našlo se několik variant) se vyznačovali méně silnou vazbou na své manželky než ostatní. Tito muži se méně často žení a v manželství častěji prožívají krizi rodinných vztahů. Byl tedy nalezen „rozvodový gen“? Snad není třeba spěchat: realita se může ukázat jako komplikovanější než toto výhodné schéma pro labužníky.

Ani v rodinném životě, ani v přátelství však nejsou tak jednoznačné souvislosti jako v patofyziologických stavech (i když...), a proto by se asi nemělo spoléhat na „genetické věštce“.

Přežiji

Někteří lidé jsou nazýváni slabou vůlí, protože nedokážou odolat okolním okolnostem a mohou být rozrušeni i nepatrným incidentem, zatímco jiní vytrvale překonávají všechna protivenství a nevyhnutelně směřují ke svým cílům. Zdá se však, že tento druh odolnosti má něco společného s genetikou: emoční vzestupy a pády jsou spojeny s neurotransmiterem. serotonin, o jehož přepravci (SERT) bude řeč dále.

V dnes již klasickém díle Klause-Petera Lescha z roku 1996 ( Klaus-Peter Lesch) bylo zjištěno, že délka regulačních sekvencí předcházejících gen SERT, souvisí i s lidským chováním. U těch z 505 dobrovolníků, kteří byli podle dotazníku klasifikováni jako náchylní k neurózám (deprese, úzkosti atd.), byla identifikována krátká regulační sekvence přítomná v jedné nebo dvou kopiích, zatímco u „klidnějších“ experimentálních subjektů, byla nalezena dlouhá varianta promotoru . „Krátká“ forma promotoru způsobuje aktivnější sekreci serotoninu do synapsí, u kterých bylo prokázáno, že jak u zvířat, tak u lidí způsobuje úzkost a neklid. Člověk by se však neměl nechat zmást myšlenkou naprosto přesně předpovídat charakter člověka na základě výsledků genotypizace: podle statistického zpracování je krátká forma promotoru SERT je zodpovědný pouze za 4 % depresí a negativních emocí. Psychologové však poznamenávají, že 4 % v případě osobních kvalit je již hodně, protože předtím se vědcům nepodařilo objevit jediný gen, v němž by variace poskytovaly alespoň tuto úroveň kauzality.

Jiná studie, publikovaná v roce 2003, analyzovala vztah mezi stresujícími životními událostmi a souvisejícími zkušenostmi ve skupině 847 lidí, kteří byli dotazováni na depresi ve věku 20 až 26 let. Mezi subjekty, které v tomto období nemusely zažít „rány osudu“ (např. smrt blízkých, propuštění z práce, osobní selhání atd.), byla významná souvislost mezi gen. SERT a pravděpodobnost deprese nebyla identifikována (a tato pravděpodobnost sama o sobě byla nízká). Nejzajímavější věc byla ve skupině lidí, kteří zažili čtyři a více stresových epizod: 43 % bylo nositeli „krátké“ izoformy promotoru SERT hlásili depresivní období spojené s potížemi, zatímco u majitelů „dlouhé“ verze byl počet depresí téměř dvakrát nižší. Navíc bylo zjištěno, že u lidí s „krátkým“ promotérem SERT Deprese je častější v dospělosti, pokud zažili zneužívání v dětství; ve druhé části studované skupiny nebyl takový vzor pozorován.

Ale i zde je samozřejmě předčasné říkat něco konkrétního. Mnoho vědců s čísly v ruce dokazuje, že pro tak slabé účinky je velikost použitých vzorků zjevně nedostatečná a vliv serotoninu a jeho transportéru na fyziologii je tak široký - poruchy spánku, kardiovaskulární aktivita, schizofrenie, autismus a stav hledat akutní vjemy – že jejich vliv na chování lze posuzovat pouze v nejobecnějších pojmech.

Gen agresivity

V roce 2006 se zjistilo, že za „slavné“ válečnické chování novozélandského kmene Maoriů může být zodpovědná zvláštní forma genu. monoaminooxidáza-A, zodpovědný za rozpad neurotransmiterů v mozku. (Zajímalo by mě, jestli zkratka MAO-A náhodou připomíná slovo maorští?). Podle novozélandského výzkumníka Roda Leeho ( Rod Lea), 60 % Asiatů (včetně Maorů) jsou nositeli speciální, „militantní“ genové varianty MAO-A, zatímco u bělochů toto číslo nepřesahuje 40 %. Sám Lee však přiznává, že svádět všechny společenské problémy – jako je agresivita, hazard a různé závislosti – na jediný gen, by bylo přílišné zjednodušení.

Jiná studie využívající zobrazování mozku magnetickou rezonancí prokázala, že nositelé „militantní“ alely MAO-A Zvláštní část mozku, amygdala, je výrazně vzrušenější ( amygdala) - v reakci na prezentaci emocionálních podnětů, jako jsou obrazy děsivých nebo nechutných tváří. (Amygdala nebo amygdala je část mozku, která zpracovává společensky relevantní informace spojené s emocemi, jako je strach a nedůvěra.) Zdá se, že zjištěná aktivita naznačuje, že tito lidé mají obtížnější ovládat své emoce a je pravděpodobnější, že budou reagovat. s agresí vůči jakýmkoli emocionálním podnětům.

V případě gen MAO-A, stejně jako u přenašeče serotoninu se ukázalo, že ti s „válčící“ alelou mají větší pravděpodobnost „problémů s chováním“, pokud byli v dětství zneužíváni (a pokud ne, pak je pravděpodobnost „antisociálnosti“ téměř třikrát nižší). Jak mohou události ve sféře mezilidských vztahů – i tak nepříjemné, jako je zneužívání dětí – ovlivnit genovou expresi, zůstává záhadou.

Podobně jako „moucha“ působí testosteron v případě „antisociálního“ chování: při srovnání 45 alkoholiků, a dokonce i těch se záznamem v trestním rejstříku, s kontrolní skupinou „bez přitěžování“ se ukázalo, že „rváčci“ “ nejen že měl sníženou expresi MAO-A (tj. je přítomna „militantní“ alela), ale obsah se také zvýšil testosteron. A přestože je nepravděpodobné, že by „militantní gen“ byl zodpovědný za celou řadu sociálních problémů, určitý vliv na chování rozhodně má (zejména v „koktejlu“ s testosteronem).

Žij rychle, zemři mladý

Co mají společného Janis Joplin, Jimi Hendrix a Kurt Cobain kromě toho, že jsou všichni členy mysticky slavného Klubu 27? Svět rockových muzikantů je možná dobrým místem, kde hledat lidi s narušeným (a někdy úplně zmrzačeným) systémem pozitivních posil, který tvoří tradiční žebříček lidských hodnot. V případě takového porušení přestává člověk přijímat pozitivní emoce z každodenních věcí, které jsou většině lidí příjemné, a jde naplno hledat nezdravé formy nových pocitů, jako je závislost na alkoholu, tabáku, drogách nebo hazardních hrách. Je však na vině dopaminový receptor, který reaguje na neurotransmiter? dopamin, jejichž nedostatek vede k porušení systému pozitivních posil?

Alelická forma dopaminového D2 receptoru A1 „necítí“ dopamin příliš dobře, což pravděpodobně vede k „otupení“ pocitů doprovázejících každodenní činnosti. Někteří vědci se domnívají, že je to polymorfismus D2 receptoru, který způsobuje závislosti a výrazné neustálé hledání vzrušení, stejně jako antisociální chování, včetně problémů ve vztazích s jinými lidmi.

Studie zahrnující 195 studentů na newyorské státní univerzitě ukázala, že nositelé alely A1 začínají se sexuální aktivitou dříve, ale zároveň jsou méně schopni navazovat dlouhodobé vztahy. Jiná studie ukázala, že chlapci, kteří jsou nositeli jedné alely A1, mají větší sklon k marginálnímu a kriminálnímu chování než ti, kteří mají dvě alely A2. Pravda, heterozygotní „experimentální subjekty“ A1/A2 vykazovaly ještě větší tendenci tohoto druhu, což situaci poněkud zaměňovalo. Jeden vědec dokonce o tomto genu řekl, že „zde je stále více kouře než ohně“.

Mimochodem v minulém čísle Věda Dokonce se objevila práce, která kreslí souvislosti mezi variantami genů DRD2 a oddanost konkrétní politické straně s argumentem, že lidé se dvěma „vysoce účinnými“ alelami A2 jsou důvěřivější a snadněji se připojují k jakékoli straně.

Je jasné, že v genetice chování se stále nerozumí prakticky nic. Jasné je však i něco jiného – že se psychologové budou muset brzy kromě zastaralých Eysenckových testů a dalších dotazníků vyzbrojit moderními nástroji pro rozbor genetických vlastností účastníků jejich studií.

Připraveno z Science news se zkratkami.

Literatura

1. Byly identifikovány proteiny, které se u Huntingtonovy choroby „shlukují“;
2. Z. R. Donaldson, L. J. Young. (2008). Oxytocin, vazopresin a neurogenetika společnosti. Věda. 322 , 900-904;
3. Elementy:„Geny řídí chování a chování řídí geny“;
4. H. Walum, L. Westberg, S. Henningsson, J. M. Neiderhiser, D. Reiss, et. al.. (2008). Genetická variace v genu vazopresinového receptoru 1a (AVPR1A) se u lidí pojí s párovou vazbou. Proceedings of the National Academy of Sciences. 105 , 14153-14156;
5. A. Knafo, S. Israel, A. Darvasi, R. Bachner-Melman, F. Uzefovsky, et. al.. (2008). Individuální rozdíly v alokaci finančních prostředků ve hře diktátora spojené s délkou promotorové oblasti RS3 receptoru pro arginin vasopresin 1a a korelací mezi délkou RS3 a hipokampální mRNA. Genes Brain Behav. 7 , 266-275;
6. K.-P. Lesch, D. Bengel, A. Heils, S. Z. Sabol, B. D. Greenberg, et. al.. (1996). Asociace rysů souvisejících s úzkostí s polymorfismem v regulační oblasti genu transportéru serotoninu. Věda. 274 , 1527-1531;
7. A. Caspi. (2002). Role genotypu v cyklu násilí u týraných dětí. Věda. 297 , 851-854;
8. J. H. Fowler, D. Schreiber. (2008). Biologie, politika a vznikající věda o lidské přirozenosti. Věda. 322 , 912-914;
9. C. Holden. (2008). Analýza genetiky chování. Věda. 322 , 892-895.

L.I. Korochkin, L.G. Romanová

GENETIKA LIDSKÉHO CHOVÁNÍ A EUGENIKA

L.I. Korochkin, L.G. Romanová

Leonid Ivanovič Korochkin,Člen korespondent Ruské akademie věd.
Larisa Guryevna Romanová, Kandidát biologických věd.

Normálním lidským chováním se zabývají především psychologové, patologickým chováním psychiatři a biologickým základem duševních nemocí obor neurobiologie. Je velmi obtížné vymezit hranice normálního chování, závisí na konceptu „normy“ akceptovaném v dané společnosti. Výzkumy posledních let však jasně ukázaly, že velké psychózy, řekněme schizofrenie, jsou běžné ve všech společnostech.

Genetická analýza mnoha znaků přesvědčivě prokázala, že abnormální funkce jsou často výsledkem jednotlivých genetických defektů, mutací jednoho genu. Normální variabilitu zajišťují genové systémy ve spojení s vlivem vnějšího prostředí. Studium genetiky abnormálního chování se proto zdá být jednodušším úkolem než analýza genetického základu normálního chování.

Nejjednodušším a nejpřímějším přístupem k posouzení podílu genu na variabilitě určitého znaku je srovnání mono- a dizygotních (identických - MZ, a bratrských - DZ) dvojčat pro tento znak. Dvojvaječná dvojčata nejsou geneticky podobnější než normální sourozenci. Geny jednovaječných dvojčat jsou totožné, i když nelze vyloučit drobné rozdíly mezi nimi v nekódování, zejména v tzv. opakovaných sekvencích DNA, které v genomu převládají. V takových případech jsou drobné rozdíly mezi MH spojeny s těmito sekvencemi nebo v důsledku některých vnějších vlivů.

Svého času na mnohé vědce udělala velký dojem myšlenka F. Galtona, že inteligenci lze měřit, že statistické srovnání blízkých příbuzných nám umožňuje přehodnotit problém vzájemného působení dědičnosti a výchovy při rozvoji inteligence. Metoda dvojčat byla rychle přijata a stala se oblíbeným nástrojem ve studiích tohoto druhu. Nejnižší podobnost v inteligenci byla pozorována u nepříbuzných jedinců, nejvyšší u jednovaječných dvojčat. Četné studie prokázaly, že mnoho rysů IQ má genetický základ: dvojčata MZ vykazují vysokou podobnost v duševním vývoji bez ohledu na rozdíly ve výchovných podmínkách.

Genetický základ vynikajících úspěchů

F. Galton ukázal, že lidé, kteří byli v tehdejší britské společnosti považováni za výjimečné, měli mezi svými blízkými mužskými příbuznými mnohonásobně více celebrit, než by se dalo očekávat při náhodném rozložení vysokého talentu. Od té doby byly opakovaně činěny pokusy potvrdit dědičnost génia nebo zvláštních vloh. Byly studovány genealogie slavných hudebníků a vědců a byly publikovány rozsáhlé statistické údaje.

F. Galton na základě svého výzkumu došel k následujícímu závěru: pravděpodobnost, že vynikající člověk měl talentovaného otce, je 500krát vyšší ve srovnání s obyčejným člověkem. Lze si představit, jakou škodu způsobili bolševici Rusku, metodicky jednali s inteligencí a nakonec prakticky zničili intelektuální elitu země. Stále se potýkáme s následky těchto divokých, barbarských činů.

Podle některých předpovědí by v roce 1936 měla být populace Ruska 247 milionů lidí. Ve skutečnosti měla země v roce 1939 pouze 167 milionů obyvatel. V důsledku rudého teroru, nucené emigrace a válek jsme tak ztratili nejméně jednu třetinu našich krajanů a jejich nejlepší představitele *.

* Akifev A.P. Genetika a osud. M., 2001.Naše pokusy najít vědecké práce pana Akifieva v konsolidovaných bibliografických databázích INION RAS nikam nevedly - V.V.

Abnormální a sociálně narušené chování

Jsou známy četné případy dědičné sociální patologie. Jak řekl Andrei Voznesensky: "Tam je sůl země, tam je smetí země." Například rodina Dzhyuk, která vznikla v 18. století v Severní Americe z manželství opilého rybáře a rozpustilé ženy. Jejich rodokmen zahrnuje více než 50 % slabomyslných, zlodějů, prostitutek, tuláků atd. Na konci 19. století byly škody způsobené touto rodinou Spojeným státům odhadovány na 1,2 milionu dolarů – na tehdejší dobu obrovská částka. Známý je i rodokmen trampa, zloděje a opilce Ady Jurke, narozené v roce 1740. Mezi jejími potomky je evidováno 181 prostitutek, 76 různých typů zločinců, 142 bezvýznamných padlých jedinců.

Existuje mnoho příkladů, kdy byly děti ze znevýhodněných rodin přijaty do normálních, zdravých rodin. Výsledky byly zpravidla katastrofální: děti buď utekly, nebo se vydaly cestou svých biologických rodičů *.

*Cit. op.

Mentální retardace je založena na genetických vadách. Mezi osobami s těžkou mentální retardací byly tedy identifikovány osoby s poruchami spojenými jak s chromozomem X, tak s jinými chromozomy. Downův syndrom (porucha 21. chromozomu) je dlouhodobě nejčastější diagnózou této patologické skupiny.

V roce 1929 vydal Lange monografii Zločin jako osud. Po ní se objevila řada studií, ve kterých byla dvojčata MZ a DZ srovnávána z hlediska konkordance (náhody) ve vztahu ke kriminálnímu chování. Ukázalo se, že konkordance dvojčat MZ ve srovnání s dvojčaty DZ byla ve všech studiích vyšší a ve většině studií byla výrazně vyšší. Shoda u dvojčat MZ ve srovnání s dvojčaty DZ je významně vyšší pro homosexuální chování, psychózu, schizofrenii atd.

Při analýze predispozice k páchání trestné činnosti byla použita rodinná metoda. Skupina 14 427 odsouzených byla porovnána s jejich biologickými a adoptivními rodiči z hlediska četnosti odsouzení za trestné činy. Nebyla zjištěna žádná korelace mezi dětmi a adoptivními rodiči, ale existovala významná korelace mezi četností stíhání dětí a počtem odsouzení jejich biologických rodičů*.

* Zhimulev I.F. Obecná a molekulární genetika. Novosibirsk, 2003.

Psychické poruchy a poruchy sociálního chování se často vyskytují u pacientů s abnormalitami pohlavních chromozomů X a Y. Mnoho somatických abnormalit zjištěných u těchto syndromů je spojeno s abnormálním sexuálním vývojem. Duševní poruchy nejsou tak závažné a mohou mít někdy zvláštní charakter.

Objev překvapivě vysokého podílu mužů s karyotypem XXY a XYY mezi určitými skupinami vězňů se shodoval se zvýšeným znepokojením veřejnosti nad nárůstem krutosti a násilí. Některé geneticky podmíněné vlastnosti jsou charakteristické pro otrlé recidivistické zločince: hluboko posazené malé oči, nízké čelo, pokleslá spodní čelist. Dalším rysem je snížená citlivost na bolest: počet receptorů bolesti na jednotku plochy těla je prudce snížen. Není proto divu, že jejich chování je ve srovnání s normálními lidmi neobvyklé: dokážou si zašít ústa nití, přibít se na židli, useknout ruku atd. - to jim neubližuje! To také vysvětluje jejich zvláštní krutost. Když zločinec uštědří mnoho ran nožem, dráždí ho křik oběti, nechápe, co je způsobilo, protože bolest je pro něj neznámá.

Není pochyb o tom, že takové vlastnosti jsou dány geneticky. Je nemožné si představit, jak může prostředí ovlivnit vývoj receptorů bolesti. Řeči o převýchově tvrdých zločinců, módní za dob N. S. Chruščova a energicky oživované v naší době některými „humanisty“ a „lidskoprávními aktivisty“, jsou neopodstatněné a mohou společnosti přinést jen obrovské škody. Humánní postoj k vrahům, hlásaný některými našimi liberály, faktickými patrony zločineckého světa, kteří se starají o vytvoření pohodlných podmínek pro život zločinců ve vězení, se ukazuje jako nerespektování zájmů společnosti. Omilostnění vrazi, jakmile budou osvobozeni, připraví o život mnoho čestných lidí. Příklady sériových vrahů to potvrzují.

Rozšíření prenatální (před narozením) diagnostiky dává rodičům možnost dozvědět se o abnormalitách pohlavních chromozomů ještě před narozením dítěte. Je nutné v tomto případě ukončit těhotenství? Doporučení genetiků by neměla být normativní; rozhodnutí mohou učinit pouze rodiče.

Agresivita

Společensky významným projevem duševní aktivity člověka je jeho agresivita, jejíž úroveň je spojena s organizací určitých částí mozku, geneticky řízených během vývoje těla. Tento problém rozebral K. Lorenz ve své knize "Agrese" *. Citoval zajímavé údaje ze sociálně-psychologických studií indiánů z Utahu v Severní Americe. Ukázalo se, že velmi trpěli přemírou agresivních pudů, které si v podmínkách rezervace nedokázali uvědomit. Po několik staletí žili Indiáni válkami a loupežemi. Je zřejmé, že selekce zvýšila jejich agresivitu.

* Lorenz K. Agrese. M., 1994.

Vynucené neustálé potlačování agresivity způsobuje u indiánů z Utahu poměrně často neurózy, mnohým z nich je nevolno. Jediný způsob, jak se nemocí zbavit, je podle Lorenze nahradit agresivitu jinými aktivitami, například sportem. Jedná se o jeden z nástrojů, který společnosti umožňuje ovlivňovat „směr“ projevu geneticky podmíněných vlastností lidské osobnosti. Pokud existuje národnostní nevraživost, je nutné podporovat individuální přátelství ve sportu.

Věda a umění podle Lorenze přispívají ke sjednocení lidí, kteří byli dříve rozděleni a projevovali agresivní úmysly. Hudba a výtvarné umění neznají žádné jazykové bariéry a musí zůstat apolitické, aby splnily svůj vysoký účel. Věda naproti tomu zpočátku postrádá ideologické preference a, byť není veřejně přístupná, je schopna vázat, byť omezený okruh lidí, společnou inspirací, ale velmi pevně.

Společnost výrazně ovlivňuje jednotlivce, jako by „vyzdvihovala“ směr jeho činnosti, zatímco schopnost člověka řešit určité problémy, dosahovat úspěchů ve vědě, umění, sportu či politice, projevovat se s různou mírou úplnosti jako jednotlivec, do značné míry jsou stupně dány geneticky. Společnost může v závislosti na své struktuře potlačovat geneticky podmíněné vlastnosti vyšší nervové aktivity nebo podporovat jejich rozvoj, posunout normu reakce určitým směrem.

Genetická predispozice ke sportu

Jedním z naléhavých problémů moderního sportu je správná volba sportu, kterému se chce sportovec věnovat. Mnoho osudů je zmrzačeno kvůli špatným volbám. Objevily se myšlenky na vytvoření „transgenních sportovců“ – jasně utopické a asociální. Vznikla myšlenka využití biochemických a populačních genetických metod ve sportovní vědě.

V roce 2000 publikoval tým anglických vědců pod vedením Montgomeryho v časopise Nature výsledek tříleté práce na studiu variací genu ACE (angiotenzin-konvertující enzym *) u sportovců různých specializací. Autoři tvrdili, že úspěch v určitých sportech závisí na tomto genu.

* Enzym zapojený do biochemické regulace krevního tlaku, protože angiotensin je látka, která působí na krevní tlak.

Gen ACE u lidí může být reprezentován v jedné ze tří forem: I/I - s inzercí opakující se oblasti v rámci genu na obou chromozomech, D/D - s její nepřítomností, I/D - s přítomností inzerce na jednom z chromozomů. Bylo prokázáno, že jedinci s D/D formou mají vysoký krevní tlak a já/já mám nízký krevní tlak. Lidé s D/D formou by tedy měli mít srdce přizpůsobené na velkou, ale krátkodobou zátěž a já/já - naopak na dlouhodobou, ale nepříliš intenzivní. Právě k těmto údajům se Montgomery dostal při zkoumání sportovců: mezi vytrvalci a cyklisty převládala forma I/I a mezi sprintery, vzpěrači a plavci forma D/D.

Profesor V.A. Rogozkin ve spolupráci s Brity provedl rozsáhlou studii, která nemá ve světě obdoby, o hustotě kostní tkáně a také genu pro kolagen * a genu pro kalcitoninový receptor **, které určují hmotnost a pevnost kostí.

* Bílkoviny, které tvoří základ pojivové tkáně včetně kostí a zajišťují její pevnost.

** Hormon štítné žlázy, který reguluje metabolismus vápníku. Chemicky se jedná o polypeptid.

Při studiu polymorfismu genů kardiovaskulárního systému byla ve skupině veslařů oproti kontrolní skupině odhalena převaha heterozygotních (smíšených) variant tří ze čtyř studovaných genů. To dokonale odpovídá myšlence, že veslování je sport, který vyžaduje jak vytrvalost, tak sílu srdce. Při analýze genů odpovědných za metabolismus kostní tkáně autoři odhalili u veslařů převahu genové formy, která způsobuje sníženou koncentraci vápníku v kostech a odpovídající zvýšenou koncentraci ve svalech. Navíc u veslařů bylo méně pravděpodobné, že budou mít formu genu zodpovědného za zvýšenou hustotu kostí, která není pro veslování nezbytná.

Testování navržených genů tak může již v počáteční fázi přípravy sportovce poskytnout trenérům primární informace pro výběr dětí do sportovních oddílů a volbu individuálního přístupu k tréninku. V současné době se proto diskutuje o perspektivách a proveditelnosti analýzy genetické predispozice jako jedné ze základních metod formování olympijského týmu a dalších národních týmů, jako cesty ke zvýšení sportovních úspěchů.

Měření intelektuálních schopností

Vzhledem ke genetickým aspektům evoluce je snadné vidět velkou podobnost mezi lidmi a vyššími primáty v chromozomech, proteinech a mnoha dalších geneticky podmíněných vlastnostech. Podstatným rozdílem mezi lidmi jako druhem je však jejich schopnost abstraktně mluvit a myslet. Rozbor rozdílů mezi lidmi a jinými druhy by proto měl být zaměřen především na studium mozku – orgánu myšlení a řeči. Právě díky jeho vývoji se biologická evoluce našeho druhu doplňuje s evolucí kulturní.

Rozvoj typicky lidského chování u dětí je možný pouze jejich interakcí s ostatními jedinci a s prostředím v širokém slova smyslu, včetně jeho vlivu na smysly a orgány pohybu. Omezení jejich aktivity, zejména v kritických obdobích dětství, může vést ke změnám ve struktuře nervových buněk a jejich spojení.

Známé jsou příklady, kdy se děti, které se z toho či onoho důvodu ocitly v úplné nebo částečné izolaci (oběti Leningradské blokády, bastardi - nemanželské královské děti, které byly drženy v zajetí atd.), nikdy nestaly normálními. Všechny předměty vnějšího světa musí být dítěti pojmenovány a během přesně definovaného kritického období vývoje. Opravdu "Na počátku bylo slovo."

Skutečnost, že behaviorální rysy se mohou vyvíjet pouze prostřednictvím úzké a nepřetržité interakce s prostředím, činí genetickou analýzu koncepčně náročnou. Kromě toho existují i ​​čistě praktické překážky, které brání vědeckému pokroku v této oblasti, zejména studium genetických variací obvykle vyžaduje studium velkého počtu jedinců.

Mnoho studií bylo věnováno určování relativních příspěvků dědičnosti a prostředí k lidskému chování. Individuální rozdíly v mentálních schopnostech byly dlouhou dobu hlavním předmětem studia psychologie a behaviorální genetiky. Tyto studie však byly vždy předmětem tvrdé kritiky, včetně slavného ruského genetika N. P. Dubinina.

Mentální retardace a výjimečné schopnosti byly definovány pomocí sociálních kritérií: retardace je to, co činí jedince neschopnými samostatné sociální adaptace, a výjimečné schopnosti jsou takové, které umožňují jejich majiteli považovat za vůdce mezi profesionálními kolegy.

Intelektuální vývojový kvocient (IQ) zavedl Binet a byl poprvé použit k vytváření skupin studentů ve školách a ke klasifikaci stupně mentální retardace. Následně se k Binetově nelibosti přesunul důraz na klasifikaci normálních lidí podle jejich IQ. Tomu napomohla první světová válka, která americkým psychologům poskytla možnost otestovat velké množství rekrutů. Po válce zájem o kvantitativní hodnocení inteligence pokračoval a testy se staly jemnějšími a objemnějšími.

Moderní systém testování mentálních schopností zahrnuje testy, které hodnotí schopnost pracovat se slovy a verbálními strukturami, zvládat abstraktní pojmy a matematické problémy, využívat prostorovou představivost a paměť atd. Tyto testy se ukázaly být velmi užitečné, a to i přes mnoho výtek týkajících se jejich význam. Dali celkem spolehlivou předpověď úspěšnosti ve škole, na vysoké škole, při volbě povolání atd. Je však nepravděpodobné, že by s jejich pomocí bylo možné určit a zhodnotit tvůrčí potenciál studovaného předmětu. Spíše ukazují míru inteligence subjektu a už vůbec ne schopnost klást a řešit jakékoli problémy.

Pro posouzení korelací mezi IQ a inteligencí byly vyvinuty různé metody statistické analýzy. Experimenty na identických a bratrských dvojčatech prokázaly, že IQ identických dvojčat je identické, bez ohledu na to, zda byla vychována ve stejných nebo zásadně odlišných podmínkách.

Lidská genetika a eugenika

Když byly k dispozici metody pro kvantifikaci inteligence, první výzkumníci v této oblasti se pokusili určit vliv dědičnosti a prostředí na normální variabilitu. Veřejný sentiment po první světové válce byl určen eugenickým hnutím. Mnoho biologických vědců bylo ovlivněno eugenickými představami, které odhalily velký vliv genetických faktorů na rozvoj duševních schopností, ale i na projevy mentální retardace, duševních chorob, alkoholismu, kriminality atd. Vědci došli k přesvědčení, že lidský druh by měl pracovat na jeho zdokonalování a pro To je podpora reprodukce lidí s žádoucími vlastnostmi (pozitivní eugenika) a zabránění rozmnožování nemocných, mentálně retardovaných a zmrzačených (negativní eugenika).

Zde však existovalo potenciální nebezpečí: během nacistické éry v Německu (1933-1945) lidé viděli hrozné důsledky, ke kterým může vést zkreslený výklad myšlenky zlepšení lidské rasy. Dodnes zůstává otázka prvořadého významu, dnes ještě důležitější než kdy jindy, otázkou, kterou jako první položil Galton: jaká je biologická budoucnost lidstva.

První desetiletí 20. století bylo ve znamení rozvoje eugeniky v Evropě a USA. Pro výzkum v této oblasti byly založeny různé instituce. Postupem času z toho většina seriózních genetických vědců ztratila iluze, ačkoli o tom z různých důvodů nemluvili. Ale příznivci eugeniky pokračovali v práci s velkým nadšením. Kurzy eugeniky byly zařazeny do osnov mnoha vysokých škol ve Spojených státech a v mnoha státech byly zavedeny eugenické zákony, které umožňovaly násilně sterilizovat lidi, pokud měli kriminální sklony. Otázka dědičnosti takových kvalit však neměla spolehlivý vědecký základ. Situaci, která vedla k zavedení takových zákonů, ilustruje prohlášení hlavního soudce USA Holmese, který to prohlásil "Tři generace imbecilů stačí." Eugenika také hrála důležitou roli při přijímání zákonů omezujících imigraci do Spojených států z jižní Evropy a Asie.

V Německu se eugenice začalo říkat „rasová hygiena“. Toto hnutí bylo řízeno strachem z degenerace lidstva obecně a německého národa zvláště z alkoholismu, syfilidy az nárůstu porodnosti u slabomyslných a nižších vrstev společnosti. Takové názory sdílela významná část vzdělaných lidí v Německu. Základní eugenické principy byly překrouceny a přeměněny v ideologické ospravedlnění rasismu a nacionalismu a často je podporovali intelektuálové, kteří se zajímali o biologickou budoucnost lidstva. Přední němečtí specialisté na lidskou genetiku se tak či onak podílejí na tom, že tato věda byla ve zvrácené podobě dána do služeb nacistického státu. Tvrzení, že genetici podporovali nacistický antisemitismus a masové vraždění v koncentračních táborech, si ale vykonstruovali hlavně politici nebo zpolitizovaní vědci.

V Sovětském svazu se eugenika objevila ve 20. letech 20. století. Byl zorganizován eugenický úřad, eugenická společnost a eugenický časopis. Brzy byl zjištěn rozpor mezi eugenickými idejemi a státní ideologií a již na konci 20. let byla tato práce zastavena.

Bolševické úřady skutečně zakázaly studium lidské genetiky a zároveň lékařské genetiky, kterou úspěšně rozvinuli tak vynikající vědci jako S.N.Davidenkov, S.G.Levit, I.I. , v uvedení vědeckého obrazu světa do souladu s ideologií dialektického materialismu a komunistických hesel. Každý ví, jaká tragédie to pro lidi byla. Genetika tvrdila, že každá osobnost je jedinečná a nenapodobitelná a že mnohé nejen fyzické, ale i duševní vlastnosti jsou dány od narození a jsou jen částečně přístupné vlivům prostředí a vnějším korekcím. Dialektický materialismus hodnotil vědeckou teorii nikoli z hlediska její korespondence s fakty, ale z hlediska převažujících filozofických dogmat a jejího souladu s ateistickým světonázorem. Jeden z vynikajících filozofů naší doby, P. Feyerabend, si dokonce dovolil srovnávat vědu s mýtem a vědce s kněžími: vědecký koncept je často přirovnáván k mýtu a vědci, stejně jako kněží, chrání zavedená dogmata před disidenty.

Zájem o uplatnění genetických výdobytků v medicíně trval déle. Ve 20. letech 20. století byl v Sovětském svazu organizován velký ústav lékařské genetiky. Jeho organizátor a režisér L.E Levit byl však zastřelen v roce 1938, tehdy byla lidská genetika otevřeně prohlášena za nacistickou vědu. Po srpnovém zasedání Všesvazové akademie zemědělských věd v roce 1948 a nastolení diktatury negramotného agronoma Lysenka v biologii byl veškerý genetický výzkum zakázán. Oživení genetiky začalo až v roce 1964. Vynikající ruský genetik M.E. Lobashev hovořil velmi jasně o roli eugeniky v biologii:

„Aby bylo možné řídit evoluci lidstva, je k tomu zapotřebí vědecky podložená regulace, je zapotřebí speciální věda eugeniky, jejímž předmětem by bylo studium způsobů a metod vlastností lidské evoluce, což je plně v souladu. proveditelné pouze v podmínkách sociální a ekonomické rovnosti lidí... Někteří biologové se přiklánějí S tím lze jen těžko souhlasit, když se opouští pojem „eugenika“ a nahrazuje jej antropogenetikou, která studuje dědičné choroby, jejich etiologii a léčbu , je pouze určitým odvětvím antropogenetiky, která studuje vzorce dědičnosti lidských vlastností, jak normálně, tak v patologii, aniž by se dotkla lidské evoluce a způsobů, jak se zbavit nepříznivých dědičných faktorů, které lidstvo zatěžují. Úspěch eugeniky bude záviset na úrovni civilizace a uspořádání společnosti.“

A dál:

"Po odmítnutí všech společenských deformací vědeckých základů musí eugenika existovat a rozvíjet se jako věda založená na přesných biologických a genetických znalostech." *.

Lobašev věřil, že ve skutečnosti mezi úkoly eugeniky patří hledání způsobů, jak chránit lidi před dědičnými chorobami, zvyšování biologického vzdělání samotného člověka a řešení dalších problémů souvisejících se zlepšením lidské společnosti.

* Lobašev M.E. Genetika, L., 1967.

Jeden čas dokonce panoval názor, že eugenika se snažila proměnit lidstvo v hřebčín. To samozřejmě zdaleka není pravda. N.K Koltsov, jeden z nejaktivnějších zastánců eugeniky, napsal, že je nutné hledat talentované lidi a

"...umístění všech těchto talentů do podmínek, ve kterých mohli nejen naplno projevit tyto schopnosti, ale také uživit a vychovat velkou rodinu..." *.

„Ani válka ani revoluce nemají pro eugeniku tak škodlivý význam jako... omezení potomků....Abstinence od plození dětí je eugenicky katastrofální...“ **.

„Jakýkoli vnější nátlak do manželství vždy vzbudí a měl by vzbudit více či méně ostrý odpor u osoby, která v tomto ohledu netoleruje násilí na své osobní svobodě“ ***.

„Avšak i nyní může každý jednotlivý národ vykonávat eugenické dílo, k tomu je třeba umístit do nejlepších existenčních podmínek ty občany, kterých si národ zvláště váží, všichni se vyznačují cennými dědičnými sklony dříve může národ objevit tyto sklony k talentu u svých členů „Čím dříve bude schopna zajistit existenci pro ně a pro jejich rodinu, tím více můžeme počítat s obohacením národa o ušlechtilé geny“ ****.

Koltsov tedy zdůrazňuje, že z hlediska eugeniky, válek a revolucí je kontrola porodnosti a nucená realizace eugenických projektů lidstvu škodlivá. Poukazuje na to, že pro národ je užitečné identifikovat talentované lidi (v různých oblastech lidské činnosti) a poskytnout jim příležitost realizovat svůj talent, uživit rodinu a poskytnout dobré vzdělání svým dětem. Otázkou je, je to špatné? Kde je tady rasismus připisovaný eugenikům?

* Eugenika. M., 2005. S. 303.

** Vyhláška. op. str. 311-312.

*** Vyhláška. op. S. 299.

**** Vyhláška. op. str. 313-314.

Samozřejmě, že výběr manželských partnerů je ve společnosti nepřijatelný; Postoj vědců k eugenice je však nejednoznačný, panují zde značné neshody, stejně jako v mnoha dalších etických aspektech biologických problémů. Proto dnes mnoho úspěchů biologů podléhá etické kontrole. Jak víte, téměř každý vědecký úspěch, od jaderné energie po bakteriologický výzkum, lze využít jak pro dobro, tak pro zlo. Ano, někteří genetici byli v pokušení: měli bychom se pokusit využít tuto vědu ke zlepšení lidstva? Takové myšlenky však byly cizí globální komunitě genetiků.

Mezitím je vývoj behaviorální genetiky naprosto nezbytný, protože umožňuje porozumět mechanismům patologických odchylek (včetně kriminality) v lidském chování a identifikovat schopnosti v jednom nebo druhém typu tvůrčí činnosti.

Někteří vědci rozdělují člověka geneticky na dvě části: první - společná se zvířaty a geneticky podmíněná, druhá - odlišná od zvířat, nepodléhající zákonům genetiky, zcela závislá na sociálním prostředí. Zdá se nám, že pro takové rozdělení neexistují důvody. Genetické zákony vlastní celému organickému světu platí i pro člověka, včetně jeho vyšší nervové aktivity.

Sociální aspekty genetiky

Důsledný rozvoj biologické vědy se vyznačuje tím, že získává stále větší sociální a do jisté míry i ideologické postavení. Ve 20. století se cesty jejího vývoje zcela nečekaně protnuly s některými ideologickými problémy. Zvláště patrné to bylo po nástupu genetiky, kdy se ukázaly její styčné body s filozofií a náboženstvím. Na tom není nic překvapivého, protože genetika vtrhla do náboženské, filozofické a ideologické sféry. Agresivita a sklony k asociálním, protiprávním jednáním, mentální schopnosti, schopnost učení či intelektuální tupost a další společensky významné vlastnosti se ukázaly být z hlediska genetiky možné studovat.

V 21. století vzbudily největší pozornost etické aspekty biologických problémů v souvislosti se zveřejněním výsledků dešifrování lidského genomu. Lidský genom obsahuje více než 30 000 genů, mnoho z nich zmapovaných a klonovaných, tzn. jejich místo v chromozomech a jejich nukleotidové složení je známo. Stanovení funkční role všech lidských genů je zřejmě otázkou blízké budoucnosti.

Ve světle úspěchů genetického inženýrství dostává eugenika nový význam a úřady pečlivě zkoumají genetiku, posuzují její schopnost nějakým způsobem zasahovat do již zavedeného systému společenského života a rozhodují, do jaké míry lze tento zásah připustit. nebo zakázáno. Známé jsou významné finanční investice do těch oblastí genetiky, které prospívají zemědělství a medicíně. Ještě známější jsou prohibiční opatření přijatá nejen v Rusku, ale po celém světě. Svého času jsme zakázali genetiku obecně. V Americe chtěli zakázat genetické inženýrství, protože se obávali, že by mohlo vytvořit patogeny nových a hrozných infekčních chorob; V řadě zemí vznikají zákazy pokusů s klonováním lidí, což je podle nás spravedlivé, protože jakákoli manipulace s lidskými embryi je eticky nepřijatelná.

Protože experimenty související s lidskou reprodukcí jsou nemožné, je nutné, jak věřil Lobašev, hledat jiné způsoby, jak řídit vývoj lidské rasy. Můžeme formulovat hlavní činnosti v této oblasti, které jsou již zřejmé.

• Touha po sociální a ekonomické rovnosti lidí, která dá všem genotypům stejnou příležitost realizovat své dědičné sklony.
• Vývoj metod ochrany člověka před škodlivými účinky mutagenů, které způsobují dědičné a vrozené choroby.
• Prevence dědičných a vrozených chorob a jejich léčba.
• Studium a zavádění optimálních podmínek pro učení, přenos znalostí a dovedností z generace na generaci.
• Vypracování podrobných rodokmenů rodin zatížených dědičnými chorobami nebo naopak charakterizovaných jakýmikoli pozitivními vlastnostmi (hudební schopnosti, jiné druhy nadání), jejich evidence a vyšetření.
• Lékařské a genetické konzultace pro osoby uzavírající sňatek.
• Zvyšování kulturní úrovně celé společnosti.

Postupně se podobná opatření zavádějí v různých zemích a komunitách. Ve skutečnosti je již mnoho eugenických doporučení implementováno. Zločinní zločinci – vrazi, násilníci, gangsteři – jsou tak odsouzeni k doživotnímu vězení, nebo dokonce k trestu smrti (jako v některých státech USA, které však požadují, aby ho jiné země zrušily), čímž brání jejich reprodukci a šíření „ špatná“ dědičnost. Duševně nemocní lidé jsou také izolováni od společnosti ve speciálních nemocnicích, a proto jsou také zbaveni možnosti zanechat potomky. Konečně vzniká síť lékařských a genetických konzultací, ve kterých se novomanželé mohou dozvědět o svém zdravotním stavu včetně duševního zdraví, o své dědičnosti, o možnosti předat nějakou patologii svým potomkům (pokud existuje) a získat rady ohledně vhodnosti mít potomky.

Jinými slovy, negativní postoj k eugenice se neospravedlňuje. Eugenika je druh „preventivní“ lidské genetiky, která v úzké interakci s obecnou a lékařskou genetikou může být přínosem pro společnost.

1.2. Historie vývoje behaviorální genetiky jako vědy.

1.3. Pojem znaku v behaviorální genetice

1.4. Metody hodnocení behaviorálních rysů (behaviorální fenotypizace).

1.5. Některé nprincipy genetické analýzy chování.

Kapitola 2. Způsoby implementace genetické informace na úrovni chování

2.1. Genetika morfologických znaků nervového systému a jejich souvislost s variabilitou znaků chování.

2.2. Vztah mezi chováním a některými biochemickými parametry.

2.3. Hormonální regulace variability behaviorálních znaků a endokrinologická genetika.

ČÁST P. SPECIÁLNÍ GENETIKA CHOVÁNÍ ZÁSTUPCŮ NĚKTERÝCH TAXONOMICKÝCH SKUPIN.

Kapitola 3. Genetika chování bakterií.

3.1. Genetický základ sociálního chování bakterií.

3.2. Genetika chemotaxe u bakterií.

3.3. Sebeidentifikace a vzájemné rozpoznávání bakterií.

Kapitola 4. Genetika chování jednobuněčných živočichů

4.1. Zvláštnosti chování jednobuněčných živočichů.

4.2. Genetika chování řasinek

4.3. Behaviorální genetika Dictyostelium discoideum

Kapitola 5. Genetika chování bezobratlých živočichů.

5. 1. Genetika chování škrkavek.

5. 2. Genetika chování měkkýšů.

5. 3. Genetika chování hmyzu

5.3.1. Hmyz jako objekty genetiky chování.

5.3.2. Vliv jednotlivých genů na chování hmyzu

5.3.3. Některé aspekty genetiky chování sociálního hmyzu.

5.3.4. Genetický základ neurohumorální regulace chování hmyzu.

5.3.5. Evoluční aspekty chování hmyzu.

5.3.6. Genetika sexuálního chování blízce příbuzných druhů sarančat (Acridoidea)

Kapitola 6. Genetika chování Drosophila.

6.1. Historie studia behaviorálních mutací u Drosophila.

6.2. Vizuální mutace u Drosophila.

6.3. Mutace motorického systému u Drosophila.

6.4. Teplotně citlivé mutace u Drosophila

6.5. Mutace, které narušují cirkadiánní rytmy u Drosophila

6.6. Mutace, které mění sexuální chování Drosophila.

6.7. Použití mozaiky k identifikaci struktur ovlivněných behaviorálními mutacemi.

6.8. Metoda lokalizace ohniska působení mutace na mapě předpokládaných orgánů Drosophila.

6.9. Selekčně-genetická metoda v analýze chování drozofil.

Kapitola 7. Genetika chování ptáků.

7.1. Ptáci jako objekt genetické analýzy chování.

7.2. Environmentální modifikace některých forem vrozeného chování u ptáků.

7.3. Imprinting a jeho role v postnatální ontogenezi chovných ptáků.

7.4. Hybridologická analýza chování ptáků.

7.5. Jednotlivé geny a rysy chování ptáků.

7.6. Evoluční modifikace chování ptáků.

Kapitola 8. Genetika chování savců.

8.1. Genetika chování psů.

8.2. Genetika chování hlodavců.

8.3. Genetika chování koček.

8.4. Genetika chování koní a skotu.

8.5. Genetika chování lišky.

Oddíl 1. OBECNÉ OTÁZKY GENETIKY CHOVÁNÍ.

Kapitola 1. Úvod do genetiky chování zvířat.

1.1. Předmět, cíle, cíle, metody a místo behaviorální genetiky v systému biologických věd.

Chování - jeden z nejdůležitějších způsobů aktivní adaptace zvířat na různé podmínky prostředí. Zajišťuje přežití a úspěšnou reprodukci jak jedince, tak i celého druhu.

Chování nazýváme činnost živého organismu zaměřenou na interakci s prostředím. Chování je obvykle chápáno jako navenek projevené chování, tedy takové jednání, kterého si může pozorovatel všimnout. V nejobecnějším chápání je chování reakcí tvořenou tělem na signály, které dostává z okolí.

Samostatným předmětem vědeckého bádání se koncem 19. století stalo chování zvířat na úrovni organismů i nadorganismů. Termín „chování zvířat“ zavedli jako vědecký termín v roce 1898 zoologové C. Whitman a C.L. Morgan.

Studium chování zvířat začalo současně ve třech disciplínách: zoologie, psychologie a fyziologie. Zoologové se zaměřovali především na studium druhově specifického chování zvířat, psychology zajímalo chování zvířat v souvislosti s projevem určitých duševních schopností a fyziologové zase neurofyziologické mechanismy chování. Od konce 19. století se celý obor studia chování a psychiky zvířat nazývá zoopsychologie.

Do poloviny dvacátého století se ve studiu chování zvířat objevily dva hlavní směry: americká škola srovnávací psychologie a evropská škola etologie.

Směr komparativní psychologie předpokládal, že chování zvířat je téměř výhradně formováno vnějším prostředím v procesu učení, což představuje kombinaci několika nepodmíněných a různých podmíněných reflexů. Zástupci etologické školy věřili, že chování zvířat je geneticky fixované a vrozené. Tvrdili také, že toto chování je založeno na složitých mechanismech, které nejsou omezeny na reflexy. Postupem času si oba směry začaly aktivně vyměňovat nápady a vzájemně si půjčovat výzkumné metody.

Na přelomu 70. let. Ve dvacátém století se ve studiu chování zvířat objevily další dva zoologické směry – sociobiologie a behaviorální ekologie. Objevil se zájem o studium vývoje chování v ontogenezi.

Chování zvířat tak dlouhodobě přitahuje pozornost biologů. Zajímali se o něj zoologové, ekologové, fyziologové i psychologové. Chování se stalo předmětem studia etologie a psychologie zvířat a s příchodem vědy genetiky se stalo i předmětem genetické analýzy.

Behaviorální genetika - relativně mladý vědní obor, vzniklý na průsečíku genetiky, vývojové biologie a komplexu věd, který zahrnuje psychologii, zoopsychologii, etologii, fyziologii životního prostředí a další disciplíny. Svou povahou je to interdisciplinární oblast vědění.

Behaviorální genetika je tedy integrovanou oblastí vědy, předmět což je studium ontogeneze široké třídy biologických funkcí těla nazývaných „chování“.

V procesu svého vývoje se ukázalo, že behaviorální genetika je propojena s takovými vědami, jako je neurofyziologie, endokrinologie, psychiatrie, biochemie, antropologie, selekce, evoluční biologie a mnoho dalších věd, které je spojují kolem svých problémů.

Základní účel behaviorální genetika má objasnit roli genetických faktorů při určování charakteristik chování. Dosažení tohoto cíle souvisí s rozhodnutím řada úkolů:

stanovení relativní role a interakce genetických a environmentálních vlivů při utváření chování v ontogenezi;

studium dědičnosti stereotypních forem adaptivního chování;

studium mechanismu působení genů, které určují vývoj nervového systému;

studium mechanismů působení mutantních genů ovlivňujících funkci centrálního nervového systému;

studium genetických a populačních mechanismů utváření chování a jeho změn v procesu mikroevoluce.

Důležitým problémem v behaviorální genetice se stalo objasnění relativního podílu dědičnosti a vlivů prostředí na utváření behaviorálního fenotypu. Genetici se shodli, že jakákoli forma chování je geneticky podmíněnou normou reakce na prostředí. Ale bylo pro ně důležité určit relativní příspěvky genetických a environmentálních faktorů k rozvoji různých forem chování.

Bylo zjištěno, že v různých prostředích se vyskytují různé behaviorální efekty, protože genetické rozdíly mohou být nejen modifikovány vlivy prostředí, ale mohou být zcela potlačeny. Přestože genotyp zvířete zůstává po celý život konstantní, jeho behaviorální charakteristiky se mohou během ontogeneze výrazně změnit. Je pravděpodobné, že relativní příspěvek genotypu k individuálním rozdílům se může v průběhu vývoje organismu měnit. Mění se i v procesu evolučního vývoje. Chování, které je přísně geneticky determinováno u jednoduše organizovaných zvířat, se při pohybu organismů evoluční vývojovou fází postupně osvobozuje od „diktátu jednotlivých genů“, získává větší plasticitu, závislost na prostředí, zajišťuje adaptační schopnosti druhu v kolísavé a měnící se podmínky. To neznamená, že dědičnost ztrácí kontrolu nad chováním, ale formy této kontroly se výrazně mění a poskytují evoluční výhody pro druh jako celek.

Je třeba poznamenat, že pojem „prostředí“ v genetice chování zahrnuje mnoho faktorů ovlivňujících na všech úrovních organizace živých věcí: molekulární, buněčná, tkáňová, organismická, supraorganismy.

Mezi hlavní oblasti studia behaviorální genetiky patří:

studium determinace ontogeneze chování a genetické determinace behaviorálních reakcí na úrovni celého organismu;

studium korelací mezi některými biochemickými a behaviorálními fenotypy, identifikace fyziologických a biochemických kanálů, kterými se genetická informace realizuje na úrovni chování;

studium role chování v mikroevolučních procesech a evoluční modifikace chování samotného;

studium mechanismů evolučních genetických přeměn domácích zvířat a také analýza korelací mezi určitými vlastnostmi chování domácích zvířat a ukazateli produktivity;

studium genetických vzorců, které určují polymorfismus dědičných onemocnění nervového systému.

Jsou i jiné směry. V moderní genetice chování se vedoucí směr nazývá „neurogenetika“.

Neurogenetika je disciplína, která se rozvinula na pomezí genetiky, neurovědy a vývojové biologie. Jedná se o obor behaviorální genetiky, jehož předmětem je studium dědičných mechanismů činnosti nervového systému.

Neurogenetika studuje genovou expresi v souvislosti s plasticitou chování, zabývá se screeningem a pozičním klonováním mutací ovlivňujících chování a mozkové funkce, provádí molekulárně genetickou analýzu kognitivních procesů, studuje morfogenetické, molekulární a fyziologické mechanismy vývoje a fungování nervového systému a rysy tvorby nervových sítí v ontogenezi. Vědci k tomu využívají molekulárně biologické, biochemické, fyziologické a morfologické metody.

Neurogenetici studují širokou škálu živých objektů. Patří mezi ně savci, hmyz, měkkýši a obojživelníci. Přednost se však dává geneticky dobře prozkoumaným objektům, jako jsou Drosophila (obr. 1.a.) a myš (obr. 1.). V poslední době se hojně využívají i rychle se rozmnožující objekty - červ Caenorhabditis (obr. 2.) a zebřička (obr. 3).

Obr.1.a. Drosophila melanogaster

Obr. 1. Myš Mus musculus

Obr.2. Nematoda Caenorhabditis elegans

Obr.3. Zebrafish Danio rerio

Genetické studie chování a neurofyziologických procesů se provádějí pomocí dvou přístupů:

přístup „gen k chování“ zahrnuje studium funkce genu na molekulární a fyziologické úrovni s následnou analýzou vlivu tohoto genu na chování;

Přístup chování ke genu je zaměřen na studium genetické složky variability chování s následnou analýzou jednotlivých chromozomů, genových komplexů a jednotlivých genů.

Přístup „gen k chování“ je implementován studiem genů kódujících enzymy a strukturální proteiny, které určují obecné a specifické vlastnosti nervových buněk a neurogliálních buněk. Studovány jsou také geny kódující proteiny spojené s funkcí centrálního nervového systému jako celku. Zkoumá se také vliv jednotlivých lokusů určujících interakci mozku s endokrinním systémem, dále genů zapojených do syntézy chemických signálních látek a genů určujících specifické chování bezobratlých živočichů, zejména hmyzu.

Přístup „od chování ke genům“ zahrnuje další experimentální metody, které se liší od metod používaných k analýze práce jednotlivých genů. V takových studiích je důležité vybrat adekvátní vlastnost pro analýzu a dodržovat pravidla genetické analýzy chování. Potřebujeme znak, který představuje přirozenou „jednotku“ té či oné formy chování. Úspěšné hledání takového znamení je spojeno s neurofyziologickým základem chování.

Pozornost badatelů přitahovaly různé znaky u různých živočišných druhů: predispozice ke záchvatům, celková vzrušivost, pohybová aktivita, orientačně-explorační reakce, různé aspekty reprodukčního chování, klasické a instrumentální podmíněné reakce, reaktivita na farmakologické látky.

Ke studiu role genotypu při utváření chování si výzkumníci častěji vybírali buď ty vlastnosti, které jsou snadno kvantifikovatelné (například jasné druhově specifické pohyby), nebo ty vlastnosti, které lze snadno měřit z hlediska závažnosti (např. úroveň pohybové aktivity, měřená délkou cesty zvířete, kterou urazí po pevně stanovenou dobu zkušenosti).

Další potíže při provádění genetického výzkumu byly způsobeny skutečností, že mnoho rysů chování velmi významně závisí na řadě faktorů mimo nervový systém, například na ročním období, hormonálním pozadí těla atd. Navíc, pokud se do experimentu nevezmou klony, pak vždy existuje genetická složka variability ve vlastnostech chování. Mnohé z těchto znaků se mohou lišit, což odhaluje fenotypovou variabilitu v rámci normálního reakčního rozmezí, jehož rozsah je určen genotypem.

Charakteristické rysy chování se vyznačují další specifickou formou variability - jedná se o variabilitu rysů chování zvířat, která je spojena s vlivem individuální zkušenosti, tzn. s různými formami učení, utváření myšlenek atd.

Behaviorální genetika využívá různé výzkumné metody: genetické, molekulárně biologické, cytologické, histologické, biochemické, fyziologické, morfologické a další metody příbuzných věd. Hlavní skupinou metod jsou samozřejmě genetické.

Metody pro studium genetiky chování se zlepšily, když byly vyvinuty matematické techniky pro hodnocení kvantitativních vlastností. Je to kvantitativní povaha mnoha behaviorálních rysů, která umožňuje jejich široké využití v behaviorální genetice. klasické metody kvantitativní genetiky a selekce. Například analýza fenotypové variace, její rozklad na paratypickou a genotypovou složku; rozklad genotypové složky na fixní (určené aditivní interakcí) a nefixní (v závislosti na dominanci nebo epistatické interakci) složky.

Použití metod kvantitativní genetiky při analýze chování je však zatíženo značnými obtížemi, protože mnoho rysů chování nelze přesně kvantifikovat.

Klasická hybridologická analýza se v behaviorální genetice používá v omezené míře, ale její modifikace ano dialelické kříže - našel velmi široké uplatnění. Tato metoda umožňuje analyzovat výsledky systému vícenásobného křížení mezi několika liniemi zvířat. Podstatou metody je odhadnout průměrné hodnoty znaku a jejich rozptyl u zvířat několika (alespoň tří) inbredních linií a také hybridů všech možných kombinací. Výsledkem použití této metody je získání hodnot variačních složek a hodnot charakterizujících úrovně kovariance znaků v různých genetických skupinách.

Kromě údajů o povaze genetické variability rysu chování poskytují výsledky dialelického křížení někdy informace nezbytné pro pochopení fyziologických procesů, které jsou základem projevu tohoto rysu.

Pro studium genetiky chování objektů, jejichž specifická genetika je dobře prostudována, je možné provést další etapy genetické analýzy: rozklad genetické variability na složky v závislosti na příspěvku jednotlivých vazebných skupin.

Genetika chování využívá a šlechtitelské metody . První chovatelské pokusy byly věnovány studiu schopnosti krys učit se v bludišti. V současné době se provádí selekce mnoha rysů chování: motorická aktivita, úroveň emoční reaktivity, sexuální chování, preference alkoholu atd. Hlavními výsledky selekčních experimentů je vytvoření linií zvířat kontrastujících v jejich chování. Přítomnost takových linií má zvláštní hodnotu v genetických studiích chování, protože na jedné straně umožňuje cílenou kombinaci genotypů fixovaných selekcí a na druhé straně umožňuje použití křížového odchovu a hodnocení postnatální mateřské účinky.

Ale při selekci pro komplexní rysy chování, na jejichž realizaci se podílejí různé fyziologické systémy (senzorické, asociativní, efektorové), se metoda výběru ukazuje jako nedostatečná.

Široce používaným modelem v genetice chování zvířat je vytváření inbredních linií. Inbrední linie jsou populace téměř geneticky identických jedinců získané křížením úplných bratrů a sester v průběhu řady generací. Nedávno se vědci naučili získávat inbrední linie klonováním.

Genetici studují geneticky identické linie za různých podmínek. Protože všichni jedinci inbrední linie jsou považováni za geneticky stejné, pozorované rozdíly v chování mohou být způsobeny pre- nebo postnatálními faktory prostředí.

Ale informace, které lze získat jednoduchým srovnáním inbredních linií, které se liší v charakteristikách chování, jsou značně rozporuplné. Proto jsou vědci zaneprázdněni hledáním korelací behaviorálních rysů s neurofyziologickými a biochemickými rysy.

Současná etapa vývoje vědy obohatila genetiku chování o takové metody, jako je např metoda rekombinantní inbrední linie (RIL) a porovnání charakteru rozložení hodnot různých charakteristik ve skupině RIL (deformační rozložení vzoru), QTL metoda (kvantitativní lokusy) analýza, metody pro tvorbu a výzkum mozaikových a chimérických zvířat, metody pro tvorbu transgenních organismů a knockout zvířat.

Metoda rekombinantních inbredních linií v některých případech umožňuje identifikovat malý počet „hlavních“ genů, které nejvíce přispívají k variabilitě daného polygenního znaku, a také poskytují informace o jejich lokalizaci v chromozomu.

Aktivní rozvoj molekulárně biologických metod a shromažďování dat získaných s jejich pomocí umožnilo výrazně zdokonalit metodu RIL a úspěšně provádět mapování kvantitativních znakových lokusů (QTL analýza).

Stala se účinná molekulární technologie, která výrazně zvýšila efektivitu analýzy komplexně dědičných znaků mikročipová analýza (microarray analysis), metoda, která umožňuje studovat tisíce genů současně. Pomocí této metody je extrahován genom organismu a umístěn do specifických oblastí na čipu, který je předtím uchováván v roztoku obsahujícím molekuly RNA exprimované v určitých typech buněk a fluorescenční značku. Pokud je daný gen exprimován v daném typu buňky, molekuly RNA z roztoku se na něj komplementárně navážou (hybridizují), což způsobí, že příslušný segment zazáří. Čím silnější je genová exprese, tím jasnější je fluorescence.

Používá se v behaviorální genetice a mutační modely , protože při práci s jedním genem má výzkumník více příležitostí objasnit mechanismy, kterými tento gen ovlivňuje behaviorální rysy. V tomto případě se používá několik přístupů. Jedním z nich je studium behaviorálních efektů již známých mutací, například těch, u kterých byl již objasněn biochemický mechanismus jejich projevu, například blokování aktivity některých enzymů. Druhý přístup zahrnuje použití existujících nebo izolaci nových neurologických mutací.

S rostoucím zájmem o evoluční a populační genetiku chování stoupá tendence využívat divoká zvířata v experimentech. Tyto studie zkoumají rozdíly v chování vyplývající z biologické specializace blízce příbuzných živočišných druhů nebo vnitrodruhové divergence a použití metody evoluční a populační genetiky.

Zajímavé výsledky ve studiu behaviorální genetiky byly prokázány použitím knockout metoda (knokautová studie). Tato metoda je dobře vyvinuta pro použití u myší, ale je špatně vyvinuta pro větší savce a není vůbec použitelná pro studie na lidech. Metoda knockout zahrnuje inaktivaci specifického genu v kmenových buňkách. Tyto buňky jsou pak umístěny do embrya, které je implantováno do dělohy ženy. Gamety výsledných potomků jsou kontrolovány na přítomnost postiženého genu. A ty, které ji nesou, se použijí v dalším výběru k získání linie knockout myší, tzn. linie, všechna zvířata, u kterých je nedostatek specifického genu. Chování těchto zvířat je srovnáváno s intaktní. Pokud je chování odlišné, dochází k závěru, že zkoumaný gen ovlivňuje tuto behaviorální reakci.

Pomocí knockout metody mohou být vloženy nebo inaktivovány i malé segmenty DNA, aby se určily funkce jednotlivých částí genu. Výzkumníci mohou také přesunout gen z jednoho bodu v genomu do druhého, aby pochopili, jak umístění genu ovlivňuje jeho expresi.

Mezi rysy chování myší studované pomocí knockout metody patří lokomotorická aktivita, průzkumné chování, učení a paměť, sociální interakce a reakce na stres.

K analýze vlastností lidského chování se aktivně a úspěšně používají klasické metody lidské genetiky: rodinná (genealogická) analýza, metoda dvojčat, metoda adoptovaných dětí, vazebná analýza, asociační analýza.

Navzdory rozmanitosti metod historicky existovalo jen několik přístupů ke studiu genetiky chování a analýze dědičnosti behaviorálních rysů.

První přístup spočívá v identifikaci rozdílů v chování mezi různými liniemi stejného druhu nebo mezi blízce příbuznými druhy.

Druhý přístup spojené s výběrem zvířat pro určité rysy chování.

Třetí přístup zahrnuje studium vlivu jednotlivých genů na chování.

Ale s kterýmkoli z těchto přístupů čelí behaviorální genetici stejným problémům.

První obtíž je potíže při sjednocení experimentálních podmínek. Rozdíly v životních zkušenostech zvířat před experimentem ovlivňují jejich chování během experimentu. Proto je nutná pečlivá kontrola téměř všech experimentálních podmínek, toto je naprosto nezbytná podmínka ve studiích behaviorální genetiky.

Druhá obtíž se týká obtížnost objektivních měření. Prvek subjektivity, který lze minimalizovat při analýze biochemických, fyziologických a morfologických znaků, má zásadní vliv na výzkum behaviorální genetiky.

A konečně, behaviorální genetici jsou konfrontováni fenomény učení a racionální činnosti , a ostatní oblasti genetiky se tím obvykle nezabývají. Tuto okolnost lze považovat za nejvýznamnější unikátní rys behaviorální genetiky jako specifického odvětví genetiky.

Je obtížné studovat genetický základ chování, především proto, že rysy chování se vyznačují širokou reakční rychlostí a vysokou ontogenetickou labilitou. Genetika chování proto dosud nezískala harmonii a logickou strukturu, která je charakteristická pro jiné oblasti genetiky. Ale úzce s nimi spolupracuje a kolem svých témat spojuje mnoho příbuzných věd. Tato integrační funkce určuje místo behaviorální genetiky mezi ostatními genetickými vědami.

Některé vlastnosti jsou určeny jednotlivými geny, ale většina lidských vlastností závisí na mnoha genech, to znamená, že jsou polygenní. Vlastnosti jako inteligence, výška a emocionalita nelze zařadit do jasně definovaných kategorií; neustále se mění. Většina lidí není ani nudná, ani geniální; inteligence se velmi rozšiřuje a většina lidí je někde uprostřed jejího prostoru. Někdy může konkrétní genetická vada vést k mentální retardaci, ale ve většině případů závisí intelektuální schopnosti člověka na mnoha genech, které ovlivňují faktory, které jsou základem různých schopností. Samozřejmě, co se stane vedle tohoto genetického potenciálu, závisí na podmínkách prostředí (Plomin, Owen & McGruffin, 1994).

Selektivní chov. Jednou z metod studia dědičných vlastností u zvířat je selektivní šlechtění. Mezi sebou se kříží zvířata se silnými nebo slabými projevy té či oné vlastnosti. Například při studiu dědičnosti schopnosti učení se krysí samice, které se učí bludiště špatně, kříží se samci, kteří jsou na tom také špatně, a samice, které se dobře učí, se kříží se stejnými samci. Potomci z tohoto křížení jsou testováni ve stejném bludišti. Na základě získaných výsledků jsou nejlepší jedinci znovu kříženi s nejlepšími a nejhorší s nejhoršími. (Aby se zajistilo, že podmínky prostředí zůstanou nezměněny, jsou potomci „hloupých“ matek někdy svěřeni do výchovy „chytrým“ matkám; tímto způsobem se testuje genetické vybavení, a nikoli adekvátnost mateřské péče). Po několika generacích můžete získat „chytrá“ a „hloupá“ plemena krys (obr. 2.21).

Rýže. 2.21.

Průměrná chybovost u „chytrých“ a „hloupých“ potkanů ​​vybraných pro jejich schopnost procházet bludištěm (podle Thompsona, 1954).

Selektivní šlechtění bylo použito k testování dědičnosti řady charakteristik chování. Například psi byli vybíráni tak, aby jejich potomci byli buď vzrušující nebo apatičtí, kohouti byli agresivní a sexuálně aktivní, octomilky, aby je více či méně přitahovalo světlo, a myši, aby je více či méně přitahoval alkohol. Pokud je vlastnost ovlivněna dědičností, lze ji změnit výběrem. Pokud výběr neovlivňuje tuto charakteristiku, pak je tato charakteristika určena především faktory prostředí (Plomin, 1989).

Studie dvojčat. Protože z etických důvodů nelze šlechtitelskou práci provádět na lidech, lze místo toho hledat podobnosti v chování mezi jednotlivci v příbuzných vztazích. Některé vlastnosti se často vyskytují v rodinách. Ale členové rodiny jsou nejen příbuzní geneticky, sdílejí také společné prostředí. Je-li hudební nadání v rodině rozšířeno, nelze říci, zda je to vysvětlováno dědičnou schopností, nebo zda měla větší vliv rodičovská pozornost k hudbě. U syna otce alkoholika je pravděpodobnější, že se u něj rozvine alkoholismus, než u syna otce nealkoholika. Co zde hraje hlavní roli: genetická tendence nebo prostředí? Ve snaze odpovědět na takové otázky se psychologové obrátili ke studiu dvojčat.

Jednovaječná dvojčata se vyvíjejí ze stejného oplodněného vajíčka, a proto sdílejí stejnou dědičnost; nazývají se také monozygotní, protože pocházejí z jediné zygoty neboli oplodněného vajíčka. Příbuzenská dvojčata se vyvíjejí z různých vajíček a nejsou si geneticky o nic podobnější než běžní sourozenci; nazývají se také dizygotní nebo dvouvaječná. Příbuzná dvojčata jsou přibližně dvakrát častější než identická dvojčata. Srovnávací studie jednovaječných a příbuzných dvojčat pomáhají oddělit vlivy prostředí od vlivů dědičných. Jednovaječná dvojčata jsou si inteligencí podobnější než příbuzná dvojčata, i když byla dvojčata při narození oddělena a vychována v různých domovech (viz kapitola 13). Jednovaječná dvojčata jsou si navíc více podobná než příbuzná dvojčata, pokud jde o některé osobnostní rysy a náchylnost k duševní chorobě schizofrenie (viz kapitola 15). Studie dvojčat se ukázaly jako velmi užitečná metoda pro zkoumání genetických vlivů na lidské chování.

Molekulární genetika chování. V posledních letech se někteří vědci domnívají, že určité lidské rysy, jako jsou určité aspekty osobnosti, jsou ovlivněny specifickými geny, o nichž se vědci domnívají, že působí na určité receptory neurotransmiterů (Zuckerman, 1995). Většina studií tohoto typu identifikuje členy rodiny, kteří mají určitou psychologickou vlastnost, a srovnává je s ostatními členy rodiny, kteří tuto vlastnost postrádají. Pomocí metod molekulární genetiky se vědci snaží objevit geny nebo fragmenty chromozomů, které korelují s přítomností studovaného psychologického rysu. Objevily se tedy zprávy, že kombinace vlastností známých jako „hledání novinek“ (tj. tendence k impulzivnímu, explorativnímu a vznětlivému chování měřeno osobnostními stupnicemi) je spojena s genem, který řídí dopaminový D4 receptor. (Benjamin a kol. 1996).

V některých případech byl tento typ analýzy proveden při studiu velmi specifických behaviorálních rysů. Zejména jsme již zmínili, že synové otců alkoholiků se sami stanou alkoholiky častěji než náhodně vybraní jedinci. Nedávno bylo hlášeno, že synové alkoholiků také uvolňují větší množství endorfinu (přirozeně se vyskytující opiátový neurotransmiter spojený s odměnou) při pití alkoholu než jiní lidé (Gianoulalis, Krishnan, & Thavundayil, 1996); to naznačuje, že může existovat biologická predispozice k alkoholismu.

Taková analýza však může být někdy zavádějící a je třeba s ní zacházet opatrně. Zaznělo například tvrzení, že gen dopaminového D2 receptoru se vyskytuje pouze u těžkých alkoholiků a představuje tak genetický základ alkoholismu. Další studie tohoto genu však ukázaly, že se vyskytuje také u jedinců, kteří používají mnoho jiných forem potěšení, a může být spojován se zneužíváním drog, obezitou, nutkavým hraním a dalšími formami „nutkavého chování“ (Blum, Cull, Braveman & Comings, 1996).

Naše chápání role tohoto genu a jeho vztahu k chování se během let od jeho objevení jasně změnilo a může se znovu změnit, jakmile budou k dispozici nová data. To naznačuje, že je třeba počkat na další potvrzení, než dojde k závěru, že byl objeven genetický základ pro určité formy chování. V některých případech se to, co vypadalo jako zřejmé genetické vysvětlení, později ukázalo jako nepravdivé.

Vliv prostředí na působení genů. Dědičný potenciál jedince vstupujícího do života je do značné míry ovlivněn prostředím, se kterým se setkává. K vysvětlení této interakce se vrátíme v následujících kapitolách, ale prozatím se omezíme na dva příklady. Predispozice k rozvoji diabetu je dědičná, i když přesný mechanismus přenosu není znám. Cukrovka je onemocnění, při kterém slinivka neprodukuje dostatek inzulinu ke spalování sacharidů jako zdroje energie pro tělo. Vědci se domnívají, že produkci inzulínu určují geny. Ale lidé s genetickou predispozicí k cukrovce ne vždy onemocní; pokud má například jedno jednovaječné dvojče cukrovku, u druhého se vyvine zhruba v polovině případů. Dosud nejsou známy všechny environmentální faktory, které přispívají k cukrovce, ale existuje silné přesvědčení, že obezita je jedním z nich. Obézní člověk potřebuje ke vstřebání sacharidů více inzulinu než hubený člověk. Proto u osoby, která je nositelem genu pro diabetes, je pravděpodobnější, že onemocní, pokud má nadváhu.

Podobná situace je pozorována ve vztahu k onemocnění schizofrenie. Jak uvidíme v kap. 15, existuje dostatek důkazů, že toto duševní onemocnění má dědičnou složku. Pokud má jedno jednovaječné dvojče schizofrenii, je velká šance, že druhé bude vykazovat nějaké známky duševní choroby. Ale zda se tyto příznaky u druhého dvojčete rozvinou v plné onemocnění nebo ne, závisí na řadě faktorů prostředí. Geny mohou vytvořit predispozici, ale konečný výsledek je utvářen prostředím.

1. Základní jednotkou nervového systému je specializovaná nervová buňka – neuron. Z buněčného těla neuronu vyrůstá řada krátkých větví zvaných dendrity, stejně jako tenké tubulární prodloužení zvané axon. Stimulace dendritů a buněčného těla způsobí, že nervový impuls putuje podél axonu. Senzorické neurony přenášejí signály ze smyslů do mozku a míchy; Motorické neurony přenášejí signály z mozku a míchy do svalů a žláz. Nerv je svazek dlouhých axonů patřících stovkám a tisícům neuronů.

2. Impuls putující podél neuronu je elektrochemický; směřuje od dendritů ke konci axonu. Tento pohybující se impuls neboli akční potenciál je způsoben samoudržujícím se depolarizačním procesem, který mění propustnost buněčné membrány pro různé typy iontů (elektricky nabité atomy a molekuly) unášené v buňce a kolem ní.

3. Po svém výskytu akční potenciál putuje podél axonu do mnoha ztluštění na jeho konci, které se nazývají synaptické terminály. Vylučují chemické látky – mediátory, které jsou zodpovědné za přenos signálu z jednoho neuronu na sousední. Vysílače pronikají úzkou štěrbinou v místě kontaktu dvou neuronů (tzv. synaptická štěrbina nebo synapse) a vážou se na receptory na buněčné membráně přijímajícího neuronu. Některé sloučeniny mediátor-receptor způsobují depolarizaci buněčné membrány a některé způsobují polarizaci. Pokud depolarizace dosáhne prahové úrovně, objeví se akční potenciál a šíří se podél přijímajícího neuronu. Výskyt akčního potenciálu nastává podle zákona „všechno nebo nic“. Existuje široká škála interakcí neurotransmiter-receptor, které pomáhají vysvětlit řadu mentálních jevů.

4. Existuje mnoho různých typů interakcí neurotransmiter-receptor, pomocí kterých můžeme vysvětlit řadu psychologických jevů. Nejdůležitějšími přenašeči jsou acetylcholin, norepinefrin, dopamin, serotonin, kyselina gama-aminomáselná (GABA) a glutamin.

5. Nervový systém se dělí na centrální (mícha a mozek) a periferní (nervy spojující míchu a mozek s ostatními částmi těla). Periferní nervový systém se dělí na dvě podsekce: somatický (přenáší zprávy do a ze smyslových orgánů, svalů a kůže) a autonomní, nazývaný také autonomní (spojený s vnitřními orgány a žlázami).

6. Lidský mozek se skládá ze tří soustředných vrstev: centrální mozkový kmen, limbický systém a velký mozek. Centrální kmen zahrnuje: prodlouženou míchu, která je zodpovědná za dýchání a posturální reflexy; cerebellum, související s motorickou koordinací; thalamus - spínací stanice pro příchozí senzorické informace; a hypotalamus, který hraje důležitou roli v emocích a udržování homeostázy. Retikulární formace, procházející některými z výše uvedených struktur, řídí stavy bdělosti a vzrušení v těle.

7. Limbický systém řídí některé druhy instinktivní činnosti (krmení, útok, vyhýbání se nebezpečí, páření), regulované hypotalamem; hraje také důležitou roli v emocích a paměti.

8. Velký mozek se skládá ze dvou mozkových hemisfér. Svinutý povrch hemisfér - mozková kůra hraje rozhodující roli při rozpoznávání, rozhodování, učení a myšlení, tedy ve vyšších psychických funkcích. Některé oblasti kůry jsou specifická centra pro příjem senzorických signálů nebo specifická centra pro ovládání pohybů. Zbytek mozkové kůry tvoří asociační oblasti.

9. Byla vyvinuta řada technik k vytvoření detailních snímků lidského mozku bez zbytečného stresu nebo poškození pacienta. Tyto techniky zahrnují počítačovou axiální tomografii (zkráceně CAT nebo jednoduše CT), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a pozitronovou emisní tomografii (PET).

10. Pokud přeříznete corpus callosum (tlustý svazek nervových vláken spojujících dvě hemisféry mozku), dojde k významným změnám ve fungování hemisfér. Levá hemisféra se specializuje na jazykové a matematické dovednosti. Pravá hemisféra rozumí nějakému jazyku, ale není schopna verbální komunikace; má vysoce vyvinutý smysl pro prostor a strukturu.

11. Termín afázie se používá k označení poruchy řeči způsobené mozkovými lézemi. Jedinci s lézemi v oblasti Brocy mají potíže se správným vyslovováním slov a mluví pomalu as námahou. Jedinci s Wernickeho oblastními lézemi slyší slova, ale nerozumí jejich významu.

12. Autonomní nervový systém se skládá ze sympatického a parasympatického oddělení. Jeho role je zvláště důležitá v emočních reakcích, protože jeho vlákna zprostředkovávají fungování hladkých svalů a žláz. Sympatický oddíl je aktivní, když je vzrušený, a parasympatický oddíl je aktivní, když je v klidu.

13. Endokrinní žlázy uvolňují do krevního oběhu hormony, které ovlivňují emoční chování a motivaci. Doplňují nervový systém v integrujícím chování a jejich práce úzce souvisí s činností hypotalamu a autonomního nervového systému.

14. Dědičný potenciál člověka je přenášen chromozomy a geny a ovlivňuje jeho psychiku a fyzické vlastnosti. Geny jsou fragmenty molekuly DNA, které uchovávají genetickou informaci. Některé geny jsou dominantní, některé recesivní a některé jsou vázané na pohlaví.

15. Selektivní šlechtění (křížení zvířat na základě přítomnosti určitého znaku, slabě nebo silně vyjádřeného) je jednou z metod studia vlivu dědičnosti. Další metodou analýzy oddělených vlivů dědičnosti a prostředí je studie dvojčat, která srovnává charakteristiky jednovaječných dvojčat (která sdílejí stejnou dědičnost) a příbuzných dvojčat (geneticky podobní sourozenci). Chování je určeno interakcí dědičnosti s prostředím: geny určují hranice potenciálu člověka, ale co se s tímto potenciálem stane dál, závisí na prostředí.

Klíčové výrazy

Neurotransmiter

Akční potenciál

centrální nervový systém

Periferní nervový systém

Somatický (nervový) systém

Autonomní nervový systém

Zadní část mozku

Střední část mozku

Přední část mozku

Centrální kufr

Homeostáza

Limbický systém

Velký mozek

Behaviorální genetika

Chromozóm

Otázky ke zvážení

1. Pouze asi desetina mozkových buněk jsou neurony (zbytek jsou gliové buňky). Znamená to, že v procesu myšlení používáme pouze jednu desetinu našeho mozku? Asi ne. Jaké jsou další možné možnosti?

2. Lokální anestezie, jako je ta používaná při zubním ošetření, funguje tak, že blokuje sodíkové brány v neuronech v oblasti injekce. Zubaři a chirurgové mají přirozeně tendenci aplikovat injekce do té části těla, která je nejblíže zdroji bolesti. Jaký účinek by podle vás mohla mít droga, jako je tato, když je vstříknuta do mozku? Bude blokovat pouze bolest a hmatové vjemy a nic jiného, ​​nebo bude působit jiným způsobem?

3. Proč je mozek symetrický (myšleno vnější podobnost levé a pravé hemisféry)? Váš mozek má levou a pravou motorickou kůru, levý a pravý hipokampus, levý a pravý mozeček a tak dále. V každém případě je levá strana zrcadlovým obrazem pravé strany (stejně jako levé oko je zrcadlovým obrazem pravého oka a levé ucho je zrcadlovým obrazem pravého ucha atd.). Dokážete pojmenovat důvod této symetrické struktury mozku?

4. U pacientů s rozděleným mozkem, u kterých bylo rozříznuto corpus callosum, se zdá, že levá a pravá strana mozku po operaci fungují nezávisle. Například slovo předložené jedné straně lze přečíst a vyvolat reakci, aniž by druhá strana věděla, o jaké slovo jde. Má takový pacient dvojí mysl, z nichž každá je schopná vědět jiné věci? Nebo má takový pacient také jen jednu mysl?

5. Téměř každý rok je hlášen objev nového „genu alkoholismu“ nebo genu zodpovědného za drogovou závislost, schizofrenii, sexuální orientaci, impulzivitu nebo jiný komplexní psychologický rys. Při dalším výzkumu se však ukazuje, že tento gen je spojen s odpovídajícím znakem pouze u některých jedinců, nikoli u všech. Je také běžné, že gen je spojen s jinými rysy chování, než se kterými byl původně spojen. Napadá vás nějaký důvod, proč by geny mohly takto ovlivňovat psychické vlastnosti? Jinými slovy, proč neexistuje přísná individuální korespondence mezi přítomností genu a závažností konkrétního psychologického rysu?